Smith Lemli Opitzov syndróm je vrodená vývojová porucha charakterizovaná okrem iných prejavov charakteristickými črtami tváre, intelektuálnymi poruchami a poruchami učenia, problémami so správaním a malou hlavou (mikrocefáliou). Popri malformáciách dôležitých orgánov, ako sú obličky, srdce, pohlavné orgány a črevný trakt, majú deti s týmto ochorením vlastnosti autizmu a poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).Väčšina osôb s ochorením má zrastené druhé a tretie prsty na nohách a niektoré môžu mať prsty navyše. Tento stav je pomerne zriedkavý a postihuje asi jedného z každých 20 000 až 60 000 dojčiat.
SeventyFour / Getty ImagesPríznaky
Príznaky Smithovho syndrómu Lemliho Opitza sa vyskytujú pri narodení a ich závažnosť sa veľmi líši. V 80 percentách až 99 percentách týchto prípadov. tieto charakteristiky sú viditeľné:
- Prsty na nohách: Spoločnou črtou stavu je fúzia medzi druhým a tretím prstom na nohe, stav nazývaný „syndactyl“.
- Mentálne postihnutie: Aj keď sa jeho miera môže líšiť, tento stav často vedie k poruchám učenia.
- Abnormálne malá lebka: Ďalším charakteristickým znakom je veľkosť lebky menšia ako priemerná, stav nazývaný mikrocefália.
- Abnormálne črty tváre: Osoby so syndrómom Smitha Lemliho Opitza majú charakteristické črty tváre vrátane menšej dolnej čeľuste a širokého plochého nosa. V zriedkavejších prípadoch môžu mať jedinci ovisnuté viečka, mačacie oči, malé alebo chýbajúce oči a tiež široké ústa.
- Ťažkosti s kŕmením: U dojčiat môže tento stav viesť k problémom s dojčením a ovplyvniť vývoj.
- Nižší svalový tonus: Spoločnou charakteristikou syndrómu je nižší ako priemerný svalový tonus.
Existuje mnoho menej častých príznakov, ktoré sa vyskytujú kdekoľvek od 5 do 79 percent prípadov, vrátane:
- Abnormality vývoja zubov: Včasná erupcia dospelých zubov a zväčšenie ďasien sú príznakmi syndrómu Smith Lemli Opitz.
- Nejednoznačné genitálie: Genitálie postihnutých môžu byť menej definované. U mužov je pravdepodobnejšie, že to zažijú s nedostatočne vyvinutým penisom a nezostúpenými semenníkmi.
- Porucha hyperaktivity s deficitom pozornosti (ADHD): Táto vývojová porucha je charakterizovaná ťažkosťami s reguláciou správania a impulzov, ako aj hyperaktivitou.
- Autizmus: Tento stav tiež známy ako porucha autistického spektra (ASD) vedie k narušeniu sociálnych schopností, reči a neverbálnych komunikačných schopností, ako aj k opakovanému správaniu.
- Srdcové chyby: Medzi srdcové chyby spojené so syndrómom Smitha Lemliho Opitza patrí vznik diery v stene medzi dvoma hornými komorami (defekt predsieňového septa) alebo jeden medzi dolnými komorami (defekt komorového septa).
- Zmenená anatómia ruky: Osoby s týmto ochorením môžu mať mimoriadne malé prsty na rukách a nohách. Poloha palca môže byť navyše atypická tým, že je bližšie k zápästiu. Hlásené sú aj prsty s plietkami. Zaznamenané bolo tiež pazúrik, atypické zakrivenie prstov.
- Fotocitlivosť: V mnohých prípadoch je pokožka postihnutých osôb mimoriadne citlivá na slnečné svetlo.
- Častá infekcia: Ľudia so syndrómom majú zvýšené riziko bakteriálnej infekcie.
- Rozštep jazyka: V približne piatich až 30 percentách prípadov budú mať postihnutí rázštep jazyka, v ktorom je hrot rozštiepený.
- Abnormality v chrbtici: Spolu s ďalšími deformáciami stavcov môže sprevádzať stav aj skolióza - bočné zakrivenie chrbtice - ako aj kyfóza alebo hrb.
- Záchvaty: Ľudia s týmto ochorením sú náchylnejší na vznik záchvatov.
- Mimovoľné pohyby očí: Syndróm môžu sprevádzať aj nekontrolované a rýchle pohyby očí (nystagmus).
Príčiny
Smith Lemli Opitzov syndróm je genetická porucha spôsobená mutáciou génu DHCR7. Tento gén reguluje dôležitý enzým 7-dehydrocholesterol reduktázu, ktorý sa podieľa na produkcii cholesterolu v tele. Cholesterol je jednou z hlavných funkcií bunkových membrán a pomáha vytvárať myelín, látku chrániacu mozgové bunky (neuróny). Tiež hrá významnú úlohu pri správnom trávení.
Mutácia DHCR7 spôsobuje nedostatok 7-dehydrocholesterol reduktázy a spôsobuje deficity v produkcii cholesterolu. Umožňuje tiež hromadenie toxických vedľajších produktov cholesterolu v tele, čo bráni vývoju a rastu vo viacerých telesných systémoch. Presný mechanizmus, ako tento nedostatok cholesterolu vedie k syndrómu Smith Lemli Opitz, je stále predmetom výskumu.
Genetický defekt, tento stav sleduje to, čo sa nazýva „autozomálne recesívny vzor“, čo znamená, že na jeho vývoj sú potrebné obe kópie génu - jedna od každého rodiča. To znamená, že rodičia tých, ktorí majú tento stav, sú nositeľmi génu, ale nemusia mať nevyhnutne samotné príznaky.
Diagnóza
Rovnako ako u iných vrodených chorôb, diagnóza Smith Lemli Opitz zahŕňa hodnotenie fyzických symptómov a testovanie pomeru 7-dehydrocholesterol reduktázy k cholesterolu. To sa robí pomocou krvných testov podozrivých prípadov. Okrem toho môžu prenatálne genetické testy zistiť aj mutácie génu DHCR7, ktoré vedú k rozvoju stavu.
Liečba
Prijatie tejto podmienky si vyžaduje koordinované úsilie; pretože na tento stav neexistuje žiadny priamy liek, je potrebné účinne zvládnuť príznaky a prejavy. Takéto prístupy zahŕňajú:
- Dopĺňanie cholesterolu: Aj keď na posúdenie účinnosti tohto prístupu je potrebný ďalší výskum, diéta bohatá na cholesterol - popri užívaní doplnkov výživy - môže pomôcť zmierniť niektoré príznaky.
- Fyzikálna terapia: Prístupy fyzikálnej a pracovnej terapie, ak sú dodané včas, môžu pomôcť zdravotným postihnutím spojeným s daným stavom.
- Lekárske ošetrenie: K dispozícii sú prístupy, ktoré umožňujú zvládnuť niektoré z fyzických príznakov syndrómu Smith Lemli Opitz, vrátane zažívacích ťažkostí, problémov so zrakom, ako aj tvárových a iných deformácií.
- Dohľad: Úspešné zvládnutie tohto stavu si vyžaduje dôsledné sledovanie fyzických symptómov, oneskorenia vývoja a stravovacích faktorov.
Prognóza
Dobrou správou je, že ak je syndróm Smitha Lemliho Opitza správne riadený a je poskytovaná primeraná lekárska starostlivosť, pacienti s týmto ochorením majú predpokladanú normálnu dĺžku života. Nezávislý život je nepravdepodobný z dôvodu vážneho mentálneho postihnutia, často sprevádza tento syndróm. Je obzvlášť vážne ovplyvnené prežitie dojčiat so závažnými príznakmi a do niekoľkých mesiacov existuje pravdepodobnosť úmrtia.
Vyrovnanie sa
Hlavná vrodená porucha, ako je syndróm Smith Lemli Opitz, predstavuje významnú výzvu pre postihnutú osobu, jej rodinu a lekárov. Aj keď je úspešné riadenie možné, niet pochýb o tom, že z tohto bremena vyplýva výrazný psychický spád. Tí, ktorí sa nachádzajú v pozícii starostlivosti o niekoho s týmto ochorením, môžu považovať za užitočné poradenské skupiny alebo skupiny podporujúce zdravotné postihnutie. Najmä zdroje, ako napríklad odkazy na najnovšie výskumné a podporné služby, zhromažďuje Nadácia Smith Lemli Opitz / RSH Foundation.
Slovo od Verywell
Tento vysiľujúci a ťažký stav, ktorý môže ovplyvniť toľko aspektov kvality života, sa môže javiť ako zdrvujúci. To znamená, že nielen existujúce liečebné prístupy k syndrómu Smith Lemli Opitz sa neustále zdokonaľujú a zdokonaľujú, ale výskum tejto poruchy stále pokračuje. Keď sa lekárska komunita dozvie viac o príčinách a následkoch tohto stavu - a tiež o účinnosti liečebných prístupov - prognóza a kvalita života postihnutých sa iba zlepšia.
.jpg)
