Familiárna dysautonomia (FD) je vážny a zriedkavý genetický stav, ktorý ovplyvňuje prežitie špecifických nervových buniek, predovšetkým častí autonómneho nervového systému a senzorických neurónov. To ovplyvňuje kontrolu tela nad mimovoľnými činnosťami, ako je dýchanie, trávenie, slzy, slinenie a regulácia krvného tlaku a teploty. Ďalším veľkým problémom je znížená citlivosť na bolesť a teplotu.
Prvýkrát tento stav popísali dvaja vedci, Riley a Day, a niekedy sa mu hovorí Riley-Dayov syndróm. Dedičná senzorická a autonómna neuropatia typu III (HSAN typ III) sa tiež týka rovnakého lekárskeho problému. Tento stav sa vyskytuje predovšetkým u ľudí židovského pôvodu Aškenazi. V tejto skupine postihuje asi jednu osobu z 3 700.
Judith Haeusler / Getty Images
Príznaky
Familiárna dysautonomia je oslabujúce ochorenie, ktoré môže spôsobiť veľa rôznych príznakov. Objavujú sa na začiatku detstva a môžu sa najskôr prejaviť ako nízky svalový tonus, nedostatok sĺz a ťažkosti s udržiavaním telesnej teploty.
Môžu sa objaviť ďalšie príznaky, napríklad:
- Ťažkosti s prehĺtaním
- Zlý rast
- Časté infekcie pľúc
- Nadmerné sliny
- Epizódy zvracania
- Oneskorenia pri dosahovaní fyzických míľnikov
- Refluxná choroba pažeráka
- Nočné pomočovanie
- Abnormálne srdcové rytmy
- Suché oči, ktoré môžu viesť k odreninám rohovky
- Ďalšie očné problémy, napríklad strabizmus
- Znížený pocit chuti
- Problémy s dýchaním počas spánku
- Abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
- Zlá rovnováha a široká chôdza, ktorá sa časom zhoršuje
Častým problémom je tiež zlá regulácia krvného tlaku. Môže to spôsobiť ortostatickú hypotenziu, zníženie krvného tlaku v stoji, čo môže spôsobiť závraty alebo mdloby. Pravidelné zvyšovanie krvného tlaku má tiež tendenciu dlhodobo spôsobovať problémy s obličkami.
Ďalším problémom je necitlivosť na bolesť a teplotu. Môže to prispieť k zraneniu, napríklad ak si postihnutá osoba nevšimne, že si dá ruku z veľmi horúceho predmetu.
Mnoho ľudí s FD má normálnu inteligenciu, ale niektorí ľudia majú problémy s učením, ako sú napríklad poruchy pozornosti.
Asi 40% ľudí s FD má pravidelné zhoršenie určitých príznakov, ktoré sa nazývajú „autonómne krízy“. Počas jednej z týchto kríz sa u človeka môžu vyskytnúť príznaky ako nadmerné potenie, červenkasté sfarbenie kože, rýchle zmeny krvného tlaku a srdcového rytmu a epizódy zvracania.
Ľudia s FD majú tiež priemerne zníženú priemernú dĺžku života. Niektorí ľudia s týmto ochorením zomierajú na komplikácie na zápal pľúc, iní trpia náhlou nevysvetliteľnou smrťou počas spánku alebo na iné komplikácie choroby.
Príčiny
Príznaky rodinnej dysautonomie majú zmysel, keď sa dozviete o časti tela, ktorá je postihnutá touto chorobou. Zdá sa, že táto choroba postihuje väčšinou neuróny.
Autonómne neuróny tela sa zdajú byť obzvlášť náchylné na problémy. Toto sú neuróny, ktoré pomáhajú regulovať autonómny nervový systém. Tento systém pomáha regulovať mnoho automatických funkcií vášho tela, ako je dýchanie, krvný tlak, potenie, slinenie, regulácia teploty a trávenie. Preto sa tieto časti tela javia ako obzvlášť náchylné na problémy.
Toto ochorenie postihuje aj niektoré senzorické neuróny, a preto je narušené vnímanie teploty a bolesti.
Niektoré z ďalších problémov FD vyplývajú z komplikácií týchto problémov. Napríklad ľudia s FD trpia obdobiami veľmi vysokého krvného tlaku, čo môže zase dlhodobo poškodiť obličky.
Genetická mutácia
Existujú ďalšie zdravotné problémy, ktoré môžu spôsobiť problémy s autonómnym nervovým systémom. Ale pri familiárnej dysautonomii sú tieto problémy spôsobené mutáciami v jednom géne. Konkrétne toto ochorenie spôsobujú mutácie v géne nazývanom „ELP1“ (tiež známy ako IKAP).
Tento gén vytvára proteín, ktorého funkcia nie je úplne pochopená. Vieme však, že sa to zdá byť dôležité pre správny vývoj nervovej sústavy.
Keď má človek genetickú mutáciu v ELP1, telo si nemôže urobiť dostatok funkčného proteínu tam, kde je to potrebné. To platí najmä pre určité bunky nervového systému. To spôsobuje problémy s časťami nervového systému, ktoré vedú k príznakom.
FD je jednou zo skupiny príbuzných porúch, dedičných senzorických a autonómnych neuropatií (HSAN). Všetky tieto poruchy sú dedičné geneticky a všetky môžu ovplyvňovať senzorické aj autonómne neuróny. Majú však mierne odlišné genetické príčiny, a teda majú trochu odlišné (aj keď sa prekrývajú) príznaky. Všetky ostatné poruchy v tejto skupine, vrátane FD, spôsobujú určité senzorické a autonómne príznaky.
Ako sa choroba dedí
Familiárna dysautonomia je autozomálne recesívny genetický stav. To znamená, že osoba s FD dostala postihnutý gén od oboch svojich rodičov.
Ľudia, ktorí majú iba jednu kópiu génu (nazývanú nositelia), nemajú žiadne príznaky. Ak mal pár jedno dieťa s FD, existuje 25% pravdepodobnosť, že by túto chorobu malo aj ďalšie ich dieťa.
Ak viete, že vo vašej rodine existuje FD, často vám pomôže spolupráca s genetickým poradcom.Pre páry židovského pôvodu Aškenazi je gén spôsobujúci FD často zahrnutý ako súčasť skupiny génov, ktoré je možné testovať pred počatím. Prenatálne testovanie a preimplantačné genetické testovanie sú možnosti pre páry, ktorým hrozí narodenie dieťaťa s FD.
Diagnóza
Diagnostický proces začína históriou a dôkladnou lekárskou prehliadkou. Dôležitá je aj rodinná anamnéza, hoci kojenec môže byť prvým človekom v rodine, ktorý má túto chorobu. Lekári sa snažia získať čo najviac informácií na vyhodnotenie možných diagnóz. To môže dokonca začať in-utero s presnosťou väčšou ako 99%. Odkedy je v roku 2001 k dispozícii prenatálny skríning génu pre familiárnu dysautonomiu, v USA sa miera narodených detí s týmto ochorením znížila.
FD je zriedkavý stav a existuje veľa ďalších problémov, ktoré môžu spôsobiť niektoré príznaky FD. Napríklad ďalšie neurologické syndrómy alebo iné dedičné a senzorické neuropatie môžu spôsobiť niektoré podobné problémy. Je dôležité vylúčiť tieto ďalšie možné príčiny.
Dohromady môžu určité stopy pomôcť odborníkovi pri stanovení správnej diagnózy. Medzi ne patrí prítomnosť týchto látok:
- Nízky svalový tonus v dojčenskom veku
- Chýbajúce alebo znížené reflexy hlbokých šliach
- Hladký, bledo sa objavujúci jazyk
- Absencia sĺz
- Ashkenazi židovské genetické pozadie
Dôležitou súčasťou diagnostického procesu je aj testovanie. Keď sa klinickí lekári pokúsia získať predstavu o tom, čo sa deje, bude sa najskôr robiť široká škála testov. Môžu to zahŕňať všeobecné testy, napríklad krvné testy a kompletný metabolický panel.
Môžu byť dôležité aj ďalšie testy na posúdenie nervového systému, napríklad zobrazovacie testy mozgu alebo elektroencefalografia. Počiatočné testy sa môžu líšiť v závislosti od toho, ako sa príznaky objavia prvýkrát.
Existuje niekoľko špecifických testov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať FD, ak má podozrenie na lekára. Jednou z nich je reakcia na subkutánnu injekciu histamínu. Ľudia s FD vykazujú veľmi špecifickú kožnú reakciu (nazývanú „nedostatok vzplanutia axónu“).
Iný test používa očné kvapky liečiva metacholín (ktorý ovplyvňuje autonómny nervový systém). Zrenica niekoho s FD sa po týchto kvapkách dramaticky zmenší.
Na potvrdenie diagnózy je zvyčajne potrebné genetické vyšetrenie. Krvné testy je možné zaslať do laboratória, ktoré skontroluje špecifické genetické mutácie, o ktorých je známe, že spôsobujú FD.
Pri hľadaní presnej diagnózy je často užitočné spolupracovať s klinikom so skúsenosťami so zriedkavými genetickými chorobami.
Liečba
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba schválená americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA), ktorá by mohla priamo riešiť túto chorobu a jej progresiu. Existuje však veľa intervencií, ktoré môžu pomôcť pri riešení problémov s chorobou a pri predchádzaní komplikáciám.
Niektoré z nich sú potrebné iba dočasne, napríklad na zvládnutie krízy zvýšeného krvného tlaku alebo infekcie pľúc. Iné sú potrebné dlhodobejšie. Tieto liečby budú špeciálne prispôsobené potrebám jednotlivca.
Niektoré možné liečby môžu zahŕňať:
- Gastronomická trubica (g-tuba) na udržanie výživy
- Lieky na gastroezofageálnu refluxnú chorobu (ako omeprazol)
- IV tekutiny na zvracanie kríz
- Fyzioterapia hrudníka, ktorá pomáha predchádzať infekciám pľúc
- Antibiotiká na infekciu pľúc
- Kardiostimulátor na mdloby alebo ortostatickú hypotenziu
- Elastické pančuchy a manévre nôh, ktoré pomáhajú pri ortostatickej hypotenzii
- Lieky ako diazepam na liečbu hypertenzných epizód a kríz zvracania
- Lieky ako midodrín na liečbu ortostatickej hypotenzie
- Lieky ako ACE inhibítory na ochorenie obličiek
- Lieky ako glykopyrolát, na zníženie produkcie slín
- Umelé slzy na ochranu rohovky
- Chirurgické alebo ortopedické zariadenia na skoliózu
- Pozitívny tlak v dýchacích cestách (CPAP alebo BiPAP) na poruchy dýchania počas spánku
Vyvíjané liečby
Vedci sa snažia nájsť liečbu, ktorá by mohla priamo liečiť samotnú chorobu.
Jedným zo sľubných spôsobov liečby je zlúčenina zvaná fosfatidylserín, ktorá je schválená FDA ako voľne predajný doplnok výživy. Niektoré vedecké výskumy naznačujú, že tento doplnok výživy môže spomaliť priebeh ochorenia zvýšením hladín ELP1. V súčasnosti prebiehajú klinické skúšky tejto zlúčeniny, ktoré poskytnú viac informácií o jej bezpečnosti a účinnosti.
Klinické skúšky prebiehajú aj pre ďalšiu potenciálnu liečbu zvanú „kinetín“. Potenciálne môže tiež zvýšiť hladinu fungujúceho ELP1.
Dúfajme, že schválenie FDA s jednou alebo viacerými z týchto vyšetrovacích metód liečby zlepší život ľudí s FD. Zostáva zistiť, či tieto liečby môžu pomôcť spomaliť alebo zvrátiť proces choroby. Vyvíjajú sa aj ďalšie možné spôsoby liečby.
Skúmanie klinických štúdií
Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak by vás zaujímalo viac informácií o klinických skúškach na FD. Môžete si tiež skontrolovať databázu klinických skúšok v USA. Každé klinické skúšanie má určité riziká a potenciálne výhody, ale nikdy vás nezaškodí dozvedieť sa viac o tom, či by to vo vašej situácii mohla byť alternatíva.
Monitorovanie
Dôležitou súčasťou liečby choroby je tiež pravidelné sledovanie. Je to dôležité, pretože určité príznaky ochorenia sa môžu časom zhoršiť.
- Napríklad ľudia s FD môžu potrebovať dostať:
- Pravidelné vyšetrenia na chronické respiračné ochorenia
- Pravidelné sledovanie krvného tlaku a kardiovaskulárnych problémov
- Pravidelné očné vyšetrenia
- Skríning poruchy dýchania počas spánku
- Pravidelné vyšetrenia chrbtice
Vyrovnanie sa
Určité situácie môžu dočasne zhoršiť určité príznaky FD. Pokiaľ je to možné, týmto ľuďom by sa malo týmto situáciám vyhnúť. Môžu to byť napríklad:
- Byť vonku v horúcom a vlhkom počasí
- Mať príliš plný močový mechúr
- Dlhé jazdy autom
- Prežívanie emočného stresu alebo bolesti
Je tiež dôležité, aby sa opatrovatelia starali o seba. Pri liečbe chronických a závažných stavov, ako je familiárna dysautonomia, je dôležité kontaktovať ostatných.
Ako rodina bude vyžadovať zásadné úpravy, aby sa prispôsobila najlepšej starostlivosti o vaše dieťa. Je však jednoduchšie ako kedykoľvek predtým nadviazať kontakt s inými rodinami, ktoré majú s touto chorobou skúsenosti. Nadácia Familial Dysautonomia Foundation poskytuje veľa zdrojov na podporu.
Slovo od Verywell
Môže byť zničujúce zistiť, že vaše dieťa má závažné zdravotné ťažkosti, ako je napríklad rodinná dysautonomia. Dajte si čas na prijatie noviniek.
Našťastie môže byť na ceste novšia a lepšia liečba. Postupom času, vzdelaním a podporou vášho zdravotníckeho tímu sa budete naďalej učiť o najlepšom spôsobe, ako sa zasadzovať o svoju milovanú osobu.
.jpg)
