Gitelmanov syndróm je autozomálne recesívne dedičné ochorenie charakterizované nízkou hladinou draslíka, nízkym obsahom horčíka a metabolickou alkalózou. Gitelmanov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou, známou ako autozomálne recesívne dedičné vzorce, ovplyvňujúce typ proteínu potrebný na transport týchto a ďalších elektrolytov cez membrány obličiek.
Odhaduje sa, že Gitelmanov syndróm sa vyskytuje u jedného až 10 zo 40 000 ľudí a postihuje mužov a ženy všetkých etnických skupín. Gitelmanov syndróm nie je možné liečiť.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesPríčiny
Asi 80% všetkých prípadov je spojených so špecifickou genetickou mutáciou známou ako SLC12AC. Táto anomália priamo ovplyvňuje niečo, čo sa nazýva kotransportér chloridu sodného (NCCT), ktorého funkciou je reabsorpcia sodíka a chloridu z tekutín v obličkách. Zatiaľ čo mutácia SLC12A3 je hlavnou príčinou Gitelmanovho syndrómu, predpokladá sa tiež okolo 180 ďalších mutácií.
Sekundárnym účinkom mutácie SLC12A3 je zvýšenie reabsorpcie vápnika v obličkách. Aj keď je tento účinok spojený aj s malabsorpciou horčíka a draslíka, vedci si stále nie sú úplne istí, ako a prečo sa to deje.
Príznaky
Ľudia s Gitelmanovým syndrómom niekedy nemôžu mať vôbec žiadne príznaky. Keď sa vyvinú, sú častejšie viditeľné po 6. roku života.
Rozsah príznakov priamo súvisí s nízkym obsahom draslíka (hypokaliémia), nízkym obsahom horčíka (hypomagneziémia), nízkym obsahom chloridov (hypochlorémia) a vysokým obsahom vápnika (hyperkalcémia) v spojení s nízkou úrovňou pH. Medzi najčastejšie príznaky Gitelmana patria:
- Generalizovaná slabosť
- Únava
- Svalové kŕče
- Nadmerné močenie alebo močenie v noci
- Chuť na slano
Menej často môžu ľudia pociťovať bolesti brucha, zvracanie, hnačky, zápchu alebo horúčku. Je tiež známe, že sa vyskytujú záchvaty a parestézia tváre (strata citlivosti na tvári).
U niektorých dospelých s Gitelmanovým syndrómom sa môže tiež vyvinúť chondrokalcinóza, forma pseudoartritídy spôsobená tvorbou kryštálov vápnika v spojivových tkanivách. Aj keď ľudia môžu mať spočiatku nízky alebo normálny krvný tlak, v neskoršom veku sa môže vyvinúť hypertenzia.
Diagnóza
Gitelmanov syndróm sa diagnostikuje na základe fyzikálneho vyšetrenia, kontroly symptómov a výsledkov analýz krvi a moču. Častejšie príčiny nízkej hladiny draslíka a metabolickej alkalózy sú vylúčené. Podobné zistenia sa môžu prejaviť aj skrytým vracaním alebo užívaním diuretík.
Laboratórne výsledky by zvyčajne ukazovali:
- Nízka hladina draslíka v krvi
- Nízka hladina horčíka v krvi
- Nízka hladina vápnika v moči
Gitelmanov syndróm sa často odhalí počas rutinného krvného testu, keď sa zistí abnormálne nízka hladina draslíka. Ak k tomu dôjde, lekári vykonajú ďalšie testy, aby zistili, či ide o Gitelmanov syndróm, pridružené ochorenie známe ako Bartterov syndróm alebo iné možné choroby.
Liečba
Celoživotná liečba často zahŕňa liberálny príjem solí spolu s adekvátnou náhradou draslíka a horčíka, čo naznačuje laboratórne sledovanie. NSAID a látky, ktoré blokujú výmenu sodíka a draslíka v distálnom tubule (ako je spironolaktón), môžu byť pre niektorých ľudí užitočné, ale iní ich netolerujú. Transplantácia obličky koriguje túto abnormalitu, ale používala sa iba veľmi zriedka.
Osobám s diagnostikovaným Gitelmanovým syndrómom, či už symptomatickým alebo nie, sa radí, ako udržať zdravú hladinu draslíka, horčíka, sodíka a chloridu. Patria sem zmeny stravovania a vhodné použitie draslík šetriacich diuretík na vylučovanie vody močením, ale zadržiavanie draslíka.
-questions.jpg)
