Transpozícia veľkých artérií (TGA) je skupina vrodených chýb, pri ktorých dochádza k zmene polohy hlavných krvných ciev. V zriedkavých prípadoch dôjde k výmene aj srdcových komôr. TGA spôsobuje narušenie normálneho krvného obehu, oberá telo o kyslík a živiny. V závislosti od toho, ktoré štruktúry sú prepínané, môže mať TGA závažnosť od subklinickej (bez výraznejších príznakov, minimálne do neskoršieho veku) po nebezpečnú pre život. TGA možno ľahko diagnostikovať pomocou röntgenových a iných štúdií. Chirurgický zákrok je vo väčšine prípadov nevyhnutnou súčasťou liečebného plánu.
TGA, tiež známa ako transpozícia veľkých ciev (TGV), je zriedkavá, ale závažná porucha, ktorá postihuje každé 4 000 až 10 000 pôrodov.
Obrázky CSA / Getty ImagesTypy TGA
Existujú dva typy TGA, ktoré sa líšia podľa zapojených ciev a srdcových komôr:
- Dextro-transpozícia veľkých artérií (d-TGA) nastáva pri zmene polohy hlavnej pľúcnej artérie a aorty.
- Levo-transpozícia veľkých artérií (l-TGA) je zriedkavejší stav, pri ktorom dochádza k zmene nielen aorty a pľúcnych artérií, ale aj dolných komôr srdca (nazývaných komory).
TGA je obvykle sprevádzaná ďalšími defektmi, ako je defekt komorového septa (otvor medzi dolnými komorami srdca), defekt predsieňového septa (otvor medzi hornými komorami srdca) alebo patent ductus arteriosus (otvor v aorta).
Príznaky
Príznaky TGA sa môžu líšiť podľa typu postihnutého defektu. Tie spojené s d-TGA sú bezprostrednejšie a závažnejšie, zatiaľ čo tie spojené s l-TGA sú často až neskôr v živote subklinické (s niekoľkými pozorovateľnými príznakmi).
Dextro-TGA
Z týchto dvoch typov sa d-TGA považuje za závažnejší, pretože prepínanie aorty a pľúcnej tepny interferuje s prietokom krvi. Namiesto sledovania bežného vzorca (telo-srdce-pľúca-srdce-telo) bude d-TGA sledovať dva samostatné a odlišné „kruhové“ vzory:
- Odkysličená krv určená pre pľúca sa namiesto toho odvádza zo srdca cez aortu (telo-srdce-telo).
- Okysličená krv určená na cirkuláciu sa namiesto toho odvádza späť do pľúc cez pľúcnu tepnu (telo-pľúca-telo).
Vyčerpanie kyslíka v krvi (hypoxia) u dojčiat s d-TGA môže spôsobiť vážne a potenciálne život ohrozujúce príznaky, vrátane:
- Cyanóza (modrá pokožka kvôli nedostatku kyslíka)
- Dyspnoe (dýchavičnosť)
- Búšiace srdce
- Slabý pulz
- Slabé kŕmenie
Navyše, dodanie príliš veľkého množstva krvi bohatej na kyslík do pľúc môže spôsobiť poškodenie umiestnením oxidačného stresu (nerovnováha medzi antioxidantmi a voľnými radikálmi) do pľúcnych tkanív.
Bez chirurgického zákroku je jediným spôsobom, ako dieťa prežiť d-TGA, aby krv prechádzala cez otvory v srdci - ako je defekt septa alebo patent ductus arteriosus - čo umožňuje zmiešanie okysličenej krvi s odkysličenou krvou, aj keď v neprimeranom množstve. Zloženie: 100% bavlna.
Levo-TGA
Pri použití l-TGA prepínanie aorty a pľúcnej tepny, ako aj ľavej a pravej komory, nezastaví krvný obeh. Namiesto toho spôsobí, že krv bude prúdiť opačným smerom.
Pretože je okysličená krv stále k dispozícii, príznaky l-TGA bývajú menej závažné. To však neznamená, že je tento stav benígny. Pretože je tok krvi obrátený, musí pravá komora pracovať tvrdšie, aby pôsobila proti sile normálneho obehu, čím nadmerne zaťažuje srdce.
Jednoduchý l-TGA (pri ktorom nie sú zahrnuté žiadne iné vrodené srdcové chyby) nemusí spôsobovať ľahko identifikovateľné príznaky, aj keď môže byť zvýšený krvný tlak. V priebehu času môže stres vyvíjaný na pravú komoru spôsobiť hypertrofiu komôr - abnormálne zväčšenie srdcovej komory.
To môže znížiť odtok krvi zo srdca a vyvolať príznaky srdcového zlyhania vrátane:
- Ťažkosti s dýchaním pri námahe
- Angína (bolesť na hrudníku) pri námahe
- Synkopa (mdloby, zvyčajne pri námahe)
- Búšenie srdca (vynechané srdcové rytmy)
- Všeobecná únava
- Plnosť hornej časti brucha
- Nepohodlie alebo bolesť v pravej hornej časti brucha
- Strata chuti do jedla
Komplex l-TGA, do ktorého sú zapojené ďalšie srdcové chyby, môže viesť na začiatku k identifikovateľným príznakom, vrátane miernej cyanózy a extrémnej únavy pri námahe. Abnormálne priechody v srdci môžu znížiť schopnosť srdca pumpovať krv do pľúc aj z pľúc a do a zo zvyšku tela.
Niektorí ľudia s l-TGA nemusia mať príznaky alebo si byť vedomí svojho stavu až do dospelosti, keď sa objavia príznaky srdcového zlyhania. Pre nich je lekárska starostlivosť často uprednostňovaná pred chirurgickým zákrokom.
Príčiny
Transpozícia veľkých tepien nastáva počas vývoja plodu. Prečo k tomu dôjde, nie je známe, hoci sa predpokladá, že určité zdravotné podmienky menia spôsob, akým sa embryonálne bunky špecializujú a rozlišujú. V niektorých prípadoch môžu „preklopiť“ genetické kódovanie a spôsobiť obrátenie polohy veľkých tepien a komôr.
Medzi rizikové faktory pre matku, ktoré môžu súvisieť s TGA, patria:
- Zle kontrolovaná cukrovka počas tehotenstva
- Pitie alkoholu počas tehotenstva
- Mať rubeolu (nemecké osýpky) alebo iné vírusové infekcie počas tehotenstva
- Fajčenie počas tehotenstva
- Rodinná anamnéza vrodených srdcových chýb
Riziko TGA je vyššie, ak sa niektorá z týchto vecí vyskytne počas prvého trimestra tehotenstva, keď sa bunky začnú špecializovať.
Mať tieto rizikové faktory neznamená, že sa vaše dieťa narodí s TGA. Môžu prispieť aj ďalšie faktory a je potrebné uskutočniť ďalší výskum skôr, ako budú jasne definované genetické a environmentálne spúšťače.
Z tohto dôvodu je potrebné vyvinúť maximálne úsilie, aby ste sa vyhli fajčeniu a alkoholu počas tehotenstva, aby ste zvládli cukrovku a iné chronické zdravotné ťažkosti a aby ste pred otehotnením vyhľadali potrebné očkovania.
Diagnóza
TGA je zvyčajne podozrivá, ak sa dieťa narodí so známkami hypoxie - nízka hladina kyslíka v krvi charakterizovaná cyanózou a namáhavým dýchaním). Znaky však môžu chýbať, ak je l-TGA alebo d-TGA sprevádzaný defektom septa. Prenatálne vyšetrenia sa často nebudú robiť, pokiaľ nie sú zjavné príznaky srdcovej alebo obehovej chyby.
Ak existuje podozrenie na TGA, lekár najskôr skontroluje srdce dieťaťa stetoskopom. Bežným znakom je srdcový šelest, pri ktorom krv pri pohybe srdcom vydáva abnormálny zvuk.
TGA možno potvrdiť kombináciou diagnostických testov:
- Elektrokardiogram (EKG), ktorý meria elektrickú aktivitu srdca počas srdcového rytmu na detekciu štrukturálnych abnormalít
- Echokardiogram, ktorý pomocou zvukových vĺn vizualizuje srdce pri pumpovaní krvi
- Röntgen hrudníka, ktorý pomocou ionizujúceho žiarenia vizualizuje polohu aorty a pľúcnej tepny
- Počítačová tomografia (CT), ktorá sníma viac röntgenových snímok a vytvára trojrozmerné „plátky“ srdca
- Srdcová katetrizácia, pri ktorej je z žily v slabinách dieťaťa vedená úzka trubica do srdca, aby sa lepšie zobrazilo srdce na röntgenových snímkach a zmeral sa vnútorný tlak srdca.
Ak existuje podozrenie na TGA pred narodením, je možné vykonať fetálny echokardiogram, keď je dieťa ešte v maternici. V súčasnosti sú operácie a katetrizácia plodu vyhradené pre život ohrozujúce situácie, pretože ich účinnosť sa ešte musí dokázať.
Liečba
Liečba TGA sa líši podľa typu a veku pacienta v čase stanovenia diagnózy.
Dextro-TGA
Pretože d-TGA je všeobecne zjavnejšia pri narodení a ako taká je pravdepodobnejšie diagnostikovaná, liečba sa zameriava na nápravu srdcovej chyby.
Pretože je však srdce novorodenca také malé, chirurgický zákrok sa často oneskoruje minimálne do dvoch týždňov po narodení. Počas tohto čakacieho obdobia prežitie dieťaťa zvyčajne závisí od toho, či má v srdci jeden alebo viac otvorov (t.j. defekty septa, ductus arteriosus), aby sa udržala dostatočná cirkulácia.
Pred nápravnou operáciou odporučí detský kardiochirurg niekoľko možností, ako lepšie stabilizovať stav novorodenca:
- Lieky: Krátko po narodení dostane dieťa intravenóznu (IV) infúziu alprostadilu (prostaglandín E1), ktorý pomáha udržiavať abnormálne otvory v srdci otvorené.
- Balónová predsieňová septostómia (BAS): Pri tomto zákroku sa vedie tenký katéter od slabín dieťaťa po srdce. Na konci katétra sa potom nafúkne balónik, aby sa zväčšil otvor v srdci.
V minulosti sa tieto zákroky uskutočňovali tak, aby sa korekčný chirurgický zákrok mohol oneskoriť asi o mesiac.
V posledných rokoch sa chirurgovia rozhodli vzdať sa BAS pre riziko komplikácií (ako je mŕtvica, embólia, perforácia predsiení, poškodenie ciev a srdcová tamponáda) a vykonať nápravnú operáciu dva týždne po narodení.
Existuje niekoľko možností, ktoré môže chirurg uplatniť pri korekcii d-TAG. Oba sú otvorené operácie, ktoré vstupujú do srdca vstupom do hrudníka. Dve základné možnosti sú:
- Prevádzka arteriálneho spínača: Pri tomto postupe sa aorta a pľúcna tepna preruší a presunie do správnej polohy. Vo väčšine prípadov sa považuje za preferovanú možnosť. Počas chirurgického zákroku môžu byť všetky otvory v srdci prišité alebo môžu byť ponechané samy na seba, ak sú malé.
- Operácia predsieňového prepínača: Tento chirurgický zákrok spočíva v vytvorení tunela (ozvučnice) medzi dvoma hornými komorami srdca (predsiene). To umožňuje odkysličenej krvi dosiahnuť pľúca a okysličenej krvi prístup do aorty na dodanie do zvyšku tela. Aj keď je chirurgický zákrok účinný, môže spôsobiť netesnosti a poruchy srdcového rytmu a v neskoršom živote si často vyžaduje ďalšie nápravné operácie.
Aj keď sa chirurgický zákrok považuje za úspešný, bude musieť byť srdce pravidelne sledované kardiológom po celý život jedinca. Možno bude potrebné vyhnúť sa určitým fyzickým činnostiam, napríklad vzpieraniu alebo extrémnym športom, pretože môžu nadmerne zaťažovať srdce.
Levo-TGA
Pretože príznaky l-TGA sú často jemné, nemusí sa rozpoznať, kým dieťa nebude staršie, a v niektorých prípadoch sa nezistia, kým sa nevyvinú príznaky srdcového zlyhania.
Všeobecne povedané, väčšina detí s l-TGA nebude vyžadovať chirurgický zákrok, pokiaľ nejde o defekt septa alebo upchatie chlopne pravej komory. Namiesto toho bude dieťa sledované počas celého života až do dospelosti s cieľom identifikovať a liečiť všetky problémy so srdcom, ktoré sa môžu vyskytnúť.
Ak je potrebný chirurgický zákrok, môže zahŕňať:
- Oprava srdcovej chlopne: Tento chirurgický zákrok je možné vykonať ako otvorený chirurgický zákrok alebo pomocou katétra do srdca.
- Výmena srdcovej chlopne: Táto operácia, ktorá sa vykonáva buď ako otvorený chirurgický zákrok, alebo pomocou srdcovej katetrizácie, nahradí poškodenú chlopňu protetickou.
- Operácia dvojitého prepínača: Toto je technicky zložitý chirurgický zákrok, ktorý presmeruje okysličenú krv do ľavej komory a aorty a odkysličenú krv do pravej komory a pľúcnej tepny.
Či už sa chirurgický zákrok vykonáva alebo nie, dieťa s l-TGA môže s pribúdajúcimi rokmi čeliť mnohým problémom so srdcom, vrátane problémov so srdcovými chlopňami, bradykardii (spomalené srdcové rytmy) a srdcovému zlyhaniu. Na odstránenie týchto obáv môžu byť potrebné lieky a postupy, ako je srdcová blokáda a kardiostimulátor.
Dospelí s diagnostikovanou l-TGA zriedka potrebujú operáciu s dvojitým prepnutím, aj keď nie je neobvyklá ani oprava alebo výmena chlopne. Namiesto toho sa liečba zameria na zmiernenie príznakov srdcového zlyhania a porúch srdcového rytmu.
Prognóza
Prognóza (predpokladaný výsledok) TGA sa môže líšiť. S pokrokom v chirurgickom a farmaceutickom manažmente d-TGA a l-TGA sa však doba prežitia a kvalita života v posledných rokoch enormne zvýšili. V niektorých prípadoch sa dosiahne normálna dĺžka života.
Dextro-TGA
Je zrejmé, že najväčšou výzvou pri zlepšovaní výsledkov sú novorodenci s d-TGA, ktorí si vždy vyžadujú chirurgický zákrok. Štúdia z roku 2018 zverejnená vAnnals of Thoracic Surgeryuviedli, že deti, ktoré podstúpili operáciu artérie alebo predsiene, mali 86,1% alebo 76,3% pravdepodobnosť prežitianajmenej20 rokov.
S vylúčením tých, ktorí zomreli počas operácie, pravdepodobnosť prežitia u pacientov s arteriálnym prepínačom vyskočila na 97,7%, zatiaľ čo u pacientov s predsieňovým prepínačom bola miera prežitia 20 rokov na 86,3%. Dlhodobé lekárske ošetrenie a ďalšie chirurgické zákroky, ak sú potrebné, pravdepodobne predĺžia dobu prežitia o mnoho ďalších rokov.
Levo-TGA
U ľudí s l-TGA je doba prežitia všeobecne dlhšia, ale ovplyvňuje ich rozsah štrukturálnych abnormalít v srdci, ako aj uskutočnené lekárske zákroky.
Napríklad preskúmanie z roku 2015 uverejnené vOscher Journaluviedli, že ľudia s l-TGA, u ktorých došlo k úniku trikuspidálnej chlopne (jednej z dvoch chlopní na pravej strane srdca), mali 20-ročnú mieru prežitia 43% v porovnaní s osobami bez úniku chlopne, ktorých 20-ročné prežitie bolo 93%.
Na druhej strane nahradenie trikuspidálnej chlopne u ľudí s TGA zodpovedalo päťpercentnej a 10-ročnej miere prežitia 100% a 94%.
Aj ľudia s TGA, ktorí vyžadujú transplantáciu srdca, majú 5-ročnú mieru prežitia 69% v dôsledku zdokonalených chirurgických postupov a pooperačných terapií.
Slovo od Verywell
Ak má vaše dieťa transponované veľké tepny, môžete mať pochopiteľné obavy. Môže pomôcť zistiť, že väčšina detí narodených s TGA môže pri správnom zaobchádzaní prežiť až do dospelosti bez vážnych komplikácií.
Až do polovice 20. storočia väčšina detí narodených s TGA neprežila viac ako niekoľko mesiacov. S príchodom novších, lepších chirurgických techník a zlepšenej pooperačnej starostlivosti sa obraz zmenil k lepšiemu.
.jpg)
.jpg)
