Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je spôsobený, keď má jeho genetický kód ďalšiu kópiu chromozómu 21 (alebo jeho časti). Pretože chromozómy obvykle prichádzajú v pároch, často sa to nazýva trizómia 21. Nie vždy je jasné, prečo k tejto anomálii dochádza. Vo väčšine prípadov ide o náhodný výskyt v čase, keď spermie oplodnia vajíčko, hoci boli identifikované určité rizikové faktory Downovho syndrómu a existuje jeden typ poruchy, ktorú je možné dediť.

Príčiny

Trizómia pre konkrétny chromozóm, vrátane chromozómu 21, je výsledkom nesprávneho rozdelenia spermií alebo vajíčka pred počatím. Každý z troch typov trizómie 21 má mierne nuansy, pokiaľ ide o presný spôsob ich vzniku:

• Kompletná trizómia 21: Chromozómy sa usporiadajú, aby sa rozdelili a vytvorili vajíčka alebo spermie v procese zvanom meióza. Pri tomto type Downovho syndrómu nedochádza k disjunkcii. To znamená, že vajíčko je obdarené skôr dvoma 21. chromozómami ako jedným. Po oplodnení má toto vajíčko celkovo tri chromozómy. Toto je najbežnejší spôsob výskytu Downovho syndrómu.
• Translokačná trizómia 21: Pri translokácii existujú dve kópie chromozómu 21, ale ďalší materiál z tretieho 21. chromozómu je pripojený (premiestnený do) iného chromozómu. Tento typ Downovho syndrómu sa môže vyskytnúť pred alebo po počatí a je formou, ktorá sa niekedy môže prenášať (dediť).
• Mozaiková trizómia 21: Toto je najmenej častá forma Downovho syndrómu. Vyskytuje sa po počatí z neznámych dôvodov a líši sa od ostatných dvoch typov trizómie 21 tým, že iba niektoré bunky majú ďalšiu kópiu chromozómu 21. Z tohto dôvodu nie sú charakteristiky osoby s mozaikovým Downovým syndrómom také predvídateľné ako u úplná a translokačná trizómia 21. Môžu sa zdať menej zrejmé v závislosti od toho, ktoré bunky a koľko buniek má tretí chromozóm 21.

Diskusná príručka pre doktorov o Downovom syndróme

Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.

Pošlite sebe alebo milovanej osobe.

Táto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.

Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.

Genetika

Iba jeden typ Downovho syndrómu - translokačný Downov syndróm - sa považuje za dedičný. Tento typ je veľmi zriedkavý. Predpokladá sa, že iba tretina z nich zdedila premiestnenie.

K translokácii, ktorá nakoniec povedie k tomu, že dieťa bude mať Downov syndróm, často dôjde, keď je rodič tohto dieťaťa počatý. Časť jedného chromozómu sa odlomí a počas bunkového delenia sa pripojí k inému chromozómu. Výsledkom tohto procesu sú tri kópie chromozómu 21, pričom jedna kópia je pripojená k inému chromozómu, často k chromozómu 14.

Táto anomália nebude mať vplyv na normálny vývoj a funkciu rodiča, pretože je prítomný všetok genetický materiál potrebný na 21. chromozóme. Toto sa nazýva vyvážená translokácia. Keď však niekto s vyváženou translokáciou počne dieťa, existuje šanca, že to spôsobí, že dieťa bude mať ďalší chromozóm 21, a preto mu bude diagnostikovaný Downov syndróm.

Existuje vyššia pravdepodobnosť, že rodičia dieťaťa s Downovým syndrómom v dôsledku translokácie budú mať ďalšie deti s touto poruchou. Je tiež dôležité, aby rodičia dieťaťa s translokáciou vedeli, že ich ďalšie deti by mohli byť nositeľmi dieťaťa a mohlo by im v budúcnosti hroziť riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.

Ak žena s Downovým syndrómom otehotnie, je u nej zvýšené riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale je rovnako pravdepodobné, že bude mať dieťa, ktoré túto poruchu nemá.

Väčšina publikovaných údajov naznačuje, že 15% až 30% žien s Downovým syndrómom je schopných otehotnieť a ich riziko mať dieťa s Downovým syndrómom je približne 50%.

Rizikové faktory

Neexistujú žiadne faktory životného prostredia, ako sú toxíny alebo karcinogény, ktoré by mohli spôsobiť Downov syndróm, ani nezohráva úlohu výber životného štýlu (ako je pitie, fajčenie alebo užívanie drog). Jediným známym negenetickým rizikovým faktorom pre dieťa s Downovým syndrómom je ten, ktorý sa niekedy označuje ako pokročilý vek matky (nad 35 rokov).

To však neznamená, že narodenie dieťaťa pred 35. rokom je spoľahlivou stratégiou na prevenciu Downovho syndrómu. Zhruba 80% detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám mladším ako 35 rokov.

Takto sa zvyšuje riziko Downovho syndrómu s vekom matky:

Niektoré ženy staršie ako 35 rokov (alebo s inými rizikovými faktormi) sa môžu rozhodnúť podstúpiť prenatálne testovanie, napríklad amniocentézu, na skríning Downovho syndrómu. Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov v skutočnosti odporúča, aby sa týmto možnostiam ponúkli všetky ženy.

Rozhodnutie, či tak urobiť alebo nie, je veľmi osobné a malo by sa urobiť za pomoci genetického poradenstva. Takéto testy predstavujú značné riziká, o ktorých stojí za to vedieť viac skôr, ako sa rozhodnete.