Prehľad Hermanského-Pudlakovho syndrómu

Hermanského-Pudlakov syndróm je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje abnormálne svetlú pigmentáciu kože, vlasov a očí (okulokutánny albinizmus).

Ľudia s týmto ochorením môžu mať tiež poruchy krvácania, stavy ovplyvňujúce pľúca a tráviaci systém a sú vystavení zvýšenému riziku poškodenia pobytom na slnku.

Existuje deväť typov Hermanského-Pudlakovho syndrómu. Každý typ má rôznu závažnosť a môže byť spojený s inými zdravotnými problémami.

Prenatálne genetické testy môžu často diagnostikovať Hermanského-Pudlakov syndróm. Včasná diagnostika je ideálna na zabezpečenie správneho liečenia stavu a na zabránenie potenciálne vážnym zdravotným komplikáciám.

Príznaky

Charakteristickým javom Hermanského-Pudlakovho syndrómu je abnormálne ľahká pokožka, vlasy a oči (tiež známy ako čiastočný albinizmus).

Avšak dva príznaky odlišujú Hermanského-Pudlakov syndróm od okulokutánneho albinizmu: dysfunkcia krvných doštičiek a poruchy krvácania.

80-99% osôb s týmto ochorením má príznaky, ktoré môžu viesť k zdravotným komplikáciám. Potenciálne zdravotné problémy zahŕňajú:

• Nízky počet bielych krviniek a znížená imunitná funkcia. Poškodený imunitný systém spôsobuje, že jedinec je náchylnejší na choroby a zranenia a sťažuje mu zotavenie.
• Nadmerné krvácanie a / alebo podliatiny. Ľudia s Hermanského-Pudlakovým syndrómom môžu pociťovať nadmerný a silný menštruačný tok.
• Problémy so zrakom. Ľudia nemusia dobre vidieť alebo majú neobvyklé pohyby očí, ktoré ovplyvňujú ich videnie.

Medzi príznaky Hermanského-Pudlakovho syndrómu, ktoré špecificky ovplyvňujú videnie, patria:

• Prekrížené oči (strabizmus)
• Krátkozrakosť (krátkozrakosť)
• Nedostatok pigmentácie v očiach (očný albinizmus)
• Extrémna citlivosť na svetlo (fotofóbia)

U ľudí s určitými typmi Hermanského-Pudlakovho syndrómu môže dôjsť k zjazveniu v tkanive pľúc (pľúcna fibróza). Poškodenie vedie k dýchavičnosti a pri neliečení môže mať vážne zdravotné následky.

Niektoré typy Hermanského-Pudlackovho syndrómu spôsobujú, že bunky hromadia voskovitú látku zvanú ceriod, čo môže u človeka zvyšovať riziko ochorenia obličiek, zápalových ochorení čriev a rakoviny kože.

Príčiny

Aj keď je tento stav všeobecne neobvyklý, v určitých populáciách sa často vyskytujú špecifické typy. Napríklad typy 1 a 3 sú bežnejšie v Portoriku, kde je incidencia približne 1 z 1 800.

Hermanského-Pudlakov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Osoba môže mať kópiu mutovaného génu bez príznakov ochorenia. Ak by gén niesli, mohli by ho preniesť na dieťa.

Ak majú dvaja ľudia, ktorí sú nositeľmi kópie postihnutého génu, spoločné dieťa, vyvinie sa u dieťaťa Hermanského-Pudlakov syndróm, ak zdedia dve kópie mutovaného génu (jednu od každého rodiča).

Génové mutácie sa vyskytujú v bunkách, ktoré tvoria proteíny. Tieto proteíny sú čiastočne zodpovedné za produkciu pigmentu, buniek zrážajúcich krv a pľúcnych buniek. Nedostatok týchto bielkovín môže spôsobiť nízky krvný obraz, abnormálnu pigmentáciu a zjazvenie pľúcneho tkaniva.

Existuje najmenej 10 génov spojených s Hermanského-Pudlakovým syndrómom, ale zmeny v géne HPS1 tvoria asi 75% prípadov.

Aj keď nie sú bežné, u ľudí sa môže vyvinúť Hermansky-Pudlakov syndróm bez genetickej mutácie, o ktorej je známe, že je spojená s týmto ochorením. U týchto osôb nie je príčina známa.

Hermanského-Pudlakov syndróm je zriedkavý stav, ktorý postihuje približne 1 z 500 000 až 1 000 000 jedincov na celom svete.

Diagnóza

Na diagnostiku Hermanského-Pudlakovho syndrómu je možné použiť dôkladnú lekársku a rodinnú anamnézu, fyzikálne vyšetrenie a laboratórne testy. Diagnostiku môže potvrdiť použitie mikroskopu na analýzu zmien pigmentácie a krvných buniek.

Pred a počas tehotenstva možno Hermanského-Pudlakov syndróm identifikovať aj pomocou genetického vyšetrenia.

Pár môže byť testovaný skôr, ako sa snaží o počatie, aby zistil, či má v sebe gény spojené so stavom, ktoré by sa mohli preniesť na dieťa.

Na zistenie, či plod zdedil gény, sa môžu použiť prenatálne testy. Po narodení a po celý život sa na potvrdenie diagnózy môžu použiť genetické testy, ak má niekto príznaky Hermanského-Pudlakovho syndrómu.

Liečba

Mnoho z priamych príznakov Hermanského-Pudlakovho syndrómu (také problémy so zrakom) je možné efektívne zvládnuť pomocou terapií a kompenzačných stratégií.

Niektoré z možných zdravotných následkov stavu však môžu byť pri neliečení život ohrozujúce. Liečba Hermanského-Pudlakovho syndrómu preto primárne rieši zdravotné následky stavu.

Lekári, ktorí sa špecializujú na liečbu očných ochorení (oftalmológ), sa môžu venovať zrakovým potrebám ľudí s Hermanského-Pudlakovým syndrómom.

Ak je niekto náchylný na nadmerné krvácanie, podliatiny alebo kolísanie krvného obrazu v dôsledku stavu, môžu byť potrebné krvné transfúzie. Silné menštruačné obdobia sa dajú niekedy účinne zvládnuť pomocou antikoncepčných liekov.

Kožné problémy sú bežné u ľudí s Hermanského-Pudlakovým syndrómom a sú tiež vystavení zvýšenému riziku rakoviny kože. Dermatológovia vám môžu poskytnúť skríning, ošetrenie a pokyny týkajúce sa ochrany pokožky.

Osoby s Hermanského-Pudlakovým syndrómom, u ktorých sa rozvinie závažná pľúcna fibróza, môžu vyžadovať transplantáciu pľúc. Odborníci na respiračnú a pľúcnu medicínu vám môžu poskytnúť informácie o liečbe.

Pri Hermanského-Pudlakovom syndróme sa pozorovali súčasné poruchy trávenia, ako je granulomatózna kolitída. Gastroenterológovia a dietetici môžu pomôcť zvládnuť príznaky a predchádzať komplikáciám, ako je krvácanie.

Zatiaľ čo lekárska komunita urobila pokroky v oblasti včasnej diagnostiky a liečby Hermanského-Pudlakovho syndrómu, zvládanie zriedkavých stavov je naďalej náročné.

Včasná intervencia a prístup k zdrojom majú neoddeliteľnú úlohu pri zabezpečovaní toho, aby ľudia s Hermanského-Pudlakovým syndrómom dostali potrebnú starostlivosť a podporu.

Vyrovnanie sa

Príznaky ako problémy so zrakom a jedinečný fyzický vzhľad môžu byť pre ľudí s Hermanského-Pudlakovým syndrómom ťažké zvládnuť.

Ľudia s Hermanského-Pudlakovým syndrómom potrebujú pomoc lekárskeho tímu, ktorý rozumie danému stavu, ako aj sieť sociálnej podpory.

Starostlivosť o duševné zdravie, ako sú terapeutické a podporné skupiny, môže pomôcť ľuďom prekonať emočné aspekty života s Hermanského-Pudlakovým syndrómom a vyvinúť stratégie zvládania.

Slovo od Verywell

Včasná diagnóza je nevyhnutná na zvládnutie zriedkavých genetických stavov, ako je Hermanského-Pudlakov syndróm, ako aj na prevenciu lekárskych komplikácií.

Lekári, terapeuti, genetickí poradcovia a ďalší zdravotnícki pracovníci môžu pomôcť ľuďom s Hermanského-Pudlakovým syndrómom naučiť sa zvládať tento stav individuálnou liečbou, ktorá sa zameriava na fyzické a emočné aspekty života s týmto ochorením.

Jednotlivcom a rodinám detí s Hermanského-Pudlakovým syndrómom môže tiež prospieť pripojenie sa k podporným skupinám, kde môžu diskutovať o skúsenostiach s týmto ochorením, ako aj o prístupe k zdrojom a advokácii.