Seckelov syndróm je dedičnou formou primordiálneho nanizmu, čo znamená, že dieťa začína veľmi malé a po narodení nerastie normálne. Zatiaľ čo osoby so Seckelovým syndrómom budú mať zvyčajne mierku primeranú, budú mať výrazne malú veľkosť hlavy. Častá je aj mentálna retardácia.
Napriek mnohým fyzickým a psychickým výzvam, ktorým človek so Seckelovým syndrómom čelí, je známe, že mnoho z nich žije viac ako 50 rokov.
Hero Images / Getty ImagesPríčiny
Seckelov syndróm je dedičná porucha spojená s genetickými mutáciami na jednom z troch rôznych chromozómov. Považuje sa to za extrémne zriedkavé, od roku 1960 bolo hlásených viac ako 100 prípadov. Mnoho detí s diagnostikovaným Seckelovým syndrómom sa narodilo rodičom, ktorí sú v príbuzenskom vzťahu (pokrvní príbuzní), napríklad s bratrancami alebo bratrancami.
Seckelov syndróm je recesívna genetická porucha, čo znamená, že sa vyskytuje iba vtedy, keď dieťa zdedí rovnaký abnormálny gén od každého rodiča. Ak dieťa dostane jeden normálny gén a jeden abnormálny gén, bude nosičom syndrómu, ale zvyčajne nebude mať príznaky.
Ak majú obaja rodičia rovnakú chromozomálnu mutáciu pre Seckelov syndróm, riziko ich dieťaťa so Seckelovým syndrómom je 25 percent, zatiaľ čo riziko nositeľa je 50 percent.
Charakteristiky
Seckelov syndróm je charakterizovaný abnormálne pomalým vývojom plodu a nízkou pôrodnou hmotnosťou. Po narodení bude mať dieťa pomalý rast a dozrievanie kostí, ktoré vedie k nízkemu, ale proporcionálnemu vzrastu (na rozdiel od trpaslíkov s krátkymi končatinami alebo achondroplázie). Osoby so Seckelovým syndrómom majú odlišné fyzické a vývojové vlastnosti, medzi ktoré patria:
- Veľmi malá veľkosť a hmotnosť pri narodení (priemer 3,3 libry)
- Mimoriadne malý, primeraný vzrast
- Abnormálne malá veľkosť hlavy (mikrocefália)
- Zobákovitý výčnelok nosa
- Úzka tvár
- Pokazené uši
- Neobvykle malá čeľusť (micrognathia)
- Mentálna retardácia, často závažná s IQ nižším ako 50
Medzi ďalšie príznaky môžu patriť abnormálne veľké oči, vysoké klenuté podnebie, malformácie zubov a iné deformácie kostí. Bežne sa vyskytujú aj poruchy krvi, ako je anémia (nízky počet červených krviniek), pancytopénia (nedostatok krviniek) alebo akútna myeloidná leukémia (typ rakoviny krvi).
V niektorých prípadoch semenníky u mužov nedokážu zostúpiť do mieška, zatiaľ čo ženy môžu mať abnormálne zväčšený klitoris. Ľudia so Seckelovým syndrómom môžu mať navyše nadmerné ochlpenie na tele a jeden hlboký záhyb cez dlane (známy ako opičí záhyb).
Diagnóza
Diagnóza Seckelovho syndrómu je založená takmer výlučne na fyzických príznakoch. Na odlíšenie od iných podobných stavov môže byť potrebných röntgenové žiarenie a ďalšie zobrazovacie nástroje (MRI, CT). V súčasnosti neexistuje žiadny laboratórny alebo genetický test špecifický pre Seckelov syndróm. V niektorých prípadoch nie je možné stanoviť konečnú diagnózu, kým dieťa nezostarne a neobjavia sa charakteristické príznaky.
Liečba a manažment
Liečba Seckelovho syndrómu je zameraná na akékoľvek zdravotné problémy, ktoré môžu vzniknúť, najmä na poruchy krvi a štrukturálne deformácie. Mentálne postihnutým jednotlivcom a ich rodinám bude potrebné poskytnúť primeranú sociálnu podporu a poradenské služby.
