PRíZNAKY A LIEČBA ABETALIPOPROTEINéMIE

Ako abetalipoproteinémia ovplyvňuje lipoproteíny

Z dôvodu genetickej mutácie ľudia s abetalipoproteinémiou neprodukujú bielkoviny potrebné na výrobu lipoproteínov. Bez dostatku lipoproteínov nemôžu byť tuky správne trávené alebo cestovať tam, kde sú potrebné. To vedie k vážnym zdravotným problémom, ktoré môžu mať vplyv na žalúdok, krv, svaly a ďalšie systémy tela.

Z dôvodu problémov spôsobených abetalipoproteinémiou sa príznaky ochorenia často vyskytujú už v dojčenskom veku. Muži sú postihnutí viac - asi o 70 percent - ako ženy. Podmienkou je autozomálne zdedený stav, čo znamená, že obaja rodičia musia mať chybný gén MTTP, aby ich dieťa mohlo zdediť. Abetalipoproteinémia je veľmi zriedkavá, bolo hlásených iba 100 prípadov.

Príznaky a symptómy

Deti narodené s abetalipoproteinémiou majú problémy so žalúdkom kvôli neschopnosti správne tráviť tuky. Pohyby čriev sú často abnormálne a môžu byť bledo sfarbené a páchnuce. U detí s abetalipoproteinémiou sa môže vyskytnúť aj zvracanie, hnačky, nadúvanie a ťažkosti s priberaním alebo pribúdaním (niekedy sa tiež označuje ako zlyhanie prosperity).

Pacienti s týmto ochorením majú tiež problémy s vitamínmi uloženými v tukoch - vitamíny A, E a K. Príznaky spôsobené nedostatkom tukov a vitamínov rozpustných v tukoch sa zvyčajne prejavia v prvom desaťročí života. Môžu to byť:

Senzorické poruchy: patria sem problémy so snímaním teploty a dotykov - najmä rúk a nôh (hypestézia)

Problémy s chôdzou (ataxia): Približne 33 percent detí bude mať ťažkosti s chôdzou do 10 rokov. Ataxia sa časom zhoršuje.

Poruchy pohybu: tras, trasenie (chorea), ťažkosti s dosahovaním vecí (dysmetria), ťažkosti s rozprávaním (dyzartria)

Problémy so svalmi: Slabosť, skrátenie (kontrakcia) svalov na chrbte, ktoré spôsobujú zakrivenie chrbtice (kyfoskolióza)

Problémy s krvou: nedostatok železa (anémia), problémy so zrážaním, abnormálne červené krvinky (acanthocytóza)

Problémy s očami: šeroslepota, slabý zrak, problémy s ovládaním očí (oftalmoplegia), katarakta

Diagnóza

Abetalipoproteinémiu je možné zistiť pomocou vzoriek stolice. Črevné pohyby, ak sú testované, preukážu vysokú hladinu tuku, pretože tuk sa skôr vylučuje, ako by ho telo malo využívať. Krvné testy môžu tiež pomôcť diagnostikovať stav. Abnormálne červené krvinky prítomné pri abetalipoproteinémii možno zistiť pod mikroskopom. V krvi bude tiež veľmi nízka hladina tukov, ako je cholesterol a triglyceridy. Ak má vaše dieťa abetalipoproteinémiu, abnormálne budú aj testy na zrážanie a hladinu železa. Očné vyšetrenie môže preukázať zápal zadnej časti oka (retinitída). Testovanie svalovej sily a kontrakcií môže mať tiež abnormálne výsledky.

Liečba pomocou diéty

Bola vyvinutá špecifická strava pre ľudí s abetalipoproteinémiou. Existuje niekoľko požiadaviek na stravu, vrátane vylúčenia konzumácie určitých druhov tukov (triglyceridov s dlhým reťazcom) v prospech konzumácie iných druhov (triglyceridy so stredným reťazcom). Ďalšou požiadavkou je pridanie dávok vitamínových doplnkov obsahujúcich vitamíny A, E a K a tiež železo. Odborník na výživu, ktorý má pôvod v genetických podmienkach, vám môže pomôcť navrhnúť stravovací plán, ktorý uspokojí špeciálne stravovacie potreby dieťaťa.