LWA / Dann Tardif / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Nový liek podporuje rast u detí s achondropláziou, bežnou formou trpaslíka.
- V klinickom skúšaní narástli deti, ktoré liek užívali, v priemere o 1,5 centimetra viac ako tie, ktoré drogu neužívali.
- Vedci tvrdia, že sľubuje liečbu achondroplázie.
Výsledky štúdie fázy 3 týkajúcej sa lieku, ktorý pomáha liečiť najbežnejšiu formu nanizmu, ukazujú, že môže podporiť rast kostí u detí - a niekedy spôsobiť, že budú rásť rovnako rýchlo ako ich rovesníci, ktorí trpaslíctvo nemajú.
Výsledky štúdie, ktorá sa zameriava na liekovú terapiu zvanú vosoritid na liečbu achondroplázie, boli zverejnené 5. septembra v r.Lancet. Pokus sa uskutočnil na 121 deťoch v 24 nemocniciach v siedmich krajinách - Austrálii, Nemecku, Japonsku, Španielsku, Turecku, USA a Veľkej Británii - s pacientmi vo veku od 5 do 17 rokov, keď boli zaradení do štúdie.
Účastníci štúdie dostávali každý rok injekciu buď vosoritidu alebo placeba. Vedci zistili, že deti, ktoré dostávali vosoritid, rástli v priemere o 1,57 centimetra viac ako deti, ktoré dostávali placebo.
To je tempo rastu, ktoré je takmer v súlade s deťmi, ktoré nemajú achondropláziu, študuje spoluautor Carlos A. Bacino, MD, profesor molekulárnej a ľudskej genetiky na Baylor College of Medicine a vedúci oddelenia genetiky v Texaskej detskej nemocnici Nemocnica, hovorí Verywell.
Aj keď boli výsledky štúdie pozitívne, v tejto chvíli nie je jasné, či budú deti, ktoré podstúpili liečbu, v dospelosti vyššie alebo aké budú dlhodobé účinky liečby, hovorí Bacino.
Čo to pre vás znamená
Ak má vaše dieťa achondropláziu a máte obavy z jeho rastu, poraďte sa so svojím lekárom o vosoritíde. Aj keď tento liek nie je v súčasnosti schválený FDA, je možné sa zaregistrovať do klinického skúšania.
Čo je achondroplázia?
Achondroplázia je porucha rastu kostí, ktorá bráni premene chrupavky na kosť, vysvetľuje National Institutes of Health (NIH). Ľudia s achondropláziou majú zvyčajne nanizmus, čo má za následok obmedzený rozsah pohybu v lakťoch, veľkú veľkosť hlavy a malé prsty.
U jedného z 15 000 až 40 000 novorodencov na celom svete je podľa NIH diagnostikovaná achondroplázia.
Tento stav je spôsobený mutáciami v géne FGFR3. Tento gén zvyčajne spomaľuje rast kostí v detských končatinách, chrbtici a spodnej časti lebky, hovorí Bacino. "Ale pri achondroplázii sa signalizácia z génu FGFR3 pokazí," hovorí. "Neustále signalizuje telu, aby brzdilo rast kostí."
Ako funguje Vosaritid
Vosoritid blokuje aktivitu FGFR3 a pokúša sa dosiahnuť u detí s achondropláziou normálny rast. "Svojím spôsobom zastaví alebo zabrzdí inhibičný proces FGFR3," hovorí Bacino. Deti s achondropláziou obvykle dorastajú okolo 4 centimetrov ročne, v porovnaní so 6 až 7 centimetrami u detí bez ochorenia.
Predchádzajúce štúdie preukázali, že droga je bezpečná pre ľudí trpiacich nanizmom, zatiaľ čo táto konkrétna štúdia preukázala, že môže byť účinná pri zvyšovaní rastu kostí.
Deťom, ktoré používajú vosoritid, sa injekcie podávajú každý deň „až do uzavretia rastových platničiek, okolo puberty,“ hovorí Bacino. Len čo sa rastové platničky dieťaťa uzavrú, hovorí: „z lieku nebudete mať žiadny účinok.“
Achondroplázia sa v súčasnosti lieči monitorovaním a v niektorých prípadoch chirurgickým zákrokom na odstránenie symptómov. Samotná choroba sa však nelieči.
Tento stav môže spôsobiť zdravotné komplikácie vrátane:
- Apnoe
- Obezita
- Opakované infekcie uší
- Prehnaná krivka dovnútra bedrovej chrbtice
- Zúženie miechového kanála, ktoré môže privrieť hornú časť miechy
- Nahromadenie tekutiny v mozgu
Čo sa stane ďalej
V súčasnosti neexistuje žiadna lieková terapia schválená Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) na liečbu achondroplázie. V súčasnosti existuje pokus s vosoritidom pre deti vo veku do 5 rokov a droga bola predložená FDA na schválenie, hovorí Bacino.
Výsledky najnovšej štúdie s vosoritidom sú sľubné, ale Bacino tvrdí, že „bude trvať niekoľko rokov, kým zistíme, ako dobre to v priebehu času bude fungovať.“ Poukazuje na to, že o používaní vosoritidu sa vedú určité kontroverzie. "Niektoré rodiny, ktoré majú achondropláziu, to nemusia nevyhnutne považovať za problém."
„Pre mnoho rodín je achondroplázia problémom," hovorí Bacino. Ako dôvod liečby uvádza problémy s chrbticou, bolesťou a neurologickými problémami, ktoré sa môžu v dôsledku choroby vyvinúť.
„Chceme zabrániť niektorým z týchto komplikácií a umožniť ľuďom s achondropláziou lepšiu kvalitu života,“ hovorí.
Typy a príčiny zakrpatenia
