Lynchov syndróm alebo dedičná nepolypózna kolorektálna rakovina (HNPCC) zvyšuje riziko vzniku hrubého čreva a ďalších druhov rakoviny. Tieto riziká dokáže zvládnuť lekárska starostlivosť a komplexný program skríningu rakoviny.
Lynchov syndróm (HNPCC), genetika a familiárne rakoviny hrubého čreva
Asi 75% prípadov rakoviny hrubého čreva sú sporadické prípady. To znamená, že nemajú žiadnu známu genetickú príčinu ani zdokumentovanú rodinnú anamnézu jednotlivca, u ktorého je diagnostikovaná choroba. Medzi ďalšie príčiny rakoviny hrubého čreva patrí Lynchov syndróm alebo dedičná nepolypózna kolorektálna rakovina (HNPCC).
Lynchov syndróm predstavuje2 - 7% prípadov kolorektálneho karcinómudiagnostikovaná v USA. Vzhľadom na to, že každoročne je diagnostikovaných asi 160 000 ľudí s rakovinou hrubého čreva, znamená to, že 3 200 až 11 200 prípadov rakoviny hrubého čreva možno pripísať Lynchovmu syndrómu.
Spolu so zvýšeným rizikom rakoviny hrubého čreva môžu mať ľudia s Lynchovým syndrómom zvýšené riziko vzniku ďalších druhov rakoviny, vrátane rakoviny konečníka, žalúdka, tenkého čreva, pečeňových žlčníkových ciest, horných močových ciest, mozgu, kože, prostaty, maternice ( endometrium) a vaječníky. Rodiny, v ktorých je prítomný Lynchov syndróm, majú zvyčajne silnú rodinnú anamnézu rakoviny. Pretože je genetické testovanie čoraz viac dostupné, mnoho z týchto rodín si uvedomuje, že majú genetické zmeny, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm.
To je tiež dôvod, prečo je dôležité zapísať si svoju rodinnú históriu. Ľudia si často myslia, že niektoré druhy rakoviny nie sú dedičné, ale po spojení sa objaví odkaz.
Ako sa dedí Lynchov syndróm
Lynchov syndróm sa prenáša z rodičov na deti v dôsledku zmien v štyroch génoch: MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2. Gény sú návodom na stavbu a činnosť ľudského tela. Takmer každá bunka v našom tele obsahuje dve kópie každého génu. Jeden výtlačok pochádza od vašej matky a jeden od vášho otca. Týmto spôsobom, ak má matka alebo otec zmeny v jednom alebo viacerých génoch, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm, môžu tieto zmeny preniesť na svoje deti, keď budú prechádzať pozdĺž svojich génov.
Pri niektorých chorobách, ak je jedna z dvoch kópií génu poškodená alebo chýba, bude druhá, dobrá kópia, fungovať normálne a nebude existovať žiadna choroba ani zvýšené riziko choroby. Toto sa nazýva autozomálne recesívny vzor.
Pokiaľ ide o iné choroby, vrátane Lynchovho syndrómu, ak je čo i len jedna kópia páru génov poškodená alebo chýba, stačí to na zvýšenie rizika alebo vyvolanie choroby. Toto sa nazýva autozomálny dominantný vzor. Je však dôležité mať na pamäti, že u ľudí s Lynchovým syndrómom sa dedí iba vyššie riziko rakoviny. Samotná rakovina nie je zdedená a nie u každého, kto má Lynchov syndróm, sa rozvinie rakovina.
Okrem Lynchovho syndrómu existujú aj ďalšie genetické väzby na rakovinu hrubého čreva, ktoré sú dôležité na pochopenie a je pravdepodobné, že v blízkej budúcnosti bude objavených ešte viac súvislostí.
Vaša najlepšia obrana
Našťastie žijeme v ére, v ktorej nemusíte len čakať a uvidíte. Existujú spôsoby, ako hodnotiť genetiku, a aj keď má niekto genetické riziko, dozvedáme sa viac o ďalších spôsoboch, ako toto riziko znížiť. Mať v anamnéze rakovinu nie je vždy zlá vec, keď dáva ľuďom starostlivosť o svoje zdravie. Príkladom toho je rakovina prsníka, pre ktorú má asi 10% genetickú súvislosť. Ženy s rodinnou anamnézou sa často starajú o to, aby boli podrobené detekčnej kontrole, a nečakajú na kontrolu hrudky. Ak sa u nich rozvinie rakovina, možno ich nájsť skôr ako u niekoho z 90%, ktorý je menej znepokojený z dôvodu nedostatku rodinnej anamnézy. Uvažovanie o predispozícii týmto spôsobom pomohlo niektorým ľuďom lepšie sa vyrovnať s rizikom.
Genetické poradenstvo
Ak zistíte, že máte Lynchov syndróm, poraďte sa so svojím lekárom o odporúčaní vyhľadať genetického poradcu. Váš lekár vám môže pomôcť nájsť kvalifikovaného genetického poradcu vo vašej oblasti alebo môžete vyhľadať webové stránky Národnej spoločnosti genetických poradcov a vyhľadať zdroje genetického poradenstva. Navštíviť genetického poradcu je dôležité, pretoženie všetky zmeny postihnutých génov vedú k rovnakej úrovni rizika rakoviny.Niektoré zmeny môžu len mierne zvýšiť riziko, zatiaľ čo iné zmeny môžu výrazne zvýšiť riziko rakoviny.Je dôležité poznať svoje osobné riziko, aby ste si mohli vypracovať plán na jeho zvládnutie.
Skríning rakoviny
Druhým dôležitým krokom, ktorý môžete urobiť, je porozprávať sa so svojím lekárom o pláne skríningu rakoviny. Pre mnoho typov rakoviny, vrátane rakoviny hrubého čreva, sú k dispozícii ľahko dostupné skríningové testy. A dokonca aj pre typy rakoviny, ktoré nemajú určený skríningový test, sa na nájdenie rakoviny v najskorších štádiách, keď je to najliečiteľnejšie, môžu použiť nástroje ako CT snímky a MRI testy.
Ako naznačuje názov dedičná nepolypózna kolorektálna rakovina, tento stav zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva bez toho, aby vždy zvyšoval riziko polypov. Polypy sú výrastky v hrubom čreve, ktoré ak nebudú liečené, môžu prerásť do rakoviny hrubého čreva. To neznamená, že ľudia s Lynchovým syndrómom nikdy nedostanú polypy. Jednoducho to naznačuje, že sa u nich častejšie vyvíja rakovina hrubého čreva bez toho, aby sa im najskôr vyvinuli polypy. Z tohto dôvodu môže byť kolonoskopický skríning tohto ochorenia náročnejší, ale výskum podporuje skutočnosť, že kolonoskopia skutočne detekuje rakoviny hrubého čreva spojené s Lynchovým syndrómom. Kolonoskopia je dôležitou súčasťou riadenia Lynchovho syndrómu.
Pravdepodobne budete musieť byť vyšetrení od mladšieho veku a častejšie ako u ľudí bez Lynchovho syndrómu. Aj keď sa to môže javiť ako veľmi vážna nepríjemnosť, je to jeden z najlepších spôsobov, ako zvládnuť zvýšené riziko rakoviny vrátane rakoviny hrubého čreva.
Je tu niekoľko dobrých správ
Aj keď nikto nechce mať Lynchov syndróm, existuje niekoľko dobrých správ týkajúcich sa tohto genetického stavu. V roku 2008 talianski vedci publikovali výskum, ktorý ukazuje, že pacienti s kolorektálnym karcinómom s Lynchovým syndrómom sú na tom oveľa lepšie ako ostatní pacienti s rakovinou hrubého čreva. Ľudia s Lynchovým syndrómom majú signifikantne lepšie prežitie, pričom 94% z týchto pacientov stále žije päť rokov po diagnostikovaní, v porovnaní s päťročnou mierou prežitia 75% u pacientov s sporadickou rakovinou hrubého čreva. Existuje niekoľko možných dôvodov, od skoršej detekcie u ľudí s Lynchovým syndrómom, pretože sa im lepšie darí skríning rakoviny hrubého čreva, až po rozdiely v biológii rôznych typov rakoviny hrubého čreva. Či tak alebo onak, je to upokojujúca správa.
