Alfa talasémia je dedičná anémia, pri ktorej telo nie je schopné produkovať normálne množstvo hemoglobínu.Hemoglobín A (hlavný hemoglobín u dospelých) obsahuje dva reťazce alfa globínu a dva reťazce beta globínu. Pri alfa talasémii existuje znížené množstvo alfa glóbusov.
Andrew Brookes / Getty ImagesTypy
- Minimá alfa talasémie (tichý nosič) nastávajú, keď sa stratí jeden gén alfa globínu.
- Alfa talasémia menšia (alebo zvláštnosť) sa vyskytuje, keď dôjde k strate dvoch génov alfa globínu. Existujú dve formy. Keď sú dva stratené gény alfa globínu na rovnakom chromozóme, nazýva sa 16cis, ale ak na každej kópii chromozómu 16 chýba jeden gén alfa globínu, nazýva sa totrans.
- Ochorenie na hemoglobín H (alebo alfa talasémia intermedia) sa vyskytuje, keď tri gény alfa globínu nefungujú. V tomto prípade existuje nadmerné množstvo beta globínov. Keď sa tieto spoja, nazýva sa to hemoglobín H.
- Hydrops fetalis nastáva, keď sa stratia všetky štyri gény alfa globínu. Historicky to bolo nezlučiteľné so životom. Ak je riziko známe vopred, vnútromaternicové transfúzie (transfúzie plodu ešte v maternici) môžu umožniť úspešný pôrod. Tieto deti vyžadujú chronickú transfúznu liečbu po narodení a často transplantáciu kostnej drene.
- Hemoglobín H Constant Spring je variantom alfa talasémie, pri ktorej sa stratia dva gény alfa globínu a jeden mutovaný gén alfa globínu.
Kto je v ohrození
Alfa talasémia je bežne spájaná s Áziou, Afrikou a stredomorskou oblasťou. V USA má približne 30% afroameričanov buď minimá alfa talasémie alebo menšie.
Alfa talasémia je dedičný stav a vyžaduje, aby boli nosičmi obaja rodičia. Osoba bez alfa talasémie by mala mať štyri alfa globínové gény. Riziko narodenia dieťaťa s ochorením alfa talasémia závisí od postavenia rodičov. Thetransforma alfa talasémie menšia je bežnejšia u ľudí afrického pôvodu. Thecissa vyskytujú častejšie u ľudí z Ázie alebo stredomorského regiónu.
Ak majú obaja rodičiatransalfa talasémia (a- / a-), všetky ich deti budú maťtransalfa talasémia. Ak jeden rodič má cis alfa talasémiu minor (aa / -) a druhý rodič mátransalfa talasémia (a- / a-), majú šancu 1 z 2 mať dieťa s ochorením Hemoglobín H. Podobne, ak má jeden rodičcisalfa talasémia (aa / -) a druhý rodič má minimá talasémie (aa / a-), majú šancu 1 zo 4 mať dieťa s hemoglobínovou chorobou H. Hydrops fetalis sa vyskytuje, keď majú obaja rodičiacisalfa talasémia.
Diagnóza
Minimum alfa talasémie nespôsobuje žiadne laboratórne zmeny na CBC. Preto sa nazýva tichý nosič. Zvyčajne je to podozrenie po narodení dieťaťa s ochorením hemoglobínom H. To sa dá zistiť iba genetickým testovaním.
Na obrazovke novorodenca sa príležitostne zistí prítomnosť alfa talasémie, ale nie vo všetkých prípadoch. Test je pozitívny na pásma hemoglobínu Barta alebo rýchle pásma. Mnoho ľudí s menšou talasémiou netuším. Zvyčajne to vyjde najavo počas rutinného kompletného krvného obrazu (CBC). CBC odhalí miernu až stredne ťažkú anémiu s veľmi malými červenými krvinkami. To sa dá zameniť s anémiou z nedostatku železa. Všeobecne platí, že ak je vylúčená anémia z nedostatku železa a je vylúčená vlastnosť beta talasémie, pacient má vlastnosť alfa talasémia. V prípade potreby to možno potvrdiť genetickým vyšetrením.
Hemoglobín H je možné identifikovať aj na obrazovke pre novorodencov. Tieto deti sú odosielané k hematológovi, aby boli pozorne sledovaní. Niektorí pacienti sú identifikovaní neskôr v priebehu života pri liečbe anémie.
Hydrops fetalis nie je konkrétna diagnóza, ale skôr charakteristické znaky ultrazvuku novorodenca. Strata štyroch génov alfa globínu sa zistí počas spracovania príčiny vzniku hydropsu.
Liečby
Liečba minima alebo talasémie alfa talasémie nie je potrebná. Ľudia s menšou alfa talasémiou budú mať celoživotnú miernu anémiu.
Transfúzie: Pacienti s hemoglobínom H majú zvyčajne stredne ťažkú anémiu, ktorá je dobre tolerovaná. Transfúzie sú potrebné príležitostne počas chorôb s horúčkou, pretože sa urýchľuje množstvo odbúravania červených krviniek. V dospelosti môže byť potrebná pravidelnejšia transfúzia. Pacienti s Hemoglobin H Constant Spring môžu mať významnú anémiu a počas života si musia vyžadovať časté transfúzie.
Chelatačná terapia železom:U pacientov s ochorením hemoglobínom H sa môže vyvinúť preťaženie železom aj pri absencii krvných transfúzií sekundárne po zvýšenej absorpcii železa v tenkom čreve. Môžu byť liečené liekmi nazývanými chelátory, ktoré pomáhajú telu zbaviť sa nadbytočného železa.
