Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje približne 1 zo 16 000 ľudí. Cilia sú vlasové štruktúry, ktoré lemujú určité časti tela, ako je eustachova trubica a priedušnica. Cilia plní dôležitú funkciu pri presúvaní hlienu a iného cudzieho materiálu z orgánov, ktoré sa majú z tela odstrániť. V prípade PCD už riasinky nepracujú normálne, čo spôsobuje oneskorenie pri odstraňovaní zvyškov, čo zvyšuje riziko infekcie. Pri PCD sú orgány brucha a hrudníka v normálnej polohe.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Existujú aj podtypy PCD, ako je Kartagenerov syndróm (situs inversus totalis), ktorý má PCD, ale má aj charakteristické znaky toho, že má orgány na opačnej strane tela. Napríklad namiesto toho, aby bola slezina na ľavej strane tela, je na pravej strane tela. Medzi ďalšie orgány bežne postihnuté Kartagenerovým syndrómom patria: srdce, pečeň a črevá. Kartagenerov syndróm je ešte zriedkavejší s incidenciou asi 1 z 32 000 ľudí.
Rizikové faktory
Primárna ciliárna dyskinéza nie je nákazlivá porucha. Dedenie o PCD môžete dediť, až keď sa narodíte, ak majú túto poruchu obaja rodičia alebo sú nositeľmi tejto poruchy. Je častejším nosičom PCD, pretože máautozomálne recesívny vzor dedičnosti. To znamená, že ak vám jeden rodič dá gén zodpovedný za PCD, ale druhý rodič vám tento gén nedá, nebudete dediť PCD, ale budete známi ako prenášači.
Existuje niekoľko génových porúch, ktoré môžu spôsobiť PCD, v súčasnosti však nemôžete diagnostikovať nosiče primárnej ciliárnej dyskinézy. Akýkoľvek gén, ktorý ovplyvňuje proteíny mihalníc, môže potenciálne viesť k PCD. Mutácie proteínov spojených s mihalnicami môžu znižovať, zvyšovať alebo zastavovať vlnový pohyb spojený s normálnou funkciou mihalníc. Zmeny funkcie mihalníc môžu spôsobiť nasledujúce príznaky spojené s primárnou ciliárnou dyskinézou:
- chronické upchatie nosa, nádcha alebo infekcie dutín
- chronický zápal stredného ucha (infekcie uší) alebo strata sluchu
- neplodnosť
- časté infekcie dýchacích ciest, ako je zápal pľúc
- kašeľ
- atelektáza (zrútené pľúca)
Diagnóza
Váš lekár nemusí automaticky vyhľadávať primárnu ciliárnu dyskinézu, pretože príznaky môžu súvisieť s mnohými poruchami, ktoré sa vyskytujú u detí i dospelých. Keď si všimnete situs inversus totalis (orgány umiestnené abnormálne na opačných stranách tela), diagnóza môže byť jednoduchá. Ak je však umiestnenie orgánu normálne, lekár bude musieť vykonať ďalšie vyšetrenia. Genetické testovanie je jednou z hlavných metód diagnostiky PCD. Existujú však dve bežné metódy, ktoré sa používajú na vizuálne vyhodnotenie problémov s vašou mihalnicou: elektrónová a video mikroskopia. Rozdiel medzi týmito dvoma testami je typ použitého mikroskopu. Oba testy vyžadujú, aby váš lekár odobral vzorku z nosovej dutiny alebo dýchacích ciest na analýzu pod mikroskopom.
Žiarenie spojené s malými časticami, tiež známe ako rádioaktívne značené častice, je možné inhalovať. Váš lekár potom zmeria, koľko z častíc sa vráti počas výdychu. Keď sa vráti menej ako očakávaných častíc, môžete mať podozrenie na problémy s mihalnicami. Váš lekár môže tiež nechať inhalovať oxid dusnatý. Tento test nie je dobre pochopený. Ak však vydýchnete menej ako obvykle, môžete mať podozrenie na PCD.
Normálne fungujúce mihalnice sú tiež potrebné pre zdravý reprodukčný systém. Vzhľadom na úroveň dysfunkcie mihalníc v reprodukčnom trakte sa analýza semena môže ukázať ako užitočná pri diagnostike PCD u dospelých. Vzorka spermií sa potom analyzuje pod mikroskopom.
Zlatým štandardom pre testovanie je elektrónová mikroskopia. To jasne môže definovať, či existujú alebo nie sú štrukturálne a funkčné abnormality s riasinkami. Vaša ORL môže odobrať vzorku z nosa alebo dýchacích ciest, aby získala vzorku pre tento test. Genetické testovanie môže byť diagnostické, avšak iba približne 60 percent prípadov PCD má identifikovateľné genetické kódovanie.
Liečba
Liečba primárnej ciliárnej dyskinézy neexistuje. Liečba súvisí s liečením symptómov a pokusom o prevenciu infekcie. Aby sa zabránilo infekciám v ušiach, je pravdepodobné, že vaša ORL umiestni ušné trubice, aby vám uši stiekli do zvukovodu, pretože je narušený transport cez Eustachovu trubicu. Ďalšie liečby môžu zahŕňať časté umývanie nosa a protizápalové spreje do nosa.
Liečba problémov s dýchaním sa zameriava na zlepšenie vašej schopnosti kašľať. Pretože narušené mihalnice znižujú vašu schopnosť eliminovať hlien v dýchacích cestách, kašeľ pomáha telu pri odstraňovaní hlienu z dýchacích ciest. Aby ste to dosiahli, môže vám byť predpísané:
- Fyzioterapia hrudníka: mechanické zariadenia alebo ručné techniky na podporu kašľa
- Cvičenie: kardio cvičenie spôsobuje, že dýchate ťažšie, čo pomáha mobilizovať sekrét v dýchacích cestách
- Lieky: bronchodilatanciá a protizápalové lieky pomáhajú zmierňovať opuchy a otvárajú dýchacie cesty, aby vám pomohli vykašliavať alebo hýbať.
V najhorších scenároch môže PCD ovplyvňujúce pľúca viesť k bronchiektázii. Závažné prípady nebudú možné liečiť a bude nevyhnutná transplantácia pľúc. Transplantácia pľúc vylieči PCD v pľúcach. Budete sa však musieť vysporiadať so všetkými potrebnými potransplantačnými liečbami a obmedzeniami. V prípade potreby je to vynikajúca liečba, ale nie je to dobrá metóda prvej voľby pri liečbe PCD.
