Prehľad recidivujúcej polychondritídy

Relapsujúca polychondritída (RP) je zriedkavý autoimunitný stav, ktorý spôsobuje opakované zápaly chrupaviek a iných tkanív v tele. Chrupavka je tvrdé a pružné tkanivo, ktoré pokrýva konce kostí v kĺboch ​​a dodáva tvar a podporu ostatným častiam tela. Ucho je najčastejšie postihnuté RP, ale môže byť ovplyvnená akákoľvek časť tela obsahujúca chrupavku, vrátane nosa, dýchacích ciest, rebier a kĺbov. Známky recidivujúcej polychondritídy sa líšia od človeka k človeku a súvisia s postihnutými časťami tela.

Ninell_Art / Getty Images

Vedci sa domnievajú, že RP je autoimunitné ochorenie, hoci si nie sú istí, čo konkrétne tento stav spôsobuje. Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zachovať postihnuté štruktúry chrupavky.

Príznaky

Ľudia s recidivujúcou polychondritídou môžu mať:

• Zápal kĺbov (artritída)
• Zakalenie očnej šošovky (katarakta)
• Zápal chrupavky (chondritída)
• Zápal vonkajšieho ucha (chondritída ušného boltca)
• Zápal krvných ciev veľkých tepien (vaskulitída)

Medzi ďalšie príznaky RP patria:

• Sedlo alebo mops, ktorý sa javí ako ponorenie do nosa
• Červené, bolestivé a opuchnuté oči
• Bolesť rebier
• Bolesť v krku alebo krku
• Problémy s dýchaním alebo rozprávaním
• Dysfágia (ťažkosti s prehĺtaním)
• Vyrážky

RP je tiež známy tým, že spôsobuje problémy so srdcovou chlopňou alebo obličkami. Keď RP ovplyvňuje vnútorné ucho, môže to spôsobiť problémy s rovnováhou, problémy so sluchom a vertigo (stav, pri ktorom sa človeku cíti závrat alebo je mu zle od žalúdka).

Ak RP ovplyvňuje priedušnicu, môže to spôsobiť chronický kašeľ alebo problémy s dýchaním a prehĺtaním. RP môže tiež spôsobiť silné bolesti rebier a hrudnej kosti.

Katarakta je navyše konečným štádiom prejavu očného postihnutia.Častejšie sa pozoruje zápal (napr. Episkleritída, skleritída, uveitída)

Prevalencia

Odhaduje sa, že na celom svete je 3,5 z každých 1 000 000 ľudí s diagnostikovanou recidivujúcou polychondritídou ročne, podľa správy z augusta 2018 v časopiseBiomedicínaVäčšina nových diagnóz sa vyskytuje u ľudí vo veku 40 až 50 rokov, ale RP môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na vek.

Detské prípady RP tvoria menej ako 5% hlásených prípadov a týkajú sa detí už od jedného mesiaca do veku 17 rokov.

Toto ochorenie sa prejavuje podobne u dospelých aj detí. Ovplyvňuje obe pohlavia, hoci ženy sú postihnuté o niečo viac. Ovplyvňuje všetky etnické skupiny, pričom belosi a Ázijci majú rozdielne príznaky v porovnaní s inými etnickými skupinami.

Príčiny

Presná príčina recidivujúcej polychondritídy nie je známa, vedci však majú podozrenie, že RP je autoimunitné ochorenie. Predpokladá sa, že tento stav je výsledkom toho, že si imunitný systém tela pomýli zdravé chrupavky a tkanivá s chorými.

Medzi všeobecne rizikové faktory pre autoimunitné choroby patrí genetika a kombinácia životných a environmentálnych faktorov. Niektoré prípady RP môžu byť vyvolané dlhodobým stresom alebo vecami v prostredí. Existujú dôkazy, ktoré naznačujú, že niektorí ľudia sa narodia s genetickou náchylnosťou na RP.

Genetická vlastnosť nazývaná HLA-DR4, vďaka ktorej je u niektorých ľudí dvakrát vyššia pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia. HLA alebo ľudský leukocytový antigén je dôležitou súčasťou imunitného systému, ktorý je zodpovedný za rezistenciu a riziko určitých chorôb.

Gény HLA nie sú zodpovedné iba za určité choroby, ale jednoducho prispievajú k riziku choroby rovnakým spôsobom ako životný štýl a faktory životného prostredia. To znamená, že nie u každého s génom HLA-DR4 sa vyvinie recidivujúca polychondritída.

Diagnóza

Na stanovenie diagnózy relapsujúcej polychondritídy neexistuje konkrétny test. Váš lekár vykoná fyzické vyšetrenie a opýta sa vás na príznaky. Môže požiadať o krvné vyšetrenie, aby zistil príznaky zápalu alebo röntgenové lúče, aby videl postihnuté oblasti.

Diagnostika RP zahŕňa splnenie troch zo šiestich špecifických kritérií. Patria medzi ne:

• Zápal chrupavky oboch uší
• Zápal chrupavky v nose
• Zápal chrupavky v dýchacích cestách
• Artritída najmenej v piatich kĺboch ​​súčasne
• Problémy so sluchom alebo rovnováhou
• Zápal očí

V závislosti od príznakov, ktoré pociťujete, môže váš lekár požiadať o biopsiu. To zahŕňa odber malého množstva tkaniva na prehliadanie pod mikroskopom.

Možno budete musieť vyhľadať ďalších odborníkov na liečbu tohto ochorenia na základe typu vašich príznakov. Môžete napríklad navštíviť reumatológa, ktorý je odborníkom na artritídu a autoimunitné ochorenia, alebo kardiológa, ak máte problémy so srdcom a dýchaním, alebo špecialistu na liečbu bolesti, ktorý vám pomôže zvládnuť príznaky bolesti.

Liečba

Na relapsujúcu polychondritídu neexistuje žiadny liek, ale tento stav je liečiteľný. Hlavným cieľom liečby je zmierniť príznaky a zachovať chrupku v postihnutej oblasti.

Hlavnou liečbou RP je kortikosteroidná liečba prednizónom. Tento liek je známy tým, že znižuje závažnosť, trvanie a frekvenciu príznakov.

Vyššie dávky prednizónu sa môžu podať počas vzplanutia, keď je aktivita ochorenia vyššia. Nižšie dávky sa podávajú v období remisie, kedy je aktivita ochorenia nízka.

Protizápalové lieky, ako napríklad Advil alebo Motrin, môžu pomôcť zvládnuť bolesť a zmierniť zápal u ľudí s miernymi prípadmi ochorenia. V závažných prípadoch môže lekár odporučiť silnejšie lieky, ktoré spomaľujú váš nadmerne aktívny imunitný systém.

Ukázalo sa, že metotrexát, antireumatikum modifikujúce ochorenie (DMARD), je sľubnou liečbou RP v kombinácii s prednizónom ako udržiavacou liečbou. Výskum ďalej ukazuje, že metotrexát znižuje potrebu liečby steroidmi.

Pacientom, ktorí nedostanú, boli užitočné ďalšie lieky DMARD, vrátane Imuran (azatioprin), Cytoxan (cyklofosfamid), Dapson (diaminodifenylsulfón), Arava (leflunomid), Myfortic (mykofenolát) a Neoral (cyklosporín) - s metotrexátom alebo bez neho. úľava samotným metotrexátom.

Slovo od Verywell

Dlhodobý výhľad na relapsujúcu polychondritídu sa líši od človeka k človeku. Všeobecne je tento stav chronický a progresívny, čo znamená, že sa časom bude zhoršovať. U ľudí so závažným ochorením je možné zdravotné postihnutie vrátane zrakového alebo sluchového postihnutia, vestibulárnej dysfunkcie - ako je benígne paroxysmálne pozičné vertigo (neškodný chronický dlhodobý typ vertigo) - alebo kardiopulmonálne (srdcové a pľúcne) ochorenie.

Ťažké prípady RP sú životu nebezpečné. V posledných rokoch však došlo k zlepšeniu miery prežitia a výsledkov chorôb a mnoho ľudí s RP a inými autoimunitnými ochoreniami žije naďalej plnohodnotným životom. Aj ľudia, u ktorých dôjde k zhoršeniu, môžu mať lepšie výsledky s novšími a silnejšími možnosťami liečby.