Nie je nezvyčajné vyzerať o pár rokov mladšie alebo staršie, ako ste v skutočnosti. Predstavte si však, že vyzeráte o desaťročia staršie ako váš vek. Pre ľudí s progériou, genetickým ochorením, ktoré spôsobuje rýchle starnutie, nie je nezvyčajné vyzerať o 30 a viac rokov staršie, ako v skutočnosti sú.
Zatiaľ čo progeria je zvyčajne spojená s Hutchinson-Gilfordovou progeriou, tento výraz môže tiež označovať Wernerov syndróm, tiež známy ako progeria pre dospelých.
Ilknur Hicret / Getty ImagesHutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria je neuveriteľne zriedkavá a postihuje asi 1 zo 4 až 8 miliónov detí. Deti s progeriou majú po narodení normálny vzhľad. Príznaky tohto ochorenia sa začnú prejavovať kedykoľvek pred dvoma rokmi, keď sa dieťaťu nepodarí pribrať a dôjde k zmenám na koži. Dieťa sa časom začína podobať na staršiu osobu. Môže to zahŕňať:
- Vypadávanie vlasov a plešatenie
- Prominentné žily
- Vyčnievajúce oči
- Malá čeľusť
- Oneskorená tvorba zubov
- Zahnutý nos
- Tenké končatiny s výraznými kĺbmi
- Nízky vzrast
- Strata telesného tuku
- Nízka hustota kostí (osteoporóza)
- Stuhnutosť kĺbov
- Vykĺbenie bedrového kĺbu
- Srdcové choroby a ateroskleróza
Asi 97% detí s progériou je belochov. Ovplyvnené deti však vyzerajú neuveriteľne podobne aj napriek rozdielnemu etnickému pôvodu. Väčšina detí s progériou sa dožíva asi 14 rokov a zomierajú na srdcové choroby.
Wernerov syndróm (progeria pre dospelých)
Wernerov syndróm sa vyskytuje asi u 1 z 20 miliónov jedincov. Počas detstva alebo dospievania sa môžu vyskytnúť príznaky Wernerovho syndrómu, ako je nízky vzrast alebo nedostatočne vyvinuté sexuálne vlastnosti. Príznaky sa však zvyčajne stávajú zreteľnejšími, keď človek zasiahne svoje 30. roky.
Medzi príznaky patria:
- Vrásky a ochabnutie tváre
- Zníženie svalovej hmoty
- Tenká pokožka a strata tuku pod kožou
- Šedivenie vlasov a vypadávanie vlasov
- Vysoký hlas
- Zubné abnormality
- Spomalené reflexy
Wernerov syndróm sa vyskytuje častejšie u ľudí japonského a sardínskeho dedičstva. Ľudia s Wernerovým syndrómom prežijú priemerný vek 46 rokov, pričom najviac podľahnú srdcovým chorobám alebo rakovine.
Výskum Progeria
Wernerov syndróm je spôsobený mutáciami v géne WRN na chromozóme 8. Progéria spôsobená mutáciou v géne LMNA na chromozóme 1. Gén LMNA produkuje proteín laminínu A, ktorý drží jadro našich buniek pohromade. Vedci sa domnievajú, že tieto nestabilné bunky sú zodpovedné za rýchle starnutie spojené s progériou.
Vedci dúfajú, že štúdiom týchto génov môžu vyvinúť liečbu oboch stavov, ktoré zabránia smrteľnému výsledku.
