Bartterov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré bráni obličkám v schopnosti reabsorbovať soľ, draslík, vápnik a ďalšie elektrolyty, čo vedie k nadmernej strate všetkých týchto zlúčenín v moči. Pre Bartterov syndróm, ktorý je tiež známy ako nefropatia s úbytkom solí, je charakteristická dehydratácia, únava, kŕče, slabosť, krehkosť kostí a kôrnatenie obličiek (glomeruloskleróza). Ochorenie možno diagnostikovať krvnými testami a analýzou moču a potvrdiť genetickým vyšetrením. Liečba je zameraná na zvládnutie príznakov ochorenia od prípadu k prípadu. Na Bartterov syndróm neexistuje žiadny liek.
Bartterov syndróm je pomenovaný po doktorovi Fredericovi Bartterovi, ktorý genetickú poruchu popísal prvýkrát v roku 1962.
Peter Dazeley / Getty ImagesTypy Bartterovho syndrómu
Existuje päť hlavných typov Bartterovho syndrómu, každý spojený so špecifickou génovou mutáciou. V závislosti od použitého typu môžu byť príznaky Bartterovho syndrómu zjavné v čase narodenia alebo v jeho blízkosti (prenatálne) alebo neskôr v živote.
- Typ 1: Predpôrodné
- Typ 2: Predpôrodné
- Typ 3: Považuje sa za „klasický“ Bartterov syndróm s príznakmi, ktoré sa zvyčajne diagnostikujú v školskom veku alebo neskôr
- Typ 4: Predpôrodné
- Typ 5: Predpôrodné
V závislosti od použitej mutácie môžu byť príznaky rôzne - od miernych (ako pri „klasickom“ type 3) až po závažné (najmä u typov 4 a 5).
Mutácie môžu určovať, aký typ symptómov sa vyvinie a či sú chlapci ovplyvnené skôr dievčaťom.
Príznaky
Bartterov syndróm sa môže prejaviť skôr, ako sa dieťa s týmto ochorením narodí, čo sa prejaví ako nadmerné hromadenie plodovej vody (polyhydramnios) medzi 24. a 30. týždňom tehotenstva.
Novorodenci s Bartterovým syndrómom typicky nadmerne močia (polyúria), vykazujú príznaky nadmerného smädu (polydipsia) a pociťujú zvracanie a hnačky. Aj keď polyúria u novorodencov môže byť životu nebezpečná, funkcia obličiek u niektorých detí s týmto ochorením sa normalizuje v priebehu niekoľkých týždňov a nevyžaduje si ďalšiu liečbu.
Medzi charakteristické príznaky Bartterovho syndrómu:
- Nadmerná strata soli môže viesť k dehydratácii, zápche, túžbe po soli, polyúrii, polydipsii a nočnému budeniu na močenie (noktúria).
- Nadmerná strata draslíka môže viesť k hypokaliémii (nízkej hladine draslíka v krvi) charakterizovanej svalovou slabosťou, kŕčmi, únavou, búšením srdca, dýchacími ťažkosťami, tráviacimi problémami a senzorineurálnou stratou sluchu.
- Nadmerný úbytok vápnika v moči (hyperkalciúria) môže brániť vývoju kostí u detí a spôsobiť osteopéniu - oslabené kosti a úbytok kostnej hmoty.
Príznaky Bartterovho syndrómu sa môžu u detí podstatne líšiť, u niektorých sa vyskytujú iba mierne. Tí, ktorí majú predpôrodné príznaky, majú tendenciu byť horší, hlavne preto, že strata solí, draslíka alebo vápniku môže interferovať s normálnym vývojom plodu.
Príčiny
Bartterov syndróm je autozomálne recesívny vzorec, čo znamená, že aby sa ochorenie mohlo rozvinúť, musia byť prítomné dve kópie abnormálneho génu - jedna od otca a druhá od matky.
Bartterov syndróm je spôsobený mutáciami v jednom zo siedmich rôznych génov, z ktorých každý je spojený so špecifickým typom Bartterovho syndrómu. Ďalšie mutácie môžu viesť k podtypom s rôznym rozsahom symptómov alebo závažnosti ochorenia.
Gény sú určené na kódovanie proteínov, ktoré transportujú soľ a elektrolyty, ako je draslík a vápnik, do obličiek na reabsorpciu v slučke Henle (tubuly v tvare písmena U), kde sa voda a soľ získavajú z moču). Ak sú gény mutované, výsledné proteíny nemôžu transportovať niektoré alebo všetky tieto zlúčeniny cez bunky Henleovej slučky.
Špecifické genetické mutácie vedú k piatim hlavným typom Bartterovho syndrómu:
Bartterov syndróm je zriedkavý a postihuje iba asi jedno z každých 1,2 milióna pôrodov. Vyskytuje sa častejšie u detí narodených rodičom, ktorí sú príbuzní (blízki príbuzní). Zdá sa, že tento stav je častejší v Kostarike a Kuvajte ako v akejkoľvek inej populácii.
Existuje len málo výskumov týkajúcich sa očakávanej dĺžky života u detí s Bartterovým syndrómom, ale väčšina dôkazov naznačuje, že vyhliadky sú dobré, ak sa ochorenie diagnostikuje a lieči včas.
Napriek vplyvu, ktorý môže mať Bartterov syndróm na obličky, je zlyhanie obličiek zriedkavé.
Diagnóza
Bartterov syndróm je diagnostikovaný na základe prehľadu príznakov a anamnézy spolu s rôznymi krvnými a močovými testami. Pretože je porucha taká zriedkavá, je často potrebný príspevok od genetika, genetického poradcu a ďalších odborníkov.
Krvné testy na diagnostiku Bartterovho syndrómu sledujú nízku hladinu draslíka, chloridu, horčíka a bikarbonátu v krvi, ako aj zvýšené hladiny hormónov renínu a aldosterónu.
Rozbor moču sleduje abnormálne vysoké hladiny sodíka, chloridov, draslíka, vápnika a horčíka v moči, ako aj prítomnosť prostaglandínu E2 (marker zápalu obličiek).
Predporodné formy Bartterovho syndrómu možno často diagnostikovať pred narodením, keď sa zistí prítomnosť polyhydramnionu bez prítomnosti vrodených vrodených chýb. V plodovej vode sú tiež zvýšené hladiny chloridov a aldosterónu.
Molekulárne genetické vyšetrenie môže potvrdiť diagnózu. Existuje niekoľko genetických testov, ktoré dokážu zistiť rôzne mutácie spojené s Bartterovým syndrómom, dostupné iba v špecializovaných genetických laboratóriách.
Na odlíšenie Bartterovho syndrómu od úzko súvisiacej, ale miernejšej dedičnej poruchy známej ako Gitelmanov syndróm, môžu byť potrebné ďalšie genetické testy.
Liečba
Primárnym cieľom liečby Bartterovho syndrómu je obnovenie rovnováhy tekutín a elektrolytov. To, ako sa to robí, vo veľkej miere závisí od závažnosti príznakov.
Niektoré deti vyžadujú minimálnu starostlivosť alebo sa ich rovnováha tekutín / elektrolytov môže bez liečby spontánne normalizovať. Iní môžu vyžadovať celoživotnú starostlivosť od tímu poskytovateľov vrátane pediatra, všeobecného internistu a / alebo nefrológa.
Lieky
Na úpravu nerovnováhy elektrolytov sa často používajú doplnky sodíka, chloridu draselného a horčíka. Na liečbu zápalu a nízkych hladín prostaglandínov, ktoré podporujú nadmerné močenie, môžu byť predpísané ďalšie lieky, ako napríklad nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), ako sú Advil (ibuprofén), Celebrex (celekoxib) a Tivorbex (indometacín).
Na zníženie rizika vredov a krvácania spôsobených dlhodobým užívaním NSAID môžu byť potrebné blokátory žalúdočnej kyseliny - napríklad Pepcid (famotidín) a Tagamet (cimetidín).
Na zníženie hladín renínu a rizika poškodenia obličiek môžu byť potrebné ďalšie lieky, ako sú antagonisty aldosterónu, blokátory receptorov angiotenzínu II a inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín (ACE).
V závislosti od toho, ktoré elektrolyty sú nevyvážené, môžu niektorí ľudia vyžadovať draslík šetriace diuretiká, ako je spironolaktón alebo amilorid, aby zvýšili vylučovanie sodíka v moči, ale zadržali draslík.
Ostatné intervencie
Transplantácia obličky môže napraviť závažné abnormality a bola vykonaná v zriedkavých prípadoch, keď sa u niekoho vyvinula komplikácia zlyhania obličiek.
Dojčatá so závažnými život ohrozujúcimi príznakmi môžu vyžadovať intravenóznu (IV) výmenu soli a vody. Deti, ktorým sa nedarí, často profitujú z liečby rastovým hormónom, aby prekonali spomalenie rastu a nízku postavu. Kochleárne implantáty sa môžu použiť na liečbu hluchoty spojenej s Bartterovým syndrómom typu 4.
Okrem doplnkov a dostatočnej hydratácie môžu byť deti povzbudzované k tomu, aby konzumovali jedlá s vysokým obsahom solí a draslíka (s monitorovaním).
S pribúdajúcim vekom dieťaťa s Bartterovým syndrómom sa stav obvykle ľahšie zvláda.
Slovo od Verywell
Bartterov syndróm je zriedkavá a potenciálne závažná genetická porucha, ktorú ak zistíme včas, je možné ju obvykle liečiť pomocou stravy, liekov a doplnkov. Aj keď sú príznaky závažné, existuje liečba, ktorá pomáha obnoviť sluch a napraviť závažnú dysfunkciu obličiek.
Vyhliadky ľudí s Bartterovým syndrómom sa za posledné roky podstatne zlepšili. Pri správnom a celoživotnom zvládnutí choroby, vrátane adekvátnej hydratácie a udržiavania elektrolytov, sa väčšina ľudí s Bartterovým syndrómom môže vyhnúť dlhodobým komplikáciám (napríklad zlyhaniu obličiek) a viesť normálny a produktívny život.
