Príčiny a rizikové faktory svalovej dystrofie

Ak máte svalovú dystrofiu alebo máte podozrenie na ňu, musíte sa poradiť so svojím lekárom. Správne pochopenie a liečba tohto ochorenia je prvoradé pre úspešné zvládnutie stavu. A jednou dôležitou súčasťou porozumenia chorobe je vedieť, čo spôsobuje svalovú dystrofiu.

Typy a genetika

Existuje viac ako 30 rôznych typov a prejavov svalovej dystrofie. Pretože ide o genetické ochorenie, typ, ktorý máte, závisí od toho, ktorá mutácia prebehla na konkrétnom géne. Rolu môžu hrať aj ďalšie faktory a každý typ môže mať so sebou inú prognózu a priebeh liečby.

Medzi najbežnejšie typy svalovej dystrofie patria:

• Myotonická (tiež známa ako Steinertova choroba)
• Duchennova svalová dystrofia
• Becker
• Končatinový pás
• Vrodené
• Okulofaryngeálny
• Facioscapulohumeral
• Distálne
• Emery-Dreifuss

Bežné príčiny

Aby ste pochopili príčinu svalovej dystrofie, musíte pochopiť, ako choroba ovplyvňuje vaše svaly. Svalová dystrofia sa vyznačuje postupnou slabosťou a úbytkom svalových buniek.

Svaly sú tvorené zväzkami vlákien. V každom svalovom vlákne sú zhluky myofibríl - stavebné prvky svalov, ktoré im umožňujú kontrakciu. Okrem myofibríl obsahujú svalové vlákna rôzne druhy bielkovín, ktoré spolupracujú na posilňovaní a ochrane svalov pred poranením počas procesu kontrakcie a relaxácie.

Abnormality v týchto proteínoch spôsobené genetickými poruchami vedú k svalovej slabosti a plytvaniu, ktoré charakterizuje svalovú dystrofiu.

Čo je dystrofín?

Dystrofín je dôležitý proteín prítomný vo svalových vláknach. Absencia dystrofínu vedie k rozvoju Duchennovej svalovej dystrofie. Ak dôjde k poruchám vo výrobe dystrofínu, dôjde k Beckerovej svalovej dystrofii.

Predpokladá sa, že abnormality v iných proteínoch vo svalových vláknach spôsobujú iné formy svalovej dystrofie.

Genetika

U pacientov so svalovou dystrofiou existujú tri typy vzorov dedičnosti.

X-viazaný recesívny: V tomto prípade leží genetická anomália, ktorá spôsobuje svalovú dystrofiu, na chromozóme X. Preto sú postihnuté iba chlapci. Chybný chromozóm X by dostali od svojich matiek, ktoré sú nositeľkami génu, ale nemajú túto chorobu. Duchenne, Becker a Emery-Dreifuss sú príkladmi X-viazanej recesívnej svalovej dystrofie.

Autosomická recesívna: U tohto typu dedičnej svalovej dystrofie sa chybný gén prenáša z oboch rodičov, z ktorých ani jeden nebude mať príznaky choroby. Ich deti (oboch pohlaví) budú mať 25% pravdepodobnosť vzniku svalovej dystrofie. Príkladom autosomickej recesívnej svalovej dystrofie je Limble-Girdleova dystrofia typu 2.

Autosomic Dominant: V tejto forme svalovej dystrofie pochádza chybný gén od jedného rodiča a môže postihnúť polovicu ich potomkov bez ohľadu na pohlavie. Postihnutý rodič má často klinické prejavy choroby, ale môžu byť také mierne, že ich nemožno badať. Myotonické, Facioscapulohumerálne a okulofaryngeálne dystrofie sú príkladmi autozomálnych dominantných dystrofií.

Pacienti so svalovou dystrofiou príležitostne nemajú túto chorobu v rodinnej anamnéze. Môže to byť spôsobené vývojom prvotnej mutácie (tiež nazývanej mutácia „de novo“), ktorá ovplyvňuje vajíčko alebo spermie jedného z rodičov alebo samotné oplodnené vajíčko.

Rizikové faktory životného štýlu

Pretože existuje genetický faktor pre získanie svalovej dystrofie, neexistuje žiadna zmena životného štýlu, ktorú by ste mohli urobiť, aby ste znížili pravdepodobnosť jej získania. Ak existuje genetická výbava a je aktívna v špecifických chromozómoch vo vašom tele, môže sa u vás vyskytnúť svalová dystrofia.

Vedci však zistili rizikové faktory komplikácií a predčasnej smrti pre tých, ktorí už majú svalovú dystrofiu. V štúdii zverejnenej v roku 2017Vestník American Heart AssociationVedci identifikovali tri bežné rizikové faktory, ktoré boli prítomné u ľudí s Duchennovou svalovou dystrofiou spojenou s kariomyopatiou, ktorí mali zlé výsledky vrátane predčasnej smrti. Medzi ne patrili:

• Podváha, meraná indexom telesnej hmotnosti
• Zlá funkcia pľúc
• S vysokou koncentráciou bielkovín v krvi spojenou s poškodením srdca

Sprievodca diskusiou o doktorovi o svalovej dystrofii

Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.

Pošlite sebe alebo milovanej osobe.

Táto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.

Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.

Pochopenie príčiny svalovej dystrofie vám môže pomôcť upokojiť myseľ. Je to dedičné ochorenie determinované genetikou. To vám dá len málo, aby ste zabránili jej výskytu, ale ak máte svalovú dystrofiu, mali by ste úzko spolupracovať so svojím lekárom a lekárskym tímom, aby ste maximalizovali svoju celkovú funkciu a výsledok.