Tangierova choroba, tiež známa ako familiárny nedostatok alfa lipoproteínov, je extrémne zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré bolo prvýkrát popísané u dieťaťa na ostrove Tangier, ktorý sa nachádza pri pobreží Virgínie. Ľudia, ktorí majú tento stav, majú veľmi nízke hladiny HDL cholesterolu v dôsledku mutácie génu nazývaného ABCA1. Tento gén pomáha vytvárať proteín, ktorý pomáha zbaviť sa prebytočného cholesterolu z vnútra bunky.
Cathy Yeulet / iStockphotoAk tento proteín funguje správne, cholesterol sa dopravuje mimo bunky a viaže sa na apolipoproteín A. To vytvára HDL alebo „dobrý“ cholesterol, ktorý cestuje do pečene, aby mohol byť recyklovaný. Bez tohto proteínu zostane cholesterol vo vnútri buniek a začne sa v nich hromadiť.
Príznaky
Tangierova choroba sa zvyčajne zaznamenáva v detstve. Príznaky Tangierovej choroby sa môžu pohybovať od veľmi závažných po veľmi mierne a závisia od toho, či máte alebo nemáte jednu alebo dve kópie mutovaného génu.
Ľudia, ktorí sú pre tento stav homozygotní, majú mutácie v obidvoch kópiách génu ABCA1, ktorý kóduje tento proteín, a v krvi cirkuluje prakticky žiadny HDL cholesterol. Títo ľudia budú mať aj ďalšie príznaky v dôsledku hromadenia cholesterolu v rôznych bunkách v tele, vrátane:
- Neurologické abnormality, ktoré zahŕňajú periférnu neuropatiu, zníženie sily, stratu bolesti alebo pocit tepla, bolesť svalov
- Zakalenie rohovky
- Zväčšené lymfatické uzliny
- Gastrointestinálne príznaky, ako sú hnačky a bolesti brucha
- Vzhľad žltých škvŕn na črevnej sliznici vrátane konečníka
- Zväčšené žltooranžové mandle
- Zväčšená pečeň
- Zväčšená slezina
- Predčasné srdcovo-cievne ochorenia
Ľudia, ktorí sú klasifikovaní ako jedinci s heterozygotnou Tangierovou chorobou, majú na druhej strane iba jednu kópiu mutovaného génu. Majú tiež zhruba polovicu normálneho množstva HDL, ktoré cirkulujú v krvi. Aj keď ľudia, ktorí sú na tento stav heterozygotní, majú zvyčajne veľmi mierne až žiadne príznaky, hrozí im tiež riziko predčasného srdcovo-cievneho ochorenia v dôsledku zvýšeného rizika vzniku aterosklerózy. Každý, kto má diagnostikovanú túto chorobu, môže navyše preniesť tento zdravotný stav na svoje deti.
Diagnóza
Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná lipidový panel, aby zistil hladiny cholesterolu v krvi. Ak máte Tangierovu chorobu, tento test odhalí nasledujúce nálezy:
- Hladiny HDL cholesterolu menej ako 5 mg / dl u homozygotných jedincov
- HDL cholesterol medzi 5 a 30 mg / dl u heterozygotných jedincov
- Nízke hladiny celkového cholesterolu (v rozmedzí od 38 do 112 mg / dl)
- Normálne alebo zvýšené triglyceridy (v rozmedzí od 116 do 332 mg / dl)
- Hladiny apolipoproteínu A môžu byť tiež nízke až žiadne.
Aby mohla byť diagnostikovaná Tangierova choroba, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti preskúma výsledky vášho lipidového panelu a zváži aj príznaky a príznaky, ktoré prežívate. Ak máte v rodinnej anamnéze Tangierovu chorobu, zohľadní to aj váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti.
Liečba
Kvôli vzácnosti tohto ochorenia v súčasnosti nie je k dispozícii žiadna liečba tohto stavu. Zdá sa, že lieky, ktoré zvyšujú HDL cholesterol - schválené aj experimentálne - nezvyšujú hladinu HDL u ľudí s Tangierovou chorobou. Odporúča sa dodržiavať zdravú výživu s nízkym obsahom nasýtených tukov. Možno budú potrebné chirurgické zákroky na základe symptómov, ktoré človek zažíva.
-pain.jpg)
