Prehľad kosáčikovitých chorôb

Kosáčikovitá choroba je dedičná porucha krvi, ktorá môže spôsobiť príznaky v ranom detstve a počas celého života. Je charakterizovaná epizódami silnej bolesti. Choroba kosáčikovitých buniek môže tiež zvýšiť riziko infekcií a spôsobiť nízku energiu. Komplikácie ochorenia môžu mať za následok problémy so zrakom a mŕtvicu.

V Spojených štátoch sa tento stav vyskytuje asi u 1 z každých 365 afroamerických pôrodov a u 1 z každých 16 000 hispánsko-amerických pôrodov. Nie je častý u kaukazskej a ázijskej populácie.

Kosáčikovitá choroba je genetická a vzhľadom na dedičné vzorce môže ovplyvňovať vás alebo vaše dieťa aj bez rodinnej anamnézy ochorenia. Existuje niekoľko rôznych druhov kosáčikovitých chorôb, vrátane kosáčikovitej anémie a hemoglobínu SC choroba. Diagnóza sa zvyčajne robí pomocou skríningových krvných testov u dojčiat.

Na kosáčikovitú chorobu neexistuje žiadny liek, ale tento stav je možné zvládnuť rôznymi liečebnými stratégiami.

Príznaky

Kríza kosáčikovitej anémie, ktorá je epizódou charakterizovanou silnou bolesťou a utrpením, je najvýraznejším príznakom stavu. Môžete pocítiť náhle účinky krízy s rýchlym zhoršením v priebehu niekoľkých hodín.

Tento stav môže tiež spôsobiť chronické problémy, ako je zhoršený vývoj v detstve a pretrvávajúca únava. Pri kosáčikovitej chorobe môžu nastať vážne zdravotné účinky v dôsledku krvných zrazenín a / alebo nedostatku kyslíka.

Medzi bežné účinky kosáčikovitej choroby patria:

• Akútna bolesť: Môžu sa u vás vyskytnúť náhle, ostré bolesti, ktoré pretrvávajú niekoľko dní alebo týždňov. Môže to mať vplyv na vaše brucho, chrbát, ruky, nohy alebo kĺby.
• Chronická bolesť: Môžete tiež zažiť chronickú bolesť. Často ide o hlbokú tupú bolesť.
• Časté infekcie: Toto ochorenie vás môže zvýšiť náchylnosť na infekcie, pretože poškodzuje imunitný systém.
• Žltačka: Vaša pokožka a oči môžu mať žltkasté sfarbenie.
• Účinky anémie: Anémia často spôsobuje únavu a bledú pokožku a môže tiež viesť k dýchavičnosti.
• Problémy s rastom: Deti a dospelí so kosáčikovitou anémiou môžu mať nižšiu ako očakávanú výšku a váhu v dôsledku chronicky nízkej hladiny kyslíka počas detstva.
• Opuch rúk a / alebo nôh: Tento opuch môže byť bolestivý a môže sa vyskytnúť počas krízy alebo vtedy, keď neprežívate kosáčikovitú krízu.
• Žlčové kamene: Rozpad červených krviniek, častý problém, ktorý sa vyskytuje pri kríze kosáčikovitých buniek, môže zvýšiť riziko žlčových kameňov.
• Priapizmus: Muži, ktorí majú kosáčikovitú chorobu, môžu pociťovať bolestivé erekcie v dôsledku problémov s prietokom krvi v penise. Toto je lekárska pohotovosť, pretože môže viesť k trvalému poškodeniu penisu.

Komplikácie

Mnoho závažných následkov kosáčikovitej choroby je spôsobených krvnými zrazeninami, ktoré sa môžu vyvinúť v ktorejkoľvek krvnej cieve tela. Účinky zodpovedajú orgánu, v ktorom sa tvoria krvné zrazeniny.

Medzi závažné účinky kosáčikovitých chorôb patria:

• Akútny syndróm na hrudníku: Bolesť na hrudníku a ťažkosti s dýchaním môžu byť život ohrozujúce.
• Mŕtvica: Môže dôjsť k zablokovaniu prietoku krvi v ktorejkoľvek z krvných ciev, ktoré zásobujú mozog, čo spôsobí mozgovú príhodu.
• Problémy s očami: Nedostatok kyslíka pri kosáčikovitých chorobách môže poškodiť videnie. Účinky môžu byť v skutočnosti také závažné, že spôsobujú slepotu.
• Sekvestrácia sleziny: Slezina môže byť preťažená červenými krvinkami, zväčšená a bolestivá. Sekvestrácia sleziny tiež vedie k život ohrozujúcej hypovolémii (pokles objemu krvi) a hypotenzii (nízky krvný tlak).
• Avaskulárna nekróza: Kĺby v tele nemusia dostávať dostatok kyslíka, čo vedie k bolestiam a poškodeniu kĺbov.

Pri kosáčikovitej chorobe sa môžu krvné zrazeniny tiež vytvoriť v krvných cievach srdca (spôsobujúcich srdcový infarkt), pečeni (spôsobujúcich zlyhanie pečene) a / alebo obličkách (zhoršujúca funkcia obličiek).

Ktorýkoľvek z týchto život ohrozujúcich účinkov kosáčikovej choroby sa môže vyskytnúť kedykoľvek počas detstva alebo dospelosti.

Príčiny

Kosáčikovitá choroba je dedičná. Ide o autozomálne recesívnu poruchu, čo znamená, že aby sa vyvinul tento stav, musí človek zdediť gén spôsobujúci ochorenie po oboch rodičoch.

Má tendenciu prebiehať v rodinách, ktorých predkovia pochádzajú z Afriky, španielsky hovoriacich oblastí sveta, juhovýchodnej Ázie a stredomorských oblastí.

Hemoglobín

Táto porucha je spôsobená poruchou molekúl hemoglobínu.Hemoglobín je bielkovina, ktorá prenáša kyslík v červených krvinkách.

Pri kosáčikovitej chorobe majú molekuly hemoglobínu mierne zmenenú štruktúru, ktorá môže spôsobiť prasknutie červených krviniek a vytvorenie kosáčikovitého tvaru (namiesto ich pravidelného hladkého tvaru).

Kosáčikovité červené krvinky sú lepkavé a majú ťažkosti s prechodom cez malé krvné cievy v tele. Bunky uviaznu, zhlukujú sa a blokujú tok krvi.

Zachytené červené krvinky sú zdrojom mnohých účinkov kosáčikovitých chorôb, ako sú bolesť a akútny syndróm na hrudníku.

Anémia

Červené krvinky zvyčajne trvajú niekoľko mesiacov. Červené krvinky však môžu s kosáčikovitou anémiou vydržať iba niekoľko týždňov. Aj keď neustále tvoríte nové červené krvinky, vaše telo nedokáže uspokojiť dopyt, keď máte kosáčikovitú chorobu.

Červené krvinky prenášajú kyslík, aby dodali telu energiu. Toto znížené množstvo červených krviniek vedie k nízkej energii a nízkemu krvnému tlaku.

Diagnóza

Väčšina štátov v USA vykonáva štandardný skríningový krvný test novorodenca na všetkých deťoch. Tento test dokáže zistiť, či má vaše dieťa abnormálny hemoglobín.

Existuje niekoľko typov kosáčikovitých chorôb, ktoré sa líšia podľa konkrétneho defektu hemoglobínu. Krvný test môže odlíšiť typy kosáčikovitých chorôb.

Medzi typy kosáčikovitých chorôb patria:

• HBSS: Toto je najťažší typ, ktorý sa tiež často nazýva kosáčikovitá anémia. Je charakterizovaná tým, že má dve kópie génu, ktorý kóduje hemoglobín S, čo je chybný hemoglobínový proteín.
• HBSC: Typ kosáčikovitej choroby sa vyskytuje, ak máte hemoglobínový proteín S a chybný hemoglobínový proteín C.
• HBSB +: Toto sa vyvíja v dôsledku prítomnosti proteínu hemoglobínu S a jedného defektného génu pre beta globín, čo vedie k zníženiu hladín beta globínu a (relatívne) zvýšeniu hladín alfa globínu.
• HBSB-: Toto sa vyvíja v dôsledku prítomnosti proteínu hemoglobínu S a neprítomného génu pre beta globín, čo vedie k absencii hladín beta globínu a výraznejšiemu zvýšeniu hladín alfa globínu.
• HBSD: Tento typ kosáčikovitej choroby sa vyskytuje, ak máte hemoglobín S a chybný proteín hemoglobínu D.
• HBSO: Tento typ kosáčikovitej choroby sa vyskytuje, ak máte proteín hemoglobínu S a chybný proteín hemoglobínu O.
• HBSE: Hemoglobín S a hemoglobín E proteín produkujú tento typ kosáčikovitej choroby.
• Znak kosáčikovitej bunky (SCT): Môžete mať SCT s jedným chybným génom pre hemoglobín a jedným normálnym génom pre hemoglobín.

Zatiaľ čo rôzne defekty hemoglobínu sú spôsobené genetickým vzorom dedičnosti, rôzne typy kosáčikovitých chorôb sú diagnostikované krvným testom, ktorý vyšetruje hladinu hemoglobínu vo vašej krvi alebo vo vzorke krvi vášho dieťaťa.

Genetické testovanie

Genetické testy sa dajú použiť na identifikáciu mutácií (génových zmien), ktoré spôsobujú kosáčikovité ochorenie. Genetické testy všeobecne nie sú štandardnou súčasťou skríningu kosáčikovitých chorôb, ale môžu sa použiť na identifikáciu genetického defektu, ktorý pomôže v procese rozhodovania o určitých druhoch liečby (napríklad transplantácii kostnej drene).

Liečba

Ak máte kosáčikovitú chorobu, je dôležité pravidelne navštevovať lekára. Možno budete tiež potrebovať okamžitú lekársku pomoc pri liečbe akútnych príznakov, ako sú bolesti alebo infekcie.

Preventívny manažment, napríklad imunizácia, je tiež súčasťou terapeutického plánu pri kosáčikovitej chorobe.

Pamätajte na to, že závažnosť kosáčikovitej anémie je rôzna, takže budete pravdepodobne potrebovať všetky alebo iba niektoré z týchto liečebných postupov, v závislosti od typu kosáčikovitej choroby a vašich príznakov.

Liečba používaná pri kosáčikovitých chorobách zahrnuje;

• Liečba bolesti: Bolesť zo kosáčikovitej anémie sa lieči liekmi tlmiacimi bolesť a intravenóznymi tekutinami.
• Penicilín: Malým deťom do 5 rokov sa často podáva perorálny penicilín každý deň, aby sa zabránilo zápalu pľúc.
• Hydroxymočovina: Protirakovinové liečivo hydroxymočovina môže znížiť frekvenciu bolestivých kríz kosáčikovitých buniek a pomôcť zabrániť akútnemu syndrómu hrudníka.
• Krvné transfúzie: Niekedy sú potrebné urgentné krvné transfúzie, aby sa napravila anémia alebo liečili účinky sekvestrácie sleziny. Ďalej je možné plánovať krvné transfúzie opakovane, aby sa zabránilo komplikáciám kosáčikovitých chorôb. Existujú časté vedľajšie účinky častých transfúzií, vrátane preťaženia železom.
• Transplantácia kostnej drene: Transplantácia kostnej drene môže u niektorých ľudí vyliečiť kosáčikovité ochorenie. Majte na pamäti, že darované tkanivo musí pochádzať od zdravého príbuzného príbuzného krvi a postup má veľa rizík.

Kosáčikovitá anémia môže zvýšiť riziko určitých komplikácií počas tehotenstva (napríklad krvných zrazenín), takže budete musieť byť podrobení prenatálnej starostlivosti, aby bolo možné problémom predchádzať, zistiť ich a liečiť.

Slovo od Verywell

S rozvojom výskumu v liečbe kosáčikovitých chorôb sa môžu objaviť nové možnosti liečby, ako je génová terapia. Kosáčikovitá choroba môže mať zásadný vplyv na váš život. Kríza kosáčikovitých buniek môže byť nepredvídateľná a možno budete potrebovať urgentnú liečbu. Pomocou lekárskeho ošetrenia môžete dosiahnuť dobrý výsledok a vyhnúť sa dlhodobým následkom komplikácií choroby.