Vo vnútri buniek tela sú malé malé časti, ktoré sa nazývajú mitochondrie (až 1 000 na bunku). Mitochondrie produkujú energiu, ktorú naše bunky potrebujú na rast a fungovanie. Ak sú mitochondrie poškodené alebo nesprávne fungujú, bunky nemôžu vykonávať svoje funkcie a môžu sa zraniť alebo zomrieť. Tieto poranené alebo slabo výkonné bunky nakoniec spôsobujú mitochondriálne ochorenie.
Môže byť ťažké diagnostikovať mitochondriálnu chorobu, pretože sa môže prejavovať rôznymi príznakmi, od miernych až po ťažké. Existujú stovky rôznych druhov mitochondriálnych chorôb. Typ, ktorý máte, závisí od toho, ktoré bunky sú ovplyvnené. Problémy môžu začať narodením alebo sa môžu vyskytnúť neskôr. Väčšina prípadov je diagnostikovaná v detstve, aj keď sú čoraz častejšie prípady nástupu dospelých. Mitochondriálna choroba postihuje 40 000 až 70 000 Američanov a vyskytuje sa u jedného z 2 500 až 4 000 pôrodov.
Mitochondriálna choroba je genetický stav. Ochorenie môže byť zdedené po rodičoch alebo výsledkom náhodnej mutácie vašej DNA. Mitochondrie môžu byť tiež zranené v dôsledku užívania drog alebo poškodenia spôsobeného voľnými radikálmi (deštruktívne molekuly). Toto ochorenie môže spôsobiť veľké množstvo genetických mutácií. Rovnaká mutácia u dvoch rôznych ľudí však nemusí vyvolať rovnaké príznaky.
CNRI / Getty ImagesPríznaky a symptómy
Pretože mitochondrie sú prítomné v 90% našich buniek, môžu byť ovplyvnené rôzne orgány vrátane mozgu a svalov. Najviac postihnutými systémami sú zvyčajne mozog, srdce, pečeň, kostrové svaly, obličky a endokrinný a dýchací systém. Príznaky, ktoré máte, závisia od toho, ktoré bunky a orgány sú ovplyvnené, medzi ktoré môžu patriť:
- Mozog: oneskorenie vývoja, mentálna retardácia, záchvaty, demencia
- Nervy: slabosť, bolesť
- Svaly: slabosť, nízky tón, kŕče, bolesť
- Ochorenie srdca
- Oči: zášklby, strata zraku
- Ochorenie obličiek
- Problémy s dýchaním
- Strata sluchu
Medzi ďalšie príznaky patria gastrointestinálne poruchy, ťažkosti s prehĺtaním, srdcové choroby, choroby pečene, cukrovka, laktátová acidóza a zvýšená pravdepodobnosť infekcie. U detí môže choroba tiež spôsobiť zlý rast a vývojové oneskorenie. Diagnostikovať mitochondriálne ochorenie je často ťažké, pretože príznaky sa líšia a môžu napodobňovať ďalšie stavy. Postihnutie viacerých orgánových systémov, tri alebo viac oblastí, často naznačuje mitochondriálne ochorenie.
Liečba
Väčšinu prípadov mitochondriálnej choroby možno diagnostikovať pomocou svalovej biopsie. Medzi ďalšie možnosti testovania patria krvné testy, genetické testy a testy enzýmov. Svalové biopsie a ďalšie testy môžu byť veľmi drahé, takže prípady sa môžu diagnostikovať iba na klinickom obraze.
Na mitochondriálnu chorobu neexistuje žiadny liek. Niektoré doplnky - tiamín (B1), riboflavín (B12), vitamín C, vitamín E, kyselina lipoová a koenzým Q10 - môžu pomôcť pri liečbe niektorých aspektov ochorenia. Vyhýbanie sa stresu môže tiež pomôcť zmierniť príznaky.
Vedci v súčasnosti skúmajú lieky, ktoré by blokovali hromadenie kyseliny mliečnej súvisiace s mitochondriálnou chorobou. Iní skúšajú diéty s veľmi nízkym obsahom sacharidov, aby znížili pracovné zaťaženie mitochondrií.
Prepojenie mitochondriálnej dysfunkcie s inými chorobami
Vedci skúmajú mitochondriálnu chorobu a hľadajú stopy po ďalších stavoch, ako sú rakovina, Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba a srdcové choroby. Predpokladá sa, že poškodenie mitochondrií je spojené so všetkými týmito stavmi. Súčasťou procesu starnutia môže byť aj celoživotné poškodenie mitochondrií.
.jpg)
