seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Rozsiahla štúdia zúžila dôležité genetické rizikové faktory pre rakovinu prsníka.
- Aj keď ktokoľvek, bez ohľadu na pohlavie, môže ochorieť na rakovinu prsníka, existujú určité faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku tohto ochorenia u niekoho, napríklad rodinná anamnéza.
- Tieto zistenia môžu lekárom pomôcť určiť, na čo si majú dať pozor pri určovaní rizika rakoviny prsníka pomocou genetického testovania.
Nová rozsiahla štúdia identifikovala najdôležitejšie genetické faktory rizika rakoviny prsníka u ľudí. Štúdiu uskutočnilo 250 vedcov z inštitúcií a univerzít vo viac ako 25 krajinách.
Štúdia, ktorá bola zverejnená 20. januára vNew England Journal of Medicine, analyzovali údaje od viac ako 113 000 žien - niektoré mali rakovinu prsníka a niektoré nemali túto chorobu. Vedci sa osobitne zamerali na 34 génov, o ktorých sa predpokladá, že zvyšujú u žien riziko rakoviny prsníka. Riziko vzniku rakoviny prsníka je čiastočne spojené s genetikou, ale stále sa skúma, ako presne zistiť, ktoré gény zvyšujú riziko.
Po preštudovaní údajov vedci zmenšili zoznam génov, ktoré môžu zvýšiť riziko rakoviny prsníka na deväť. Patria sem:
- Bankomat
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Dôležitosť každého génu sa líši v závislosti od typu rakoviny, ktorú niekto môže mať. Zmeny v piatich génoch - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 a PALB2 - súviseli s vyšším celkovým rizikom vzniku rakoviny prsníka, zatiaľ čo varianty v ATM a CHEK2 s väčšou pravdepodobnosťou naznačovali riziko rakoviny prsníka pozitívnej na estrogénové receptory.
„Výsledky tejto štúdie definujú gény, ktoré sú klinicky najužitočnejšie na zaradenie do panelov na predikciu rizika rakoviny prsníka, ako aj poskytujú odhady rizík spojených s variantmi obsahujúcimi proteíny, ktoré slúžia ako pomôcka pri usmerňovaní genetického poradenstva,“ uzavreli vedci. .
Čo to pre vás znamená
Vedci obmedzili možné genetické rizikové faktory pre rakovinu prsníka. Ak náhodou niektorý z nich máte, váš lekár by mal byť schopný odporučiť ďalšie kroky, aby ste boli čo najviac zdraví.
Riziko rakoviny prsníka
Podľa Americkej rakovinovej spoločnosti je rakovina prsníka najčastejšou rakovinou u žien v USA za rakovinou kože. Priemerné riziko vzniku rakoviny prsníka u ženy v USA je 13% - alebo jedna z ôsmich šancí.
Aj keď u kohokoľvek, bez ohľadu na pohlavie, môže vzniknúť rakovina prsníka, existujú určité faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku ochorenia u niekoho, vrátane:
- Starnúť
- Mať určité genetické mutácie
- Menštruácia pred 12. rokom života a menopauza po 55. roku života
- Mať husté prsia
- Osobná anamnéza rakoviny prsníka alebo určitých nerakovinových ochorení prsníka
- Rodinná anamnéza rakoviny prsníka alebo vaječníkov
- Predchádzajúce ošetrenie pomocou radiačnej terapie
- Keď ste predtým užívali liek dietylstilbestrol (DES)
Vplyv na genetické testovanie
Táto štúdia „v podstate potvrdzuje to, čo už vieme,“ hovorí pre Wellwell MD Banu Arun, profesorka na Katedre lekárskej onkológie prsníka na University of Texas MD Anderson Cancer Center v Houstone.
Lekári už testujú tieto gény pri skríningu pacientov na riziko rakoviny prsníka, hovorí Arun. Zdôrazňuje však, že zistenia môžu pomôcť lekárom domov zistiť, koľko génov testujú. "Dúfam, že to objasní, že možno existuje 50 génov, ktoré môžeme testovať, ale nemusíme testovať všetkých 50," hovorí.
Štúdia tiež zdôrazňuje, že určité mutácie génov BRCA majú vyššie riziko vzniku rakoviny, tvrdí Arun a dodáva: „táto štúdia a ďalšie môžu pomôcť pri vzniku relatívnych rizík, takže na základe toho môžete určiť význam výsledkov niekoho iného.“
Ak by ste náhodou mali pozitívny test na jeden z týchto génov alebo genetických variantov, Arun tvrdí, že by ste nemali podliehať panike. "Objednávajúci lekár alebo genetický poradca s vami prediskutuje ďalšie kroky," hovorí. "Existujú odporúčania a najlepšie postupy, ktoré vám môžu pomôcť."
Čo je genetické testovanie na rakovinu?
