VRODENá HYPERPLáZIA NADOBLIČIEK S NESKORýM NáSTUPOM

Vrodená hyperplázia nadobličiek s neskorým nástupom

Vrodená hyperplázia nadobličiek je dedičná skupina chorôb, pri ktorých v tele chýba kľúčový enzým. Genetické chyby prítomné v čase narodenia (vrodené) ovplyvňujú niekoľko enzýmov potrebných na produkciu životne dôležitých hormónov nadobličkovej kôry.

Takmer 95 percent prípadov CAH je spôsobených nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy. Ak chýba enzým 21-hydroxyláza alebo funguje na nízkej úrovni, telo nedokáže vyrobiť dostatočné množstvo dvoch kľúčových hormónov nadobličiek - kortizolu a aldosterónu. .

Týmto sa vylúči jemná rovnováha hormónov, ktorá zabráni správnej syntéze aldosterónu a kortizolu. Z kôry nadobličiek sa začnú vytvárať androgény (mužské steroidné hormóny), čo vedie k mužským znakom u žien. V tejto klasickej forme CAH môže byť tiež drasticky zmenená rovnováha solí, čo vedie k nerovnováhe elektrolytov, dehydratácii a zmenám srdcového rytmu.

Zatiaľ čo mnohým pacientom je diagnostikovaných krátko po narodení, existuje typ tohto ochorenia, ktoré sa vyvíja neskôr v živote, zvyčajne v dospievaní alebo v ranom dospelosti - nazýva sa to neklasické alebo s neskorým nástupom CAH.

Týmto ľuďom chýba iba niektoré z enzýmov, ktoré sú potrebné na produkciu kortizolu. Produkcia aldosterónu nie je ovplyvnená, takže táto forma ochorenia je menej závažná ako vrodená forma a vykazuje príznaky, ktoré sa často mýlia s PCOS, ako napríklad:

Predčasný vývoj pubického ochlpenia

Nepravidelná menštruácia

Hirzutizmus (nežiaduce alebo nadmerné ochlpenie na tele)

Silné akné (na tvári a / alebo tele)

Problémy s plodnosťou u 10 až 15 percent mladých žien s CAH

Diagnóza CAH

Vrodená hyperplázia nadobličiek sa prenáša geneticky. Pretože CAH je autozomálne recesívne ochorenie, musia obaja rodičia mať chybný enzýmový znak, aby ho mohli preniesť na svoje dieťa.

Kvôli genetickému prenosu stavu si veľa ľudí uvedomuje riziko vo svojej rodine a informuje svojho lekára o potrebe genetického vyšetrenia. Lekár môže vykonať krvné testy na zistenie abnormálnych hladín kortizolu alebo iných hormonálnych hladín. Pri stanovení diagnózy možno tiež zvážiť zvýšené hladiny androgénu. Na to, aby lekár mohol urobiť úplnú diagnózu, sú potrebné aj dôkladné záznamy o rodinnej anamnéze a fyzické skúšky.

Možnosti liečby

Antikoncepčné tabletky sú zvyčajne účinné pri regulácii menštruačného cyklu, znižovaní akné a niekedy abnormálnom vypadávaní vlasov.Ak to nie je efektívne pri liečbe príznakov alebo ak má lekár pocit, že antikoncepčné tabletky nie sú pre vás vhodné, môže zvážiť liečbu nízkymi dávkami steroidov. Liečba však zvyčajne nie je celoživotná.

U ľudí s klasickým CAH s nedostatkom aldosterónu si liek ako fludrokortizón (Florinef) udrží soľ v tele. Dojčatá tiež dostávajú doplnkovú soľ (ako drvené tablety alebo roztoky), zatiaľ čo starší pacienti s klasickými formami CAH jedia slané jedlá.

Konkrétny liek a režim závisí obvykle od rozhodnutia lekára a závisí od závažnosti príznakov.