Príznaky a liečba Machado-Josephovej choroby

Machado-Josephova choroba (MJD), tiež známa ako spinocerebelárna ataxia typu 3 alebo SCA3, je dedičná porucha ataxie. Ataxia môže mať vplyv na kontrolu svalov, čo má za následok nedostatok rovnováhy a koordinácie. Konkrétne MJD spôsobuje progresívny nedostatok koordinácie v rukách a nohách. Ľudia s týmto ochorením mávajú typickú chôdzu, podobnú opitému potácaniu sa. Môžu mať tiež ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním.

TommL / Getty Images

MJD súvisí s genetickým defektom v géne ATXN3 na chromozóme 14. Je to autozomálne dominantný stav, čo znamená, že iba jeden rodič musí mať gén na to, aby bolo dieťa ovplyvnené. Ak máte tento stav, vaše dieťa má 50-percentnú pravdepodobnosť, že ho zdedí. Tento stav sa najčastejšie vyskytuje u ľudí portugalského alebo azorského pôvodu. Na ostrove Flores na Azorských ostrovoch je postihnutý 1 zo 140 ľudí. MJD sa však môže vyskytnúť v ktorejkoľvek etnickej skupine.

Príznaky

Existujú tri rôzne typy MJD. Aký typ máte, závisí od toho, kedy príznaky začnú, a od závažnosti týchto príznakov. Tu je prehľad najbežnejších charakteristík a symptómov týchto troch typov:

TypVek nástupuZávažnosť a progresia symptómuPríznakyTyp I (MJD-I)Medzi 10 - 30 rokom životaZávažnosť symptómov postupuje rýchlo

Závažné mimovoľné svalové kŕče (dystónia)

Tuhosť (tuhosť)

Typ II (MJD-II)Medzi 20. - 50. rokom životaPríznaky sa časom postupne zhoršujú

Kontinuálne, nekontrolované svalové kŕče (spasticita)

Problémy s chôdzou v dôsledku svalových kŕčov (spastická chôdza)

Slabé reflexy

Typ III (MJD-III)Medzi 40-70 rokom životaPríznaky sa časom pomaly zhoršujú

Svalové zášklby

Necitlivosť, brnenie, kŕče a bolesť rúk, nôh, rúk a nôh (neuropatia)

Strata svalového tkaniva (atrofia)

Mnoho ľudí s MJD má tiež problémy so zrakom, ako je dvojité videnie (diplopia) a neschopnosť ovládať pohyby očí, tiež chvenie v rukách a problémy s rovnováhou a koordináciou. U iných sa môže objaviť zášklby tváre alebo problémy s močením.

Ako sa diagnostikuje MJD

MJD je diagnostikovaná na základe príznakov, ktoré prežívate. Keďže porucha je dedičná, je dôležité nahliadnuť do vašej rodinnej histórie. Ak majú príbuzní príznaky MJD, opýtajte sa, kedy sa ich príznaky začali a ako rýchlo sa vyvinuli. Definitívna diagnóza môže pochádzať iba z genetického testu, ktorý by zisťoval chyby vášho 14. chromozómu. U tých, ktorí žijú s predčasným nástupom MJD, môže byť stredná dĺžka života taká krátka ako v polovici 30. rokov. Pacienti s miernym MJD alebo typom s neskorým nástupom majú obvykle normálnu dĺžku života.

Liečby

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Machado-Josephovu chorobu. Tiež nemáme spôsob, ako zabrániť progresii jej príznakov. Existujú však lieky, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky. Baklofén (Lioresal) alebo botulotoxín (Botox) môžu pomôcť znížiť svalové kŕče a dystóniu. Liečba levodopou, terapia používaná u ľudí s Parkinsonovou chorobou, môže pomôcť znížiť tuhosť a pomalosť. Fyzikálna terapia a pomocné prístroje môžu pomôcť jednotlivcom pri pohybe a každodenných činnostiach. Pri vizuálnych príznakoch môžu hranolové okuliare pomôcť znížiť rozmazané alebo dvojité videnie.