Narkolepsia je chronické neurologické ochorenie, ktoré narúša cyklus spánku a bdenia. Najčastejšie sa spája s extrémnou dennou ospalosťou, aj keď môže tiež viesť k ďalším príznakom, vrátane kataplexie, náhlej strate kontroly nad svalom v dôsledku silnej emočnej reakcie.
Aj keď môžu pomôcť domáce vyšetrenia a online nástroje, a fyzikálne vyšetrenie vylúči ďalšie neurologické poruchy, diagnóza sa potvrdí až po vyhodnotení na špecializovanej spánkovej klinike.
Devilkae / Getty Images
Tam môžu prítomnosť narkolepsie potvrdiť dva testy, polysomnogram (PSG), ktorý meria fyziologickú aktivitu počas spánku, a test viacnásobnej latencie spánku (MSLT), ktorý sleduje dennú ospalosť.
Na základe nedávneho pokroku v porozumení narkolepsii sa pri diagnostike javia ako potenciálne užitočné ďalšie hodnotenia, vrátane genetického testovania a hodnotenia hladín hypocretinu (neurotransmiter spojený s reguláciou cyklov spánku a bdenia).
Samokontroly / testovanie doma
Prvé kroky pri diagnostike u väčšiny narkoleptických pacientov zahŕňajú pozorovanie a hodnotenie doma, často po konzultácii s lekárom. Aj keď nasledujúce kroky samotné nepotvrdia prítomnosť stavu, pomôžu pri spustení procesu:
- V prípade podozrenia na narkolepsiu sa často odporúča viesť denník spánku jeden až dva týždne. Zobrazí sa výzva na sledovanie trvania a kvality spánku cez noc, ako aj akýchkoľvek útokov na spánok počas dňa. Je to nielen dobrý záznam pre vášho lekára, ale tiež vám to dá predstavu o rozsahu a rozsahu vášho prípadu.
- Stupnica ospalosti Epworth je sebahodnotenie dostupné online, ktoré meria dennú ospalosť často spojenú s narkolepsiou. Tento jednoduchý dotazník, ktorý je k dispozícii od oddelenia spánkovej medicíny na Harvardskej lekárskej fakulte, nemôže poskytnúť konečnú diagnózu, ale môže pomôcť určiť, či by ste mali vyhľadať odborníka na spánok.
- Ullanlinna Narcolepsy Scale je ďalší dotazník, ktorý môže pomôcť určiť možnosť narkolepsie s kataplexiou, ktorá je najbežnejším typom. Je však dôležité poznamenať, že niektorí narkoleptici - ľudia s takzvanou narkolepsiou typu 2 - tento príznak nepociťujú.
Fyzikálne vyšetrenie
Počiatočné vyhodnotenie tohto stavu zahŕňa dôkladné zhodnotenie anamnézy. Váš lekár sa vás spýta na spánkové návyky a vyhodnotí kataplexiu, denné halucinácie a ďalšie príznaky. Môžu tiež vykonávať neurologické testy, aby sa ubezpečili, že problémy nespôsobujú iné problémy.
Laboratóriá a testy
Pretože presné príčiny narkolepsie stále nie sú známe, klinická diagnóza je viacstupňový postup, ktorý spočíva v vylúčení ďalších príčin porúch spánku. Tu je rýchly rozpis typických prístupov.
Polysomnogram
Štúdia polysomnogramu, ktorá sa tiež nazýva „spánková štúdia“, zaznamenáva vaše svalové pohyby, dýchanie, pohyby očí a mozgovú aktivitu, keď spíte cez noc. Tento test v zásade hodnotí kvalitu spánku, ktorú dostávate, aby ste vylúčili iné poruchy spôsobujúce problémy.
Test viacnásobnej latencie spánku
Deň po testovaní PSG sa použije MSLT; toto je najdôležitejší a najdôležitejší test v diagnostike narkolepsie. V zásade sa zobrazí výzva na to, aby ste si za deň dali päť krátkych zdriemnutí, každé s odstupom dvoch hodín. Tí, ktorí sústavne zaspávajú do ôsmich minút, sa považujú za osoby, ktoré majú nadmernú dennú ospalosť.
Ľudia s narkolepsiou majú rýchlejší spánok ako REM (rýchle pohyby očí) - štádium, ktoré spôsobuje snívanie. Dosiahnutie tohto stavu do 15 minút od zaspania aspoň v dvoch z piatich zdriemnutí, ako aj počas PSG, je znakom tohto stavu.
Meranie hladiny hypocretinu 1
Novšie zavedený diagnostický nástroj zahŕňa meranie hladín neurotransmitera hypocretinu 1. Malá vzorka mozgovomiechového moku sa odoberie pomocou lumbálnej punkcie (tiež známa ako „spinálny kohútik“) a klinicky sa testuje. Menšie ako normálne množstvo hypocretinu 1, ktoré reguluje cykly spánku a bdenia, je známkou narkolepsie s kataplexiou.
Genetické testovanie
Aj keď to nie je presvedčivé, prítomnosť určitého genetického markeru, HLA-DQB1 * 06: 02, je úzko spojená s narkolepsiou. Toto je derivácia génu, ktorý reguluje cykly spánku a bdenia. Genetické testovanie pomáha lekárom diagnostikovať prípady, keď sú príznaky atypické.
Odlišná diagnóza
Ako bolo uvedené, kľúčom k diagnostike narkolepsie je často jej odlíšenie od ostatných. Pomerne veľa podmienok je podobných, vrátane nasledujúcich.
Idiopatická hypersomnia
Idiopatická hypersomnia je zriedkavý chronický alebo akútny stav, v ktorom vznikajú epizódy extrémnej ospalosti z dôvodu neznámej príčiny. Od narkolepsie sa líši tým, že sa chorí po zdriemnutí necítia svieži a nezažijú nekontrolovateľné záchvaty spánku.
S týmto stavom tiež nesúvisí kataplexia. V niektorých prípadoch vyžaduje osoba s idiopatickou hypersomniou 10 a viac hodín spánku v noci, aby sa cítila odpočinutá.
Spánkové apnoe
Spánkové apnoe je bežná porucha charakterizovaná dýchacími ťažkosťami a prerušovaním spánku. Spánkové apnoe vedie okrem iných príznakov k prerušeniu spánku, hlasnému chrápaniu, dennej ospalosti, podráždenosti a problémom so sústredením.
Ak tento stav nie je liečený, môže súvisieť s prekážkami v dýchacích cestách tela a môže okrem iného viesť k vysokému krvnému tlaku, nepravidelnému srdcovému rytmu, cukrovke, mŕtvici a srdcovému zlyhaniu.
Kleine-Levinov syndróm
Pacienti s touto zriedkavou poruchou pociťujú hypersomnolenciu, potrebu spať až 20 hodín denne a kompulzívnu hyperfágiu, čo je nadmerná potreba stravovania, ako aj ďalšie problémy so správaním.
Keď sú hore, majú ľudia s týmto ochorením zmätok, podráždenosť, apatiu a letargiu (nedostatok energie). Ďalšie príznaky tohto stavu napodobňujú narkolepsiu, pretože Kleine-Levinov syndróm môže tiež spôsobiť halucinácie.
Ďalšie podmienky
Niektoré ďalšie stavy môžu tiež napodobňovať narkolepsiu, vrátane mozgových nádorov, traumy hlavy, psychóz a artériosklerózy (kôrnatenie tepien) v mozgu. Tieto stavy môžu viesť k podobnému druhu nadmernej dennej ospalosti, ktorú zažívajú ľudia s narkolepsiou.
Slovo od Verywell
Na rozdiel od mnohých iných chorôb alebo stavov môže byť diagnostika narkolepsie náročná; jeho presné príčiny stále nie sú známe a jeho príznaky a závažnosť sa môžu veľmi líšiť.
Keď sa však lekári a vedci dozvedia viac informácií, niet pochýb o tom, že prístupy k jeho využívaniu, vrátane zisťovania stavu, sa len zlepšujú. Správnou lekárskou pomocou sa dá tento často náročný stav určite prekonať.
Podstatný je však proaktívny prístup k starostlivosti, ktorú potrebujete. Ak vy alebo váš blízky máte podozrenie na narkolepsiu, neváhajte zavolať lekára a choďte na cestu k lepším dňom vpred.