Trizómia je, keď sú prítomné tri kópie chromozómu namiesto dvoch (všetky chromozómy sú zvyčajne v pároch). Zatiaľ čo väčšina budúcich rodičov je s Downovým syndrómom oboznámená a podstúpi jej prenatálny skríning, môžu sa vyskytnúť ďalšie, potenciálne závažnejšie trizomie, vrátane Edwardsovho syndrómu, Patauovho syndrómu a ďalších.
Niektoré môžu spôsobiť niekoľko, ak vôbec nejaké príznaky. Iné môžu viesť k závažným chybám, ktoré robia život - alebo dokonca tehotenstvo - neudržateľným.
Obrázky SMC / Getty ImagesPochopenie trizómov
Gény, ktoré obsahujú všetky informácie kódované DNA týkajúce sa fyziologického zloženia a metabolických funkcií, sa nachádzajú na chromozómoch. Každé jadro ľudskej bunky obsahuje zvyčajne 46 chromozómov, z ktorých 23 dedíme od každého genetického rodiča.
Z toho 22 párov sú autozómy, ktoré určujú naše jedinečné biologické a fyziologické vlastnosti. 23. pár sú pohlavné chromozómy (X alebo Y), ktoré vo veľkej miere určujú biologické pohlavie.
V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k chybe kódovania, keď sa bunka rozdelí počas vývoja plodu. Namiesto čistého rozdelenia na dva identické chromozómy bude mať novo rozdelený chromozóm navyše genetický materiál.
To môže viesť buď k úplnej trizómii (pri ktorej sa vytvorí úplný tretí chromozóm), alebo k čiastočnej trizómii (pri ktorej sa kopíruje iba časť chromozómu). Od tohto bodu sa chyba bude opakovať a bude sa opakovať, keď sa bunka bude ďalej deliť.
Downov syndróm, najbežnejšia genetická porucha u ľudí, sa označuje ako trizómia 21, pretože v jadre každej bunky sa nachádza ďalšia kópia chromozómu 21. Podobne sú pomenované aj ďalšie genetické poruchy.
Príčiny a dôsledky
Trizómie ovplyvňujúce pohlavné chromozómy - v ktorých majú genetické ženy zvyčajne dva chromozómy X (XX) a genetickí muži majú chromozóm X a Y (XY) - bývajú menej závažné. Autozomálne trizómie často spôsobujú vážne fyzické a intelektuálne postihnutia, najmä úplné autozomálne trizómie, pre ktoré je častá skorá smrť.
Okrem vrodených chýb môžu trizómie narušiť životaschopnosť tehotenstva. V skutočnosti sa predpokladá, že viac ako polovica všetkých spontánnych potratov je priamo spojená s chromozomálnym defektom. Mnohé z nich sú dôsledkom trizómií.
Nikto nevie naisto, prečo je chromozóm 21 tak citlivý na trizómiu. Je známe, že Downov syndróm zo všetkých trizómií identifikovaných vedcami ovplyvňuje takmer jedno z 800 pôrodov na celom svete. Tieto ďalšie trizómie sú oveľa menej časté, ale treba o nich vedieť.
Edwardsov syndróm (trizómia 18)
Edwardsov syndróm (trizómia 18) je zriedkavý a postihuje iba jedno z každých 5 000 pôrodov. Asi 95% prípadov je spôsobených extra chromozómom 18. Zvyšných 5% prípadov je spôsobených chybou známou ako translokácia, pri ktorej sú stavebné prvky jedného chromozómu vložené do druhého.
Edwardsov syndróm sa vyznačuje nízkou pôrodnou hmotnosťou, abnormálne malou hlavou a poruchami srdca, obličiek, pľúc a ďalších orgánov. Zatiaľ čo niekoľko detí s Edwardsovým syndrómom prežije dospievanie, väčšina zomrie v prvom roku (a často aj v prvých dňoch) života.
Patauov syndróm (trizómia 13)
Patauov syndróm (trizómia 13) je treťou najčastejšou autozomálnou poruchou medzi novorodencami po Downovom a Edwardsovom syndróme. Väčšina prípadov súvisí s úplnou trizómiou; veľmi malá časť je spôsobená translokáciou alebo podobným stavom známym ako mozaicizmus, v ktorom sú chromozomálne stavebné bloky preskupené.
Deti s Patauovým syndrómom budú mať často rozštiepené pery a jazýčky, extra prsty na rukách alebo nohách, srdcové chyby, závažné abnormality mozgu a zdeformované alebo rotované vnútorné orgány. Závažnosť príznakov je taká, že dieťa s Patauovým syndrómom zriedka žije za prvý mesiac.
Warkanyho syndróm (trizómia 8)
Warkanyov syndróm (trizómia 8) je častou príčinou potratu a zvyčajne vedie k úmrtiu novorodenca v priebehu prvých mesiacov. Deti narodené s Warkanyovým syndrómom majú zvyčajne rázštep podnebia, výrazné črty tváre, srdcové chyby, malformácie kĺbov, abnormálne alebo chýbajúce kolená a abnormálne zakrivenú chrbticu (skolióza).
Trizómia 16
Trizómia 16 je najbežnejšia autozomálna trizómia pozorovaná pri spontánnych potratoch, ktorá predstavuje najmenej 15% strát v tehotenstve v prvom trimestri. Plná trizómia 16 je nezlučiteľná so životom. Zatiaľ čo väčšina plodov s touto abnormalitou je spontánne potratená v 12. týždni tehotenstva, niekoľko z nich prežilo do druhého trimestra.
Naopak, šance na prežitie detí s mozaikovou trizómiou 16 sa zvykli považovať za pochmúrne, pričom väčšina úmrtí nastala v ranom detstve.
Pokrok v genetickom výskume odvtedy ukázal, že niektoré deti predtým neidentifikované mozaikovou trizómiou 16 nemajú nijaké abnormality a že riziko potratu a vrodených chýb priamo súvisí s počtom buniek nesúcich chromozomálnu mutáciu.
Z toho vyplýva, že viac ako polovica detí s mozaikovou trizómiou 16 bude mať abnormality plodu vrátane muskuloskeletálnych defektov, výrazných čŕt tváre, poddimenzovaných pľúc a defektu predsieňového septa (otvor medzi hornými komorami srdca).
Muži majú často hypospadie, pri ktorých sa otvorenie močovej trubice vyvíja skôr na konci penisu ako na konci penisu. Môžu sa vyskytnúť oneskorenia vývoja, sú však menej časté ako iné trizómie.
Trizómia 22
Trizómia 22 je druhou najbežnejšou chromozomálnou príčinou potratov. Prežitie po prvom trimestri je u detí s úplnou trizómiou 22. zriedkavé. Závažnosť fyzických a orgánových defektov je taká, že donosené deti nie sú schopné prežiť niekoľko hodín alebo dní.
Niektoré deti s mozaikovou trizómiou 22 skutočne prežijú. Závažnosť vrodených chýb je určená počtom buniek s mutovanou chromozomálnou kópiou. Medzi charakteristické detekcie patria srdcové abnormality, problémy s obličkami, intelektuálne postihnutie, svalová slabosť a kognitívne a vývojové oneskorenia.
Trizómia 9
Trizómia 9 je zriedkavé ochorenie, pri ktorom je úplná trizómia zvyčajne smrteľná počas prvých 21 dní života. Novorodenci s trizómiou 9 budú mať menšiu hlavu, výrazné črty tváre (vrátane baňatého nosa a skloneného čela), zdeformované srdce, problémy s obličkami a často závažné malformácie svalov a kostí.
Deti narodené s čiastočnou alebo mozaikovou trizómiou 9 majú oveľa väčšiu šancu na prežitie. To platí najmä pre mozaikovú trizómiu 9, v ktorej sú orgánové poruchy menej závažné a intelektuálne postihnutie nemusí nevyhnutne brániť základnému jazyku, komunikácii alebo sociálno-emocionálnemu rozvoju.
Odkedy bola porucha prvýkrát identifikovaná v roku 1973, v lekárskej literatúre bolo pozitívne identifikovaných niekoľko prípadov mozaikovej trizómie 9.
Klinefelterov syndróm (XXY syndróm)
Klinefelterov syndróm, tiež známy ako XXY syndróm, je stav ovplyvňujúci mužov spôsobený ďalším chromozómom X. Jedinci s Klinefelterovým syndrómom zvyčajne produkujú málo testosterónu, čo vedie k zníženiu svalovej hmoty, vlasov na tvári a ochlpenia na tele.
Medzi charakteristické príznaky patria malé semenníky, oneskorený vývoj, zväčšenie prsníkov (gynekomastia) a znížená plodnosť. Závažnosť príznakov sa môže dramaticky líšiť.
Niektorí ľudia s Klinefelterovým syndrómom môžu mať tiež poruchy učenia, ktoré sú zvyčajne jazykové, aj keď inteligencia bude zvyčajne normálna. Substitučná liečba testosterónom sa často používa na liečbu poruchy spolu s liečbou asistovanej plodnosti u tých, ktorí chcú splodiť deti.
Syndróm trojitého X (trizómia X)
Niektoré ženy sa narodili s trojitým syndrómom X, ktorý zahŕňa ďalší X chromozóm. Syndróm Triple X, tiež známy ako XXX syndróm, nie je spojený s fyzickými vlastnosťami a často nespôsobuje vôbec žiadne zdravotné príznaky.
Malá časť postihnutých môže mať menštruačné nepravidelnosti, ako aj poruchy učenia, oneskorenú reč a narušené jazykové schopnosti. Väčšina sa však bude vyvíjať normálne a bez prekážok.
XYY syndróm
Väčšina mužov narodených s extra chromozómom Y nemá žiadne výrazné fyzické vlastnosti ani zdravotné ťažkosti. Jednotlivci so syndrómom XYY môžu byť niekedy vyšší ako priemer a môžu mať zvýšené riziko porúch učenia, ako aj oneskorenie reči a jazykových schopností.
Porucha, ak existuje, má tendenciu byť mierna. Väčšina dospelých so syndrómom XYY má normálny sexuálny vývoj a sú schopní počať deti.
.jpg)
