Praderov-Williho syndróm je spôsobený genetickou poruchou chromozómu 15. Je to zriedkavá porucha prítomná pri narodení, ktorá má za následok množstvo fyzických, duševných a behaviorálnych problémov. Kľúčovou vlastnosťou Prader-Williho syndrómu je neustály pocit hladu, ktorý sa zvyčajne začína približne vo veku 2 rokov.
thatsval / Getty ImagesĽudia s Prader-Williho syndrómom chcú jesť neustále, pretože sa nikdy necítia plní (hyperfágia) a zvyčajne majú problém s kontrolou svojej hmotnosti. Mnoho komplikácií Prader-Williho syndrómu je spôsobených obezitou.
Ak vy alebo vaše dieťa trpíte Prader-Williho syndrómom, môže s vami spolupracovať tím špecialistov na zvládnutie príznakov, zníženie rizika vzniku komplikácií a zlepšenie kvality života.
Prader-Willi sa vyskytuje u približne jedného z každých 12 000 - 15 000 ľudí, u chlapcov aj dievčat, a u ľudí všetkých etnických skupín. Prader-Williho syndróm je zvyčajne diagnostikovaný podľa vzhľadu a správania dieťaťa, potom je potvrdený špecializovaným genetickým testovaním vzorky krvi. Aj keď je Praderov-Williho syndróm zriedkavý, je najbežnejšou genetickou príčinou obezity.
Príznaky Prader-Williho syndrómu
Najskôr bude mať dieťa s Prader-Williho syndrómom problémy s rastom a priberaním (zlyhanie v prospievaní). Dieťa nie je schopné piť z fľaše kvôli slabému svalstvu (hypotónii) a môže potrebovať špeciálne techniky kŕmenia alebo kŕmenie cez hadičku, kým jeho svaly nebudú silnejšie. Dojčatá s Prader-Williho syndrómom často zaostávajú za ostatnými deťmi vo vývoji.
Vo veku od 1 do 6 rokov sa u dieťaťa s Prader-Williho syndrómom náhle objaví obrovský záujem o jedlo a začne sa prejedať. Predpokladá sa, že dieťa s Prader-Willim sa po jedle nikdy necíti plné a môže skutočne jesť príšerky. Rodičia detí so syndrómom musia často zamykať kuchynské skrinky a chladničku, aby obmedzili prístup dieťaťa k jedlu. Deti v tomto veku rapídne priberajú.
Tempo rastu sa spomaľuje
Okrem prejedania sa dieťa s Prader-Willim prestáva rásť abnormálnym tempom, a preto je vekom a pohlavím kratšie ako jeho rovesníci. Nedostatok rastového hormónu je čiastočne zodpovedný za zmenu zloženia tela a zvýšenie množstva tuku.
Deti s Prader-Williho syndrómom majú endokrinné problémy vrátane zníženej alebo chýbajúcej sekrécie pohlavných hormónov (hypogonadizmus) a oneskoreného alebo neúplného sexuálneho vývoja. Deti so syndrómom môžu mať tiež miernu až stredne ťažkú mentálnu retardáciu alebo problémy s učením a môžu mať problémy so správaním, ako je posadnutosť, nutkanie, tvrdohlavosť a záchvaty horúčavy.
Výrazné črty tváre
Výrazné črty tváre tiež identifikujú dieťa s Prader-Williho syndrómom. Patrí medzi ne úzka tvár, oči mandľového tvaru, malé ústa, tenká horná pera so zahnutými kútikmi úst a plné líca. Oči dieťaťa sa môžu krížiť (strabizmus).
Liečba Praderovho-Williho syndrómu
Na Praderov-Williho syndróm neexistuje žiadny liek. Fyzické problémy spôsobené syndrómom sa však dajú zvládnuť. V dojčenskom veku môžu dieťaťu rásť špeciálne techniky stravovania a receptúra. Fyzikálna terapia a cvičenie pomáhajú zlepšovať silu a koordináciu. Podávanie ľudského rastového hormónu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) zlepšuje svalovú hmotu a rast. Môže sa tiež uskutočniť liečba pohlavnými hormónmi. Ako na liečbu mužov s nedostatočným vývojom semenníkov, tak v čase puberty na stimuláciu sekundárneho sexuálneho vývoja (pre sebaúctu a úžitok z kostnej denzity).
Logopédia môže pomôcť deťom, ktoré zaostávajú vo svojich jazykových schopnostiach, dohnať svojich rovesníkov. Špeciálne pedagogické služby a podpora pomáhajú deťom s Prader-Willim dosiahnuť ich plnú kapacitu.
Ako dieťa rastie, problémy s stravovaním a hmotnosťou je možné zvládnuť pomocou vyváženej nízkokalorickej stravy, sledovania hmotnosti, obmedzenia vonkajšej stravy a denného cvičenia.