Epilepsia, ktorá má veľa príčin, má tiež úzku súvislosť s Downovým syndrómom (DS). Predpokladá sa, že stav, v ktorom nával elektrickej energie môže spôsobiť záchvaty mozgu, ovplyvňuje kdekoľvek od 1 do 13% detí s DS.
Aj keď ešte úplne nerozumieme tejto hranici, máme tendenciu ju vidieť buď u detí do dvoch rokov alebo u dospelých okolo 30 rokov. Typy záchvatov sa môžu líšiť od krátkych „infantilných spazmov“, ktoré trvajú iba pár sekúnd, až po závažnejšie „tonicko-klonické“ záchvaty.
AMELIE-BENOIST / BSIP / Getty ImagesPochopenie Downovho syndrómu
Downov syndróm, tiež známy ako trizómia 21, je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou ďalšieho chromozómu 21. Normálne má človek 46 chromozómov (alebo 23 párov). Ľudia s DS majú 47.
Deti s DS čelia abnormalitám vrátane charakteristických čŕt tváre, srdcových a gastrointestinálnych problémov a zvýšenému riziku leukémie. U väčšiny osôb nad 50 rokov dôjde tiež k poklesu mentálnych funkcií v súlade s Alzheimerovou chorobou.
Ľudia s DS majú navyše vyššie riziko vzniku záchvatov v porovnaní s bežnou populáciou. Môže to byť čiastočne spôsobené abnormalitami vo fungovaní mozgu alebo stavmi, ako je srdcová arytmia, ktorá môže vyvolať záchvat.
Diskusná príručka pre doktorov o Downovom syndróme
Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.
Pošlite sebe alebo milovanej osobe.
Prihlásiť SeTáto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.
Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.
Súvislosť medzi epilepsiou a Downovým syndrómom
Epilepsia je spoločným znakom Downovho syndrómu, ktorý sa vyskytuje buď vo veľmi mladom veku, alebo okolo tretej dekády života. Druhy záchvatov sa tiež zvyčajne líšia podľa veku. Napríklad:
- Mladšie deti s DS sú náchylné na infantilné kŕče (ktoré môžu byť krátkodobé a benígne) alebo tonicko-klonické záchvaty (ktoré vedú k bezvedomiu a prudkým svalovým kontrakciám).
- Dospelí s DS sú naopak náchylnejší buď na tonicko-klonické záchvaty, jednoduché čiastočné záchvaty (postihujú jednu časť tela bez straty vedomia) alebo komplexné čiastočné záchvaty (postihujú viac ako jednu časť tela).
Zatiaľ čo takmer 50 percent starších dospelých s DS (50 rokov a starších) bude mať určitú formu epilepsie, záchvaty sú zvyčajne menej časté.
Možné vysvetlenia epilepsie pri Downovom syndróme
Mnoho prípadov epilepsie u detí s Downovým syndrómom nemá zjavné vysvetlenie. Môžeme však rozumne usudzovať, že to súvisí s abnormálnymi funkciami mozgu, predovšetkým s nerovnováhou medzi „excitačnou“ a „inhibičnou“ cestou mozgu (známa ako E / I rovnováha).
Táto nerovnováha môže byť výsledkom jedného alebo viacerých faktorov:
- Znížená inhibícia elektrických ciest (účinné uvoľnenie „bŕzd“ v procese malo zabrániť nadmernej stimulácii).
- Zvýšená excitácia mozgových buniek.
- Štrukturálne abnormality mozgu, ktoré môžu viesť k elektrickej nadmernej stimulácii.
- Zmena hladín neurotransmiterov, ako je dopamín a adrenalín, ktoré môžu spôsobiť, že mozgové bunky budú abnormálne horieť alebo nebudú horieť.
Liečba epilepsie u ľudí s Downovým syndrómom
Liečba epilepsie zvyčajne zahrnuje použitie antikonvulzív určených na podporu inhibičných dráh mozgu a na zabránenie vynechávania buniek. Väčšina prípadov je úplne kontrolovaná buď jedným, alebo kombináciou antikonvulzív.
Niektorí lekári podporujú liečbu ketogénnou diétou. Predpokladá sa, že stravovací režim s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov znižuje závažnosť alebo frekvenciu záchvatov a zvyčajne sa začína v nemocnici s jednodňovým až dvojdňovým pôstom.
Slovo od Verywell
Mať dieťa s Downovým syndrómom neznamená, že sa u neho vyvinie epilepsia. Z uvedeného vyplýva, že musíte rozpoznať príznaky epilepsie a ak sa domnievate, že vaše dieťa dostalo záchvat, ihneď kontaktujte svojho pediatra.
