Prehľad okulokutánneho albinizmu

Okulokutánny albinizmus (OCA) je najbežnejším typom albinizmu. Je to skupina zriedkavých genetických porúch charakterizovaných nedostatkom pigmentu v očiach (oculo) a koži (pokožke). Tento stav postihuje asi jedného z 20 000 ľudí na celom svete a je spôsobený mutáciami v špecifických génoch, ktoré sú potrebné na produkciu melanínového pigmentu.

Nedostatok dostatočnej produkcie melanínového pigmentu má za následok abnormálny vývoj očí a svetlej pokožky. Tieto odchýlky môžu spôsobiť významné problémy so zrakom, ako aj pokožku náchylnú na poškodenie slnkom. Tí, ktorí majú najmenšie množstvo pigmentu, majú všeobecne najhoršie videnie. U niektorých ľudí sú postihnuté iba oči, čo sa označuje ako očný albinizmus.

Príznaky

Pri OCA je veľa problémov so zrakom a pokožkou. Príznaky sa môžu u jednotlivcov líšiť v závislosti od typu mutácie a množstva melanínu prítomného v tele. Príznaky a príznaky OCA môžu zahŕňať nasledujúce:

• bledá biela, žltá alebo nezvyčajne svetlá farba kože a vlasov
• škvrnitosť na pokožke
• citlivosť pokožky na slnko
• bledá farba očí (môže sa javiť červená, ak svetelné podmienky spôsobujú videnie krvných ciev smerom k zadnej časti oka)
• znížené videnie a / alebo zraková jasnosť
• rozmazané videnie
• zlé vnímanie hĺbky
• citlivosť očí na svetlo
• nystagmus
• pohyby hlavy, ako napríklad kývanie alebo nakláňanie
• astigmatizmus
• strabizmus
• nesprávny vývoj makuly

Keď sa vaše dieťa narodí, lekár si môže všimnúť nedostatok pigmentu vo vlasoch alebo pokožke, ktorý ovplyvňuje riasy a obočie. V takom prípade lekár pravdepodobne nariadi očné vyšetrenie a pozorne sleduje všetky zmeny v pigmentácii a videní vášho dieťaťa. Ak spozorujete príznaky albinizmu u dieťaťa, upozornite svojho pediatra.

Príčiny

Farbu pokožky a očí určuje pigment nazývaný melanín. Melanín sa produkuje v špecializovaných bunkách nazývaných melanocyty.

Pri OCA dochádza k génovej mutácii, ktorá spôsobuje, že bunky melanocytov produkujú v koži, vlasoch a očiach malé alebo žiadne množstvá melanínu.

OCA je dedičné autozomálne recesívne genetické ochorenie. K recesívnej genetickej poruche dochádza, keď dieťa zdedí abnormálny gén pre rovnakú vlastnosť od oboch rodičov (napríklad Chediak-Higashiho syndróm). Ak sa zdedí iba jeden gén choroby, dieťa bude nosičom choroby, ale zvyčajne nebude mať príznaky.

OCA pozostáva zo siedmich jedinečných typov označených od OCA1 do OCA7, ktoré sú spôsobené dedičnými mutáciami v siedmich rôznych génoch. Zo siedmich foriem sú najbežnejšie OCA1 a OCA2. Množstvo pigmentu, ktoré má postihnutá osoba, sa líši podľa typu a výsledná farba pleti, vlasov a očí sa líši aj podľa typu a v rámci jednotlivých typov.

Diagnóza

OCA možno diagnostikovať vykonaním série testov a vyšetrení, ktoré zahŕňajú:

• fyzikálne vyšetrenie
• hodnotenie príznakov
• vizuálne vyšetrenie pigmentácie vo vlasoch, pokožke a očiach
• predbežná diagnóza pravdepodobnej mutácie a formy OCA
• rodinná anamnéza
• očné vyšetrenie na štrukturálne abnormality
• kompletné vyšetrenie zraku
• testovanie vizuálneho evokovaného potenciálu (VEP) u detí so zrakovými problémami
• prenatálne genetické testovanie, ak sa predpokladá rodinná anamnéza albinizmu

Pretože iné príznaky môžu mať podobné príznaky a príznaky, môže váš lekár pred vykonaním diagnózy požiadať o ďalšie vyšetrenie. Aj keď je Hermanského-Pudlakov syndróm zriedkavý, niekedy napodobňuje príznaky OCA. Jedná sa o dedičnú poruchu, ktorá znižuje pigment v pokožke, vlasoch a očiach. Medzi ďalšie príznaky patrí dlhodobé krvácanie a ukladanie látok podobných tukom do tela.

Ak má vaše dieťa s albinizmom časté krvácanie z nosa, ľahké podliatiny alebo chronické infekcie, kontaktujte svojho lekára.

Očný albinizmus je porucha ovplyvňujúca pigmentové bunky očí. Postihnutí jedinci (väčšinou muži) majú problémy so zrakom a farba vlasov a pokožky môže byť svetlejšia ako u ostatných členov ich rodiny.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na OCA, ale existuje niekoľko opatrení, ktoré možno prijať na zlepšenie vizuálnych funkcií a na ochranu pokožky pred poškodením slnkom. Liečba OCA sa zameriava na ochranu pokožky pred slnkom a korekciu očí. a poruchy videnia.

Liečba môže zahŕňať tímový prístup zahŕňajúci lekára primárnej starostlivosti a lekárov špecializujúcich sa na starostlivosť o oči (oftalmológovia), starostlivosť o pleť (dermatológovia) a genetiku. Odporúčajú sa nasledujúce metódy liečby.

Ochrana pokožky

Kľúčové je použitie krémov na opaľovanie s vysokým SPF. Dôležitými krokmi sú tiež vyhýbanie sa priamemu slnku v poledne, ako aj každoročné hodnotenie pleti na účely zisťovania rakoviny kože alebo lézií, ktoré môžu viesť k rakovine.

Abnormality očí

Určite si urobte každoročné očné vyšetrenie u očného lekára. Môžu byť tiež potrebné dioptrické korekčné šošovky na zlepšenie slabého alebo slabého videnia.

Na zníženie citlivosti na svetlo sa odporúčajú tónované sklá / šošovky, rovnako ako použitie slnečných okuliarov chránených proti UV žiareniu. Mnoho ľudí nosí na slnečné dni aj klobúky so širokým okrajom. Niektorí navyše zvažujú chirurgickú korekciu očných chýb.

Vyrovnanie sa

Vyrovnať sa s genetickou poruchou, akou je albinizmus, nie je ľahké. OCA predstavuje veľa výziev, fyzických aj psychických. Profesionálna pomoc terapeuta alebo poradcu môže byť cenná pre pacientov a rodiny, ktoré čelia emocionálnym problémom albinizmu.

Rodičia môžu spolu s učiteľmi pomáhať dieťaťu s albinizmom. V triede by sa malo uvažovať o optimálnom sedení, osvetlení a optických pomôckach v učebni, pretože tieto veci môžu uľahčiť a pohodlnejšie učenie.

K dispozícii sú tiež skupiny partnerskej podpory, ktoré pomáhajú deťom i dospelým pri liečbe albinizmu.

Tieto podporné skupiny môžu pomôcť jednotlivcom cítiť sa menej izolovaní. Môžu tiež pomôcť pri učení pozitívnych postojov a schopností zvládania.

Národná organizácia pre albinizmus a hypopigmentáciu (NOAH) je významnou podpornou skupinou v USA. NOAH organizuje konferencie, telekonferencie, série webinárov, rodinné letné tábory a víkendové výlety pre dospelých. Skupina tiež poskytuje štipendiá študentom s albinizmom. Ďalšou užitočnou podpornou skupinou v Spojených štátoch je Nadácia Vision for Tomorrow. Poslaním Vision for Tomorrow je umožniť ľuďom so slabým zrakom získať sebadôveru a schopnosť dosiahnuť svoje sny.

A nakoniec, Albinism Fellowship je dobrovoľnícka organizácia, ktorej cieľom je poskytovať informácie, rady a podporu ľuďom s albinizmom, rodičom, rodinám, učiteľom, lekárom, oftalmológom a iným ľuďom s osobným vzťahom alebo záujmom o tento stav. Zloženie: 100% bavlna.