Čo je spinálna svalová atrofia?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavé genetické ochorenie ovplyvňujúce riadiace nervy odbočujúce z miechy nad dobrovoľnými svalmi. SMA trápi hlavne deti.

U dieťaťa so SMA sa vyskytnú poruchy dôležitých funkcií, ako je dýchanie, sanie a prehĺtanie. Z takéhoto poškodenia môžu vzniknúť ďalšie podmienky. Môžu sa napríklad vyvinúť abnormálne krivky chrbtice v dôsledku slabého svalstva chrbta, čo ďalej komplikuje dýchací proces stláčaním pľúc.

Pred príchodom napájacích trubíc prerušenie prehĺtania často spôsobilo smrť v prípadoch SMA typu 1 (najťažší druh). Teraz existuje veľa pomocných zariadení, ktoré pomáhajú udržiavať deti so SMA nažive (a pohodlné, aspoň v porovnaní s minulými rokmi).

Riziká však stále existujú. Jeden sa dusí. Dusenie je možné, pretože dieťa so SMA má slabé prehĺtacie a žuvacie svaly. Ďalším rizikom je vdýchnutie alebo vdýchnutie potravy. Ašpirácia môže blokovať dýchacie cesty a byť zdrojom infekcie.

SMA sa prejavuje mnohými spôsobmi, ktoré sa budú líšiť najmä podľa typu. U všetkých typov SMA môžete očakávať svalovú slabosť, plytvanie a atrofiu, ako aj problémy s koordináciou svalov. Príčina spočíva v povahe samotnej choroby - SMA ovplyvňuje nervovú kontrolu dobrovoľných svalov.

Na SMA neexistuje žiadny liek. Najsľubnejšia prognóza nastane pri včasnom odhalení. Pokrok v medicíne môže pomôcť zvládnuť komplikácie spojené s SMA.

Typy spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia postihuje 1 zo 6 000 novorodencov. Je to hlavná genetická príčina úmrtia u detí mladších ako 2 roky. SMA nie je diskriminačné, pokiaľ ide o koho má vplyv.

Existuje niekoľko typov SMA v závislosti od stupňa poruchy funkcie proteínu SMN. Existujú aj niektoré odrody SMA, ktoré súvisia s inými genetickými problémami.

SMA sa kategorizuje podľa závažnosti a veku nástupu príznakov. Stupeň závažnosti, množstvo deficitu bielkovín v motorických neurónoch a (skorý) vek nástupu majú tendenciu vzájomne korelovať. Rozvoj vnemov a mysle je v SMA úplne normálny.

Typ 1

SMA typu 1 je najťažšia a postihuje deti do 2 rokov. Diagnóza SMA typu 1 sa diagnostikuje zvyčajne v prvých šiestich mesiacoch života.

Deti so SMA typu 1 nikdy nie sú schopné dosiahnuť bežné výsledky v oblasti motorického rozvoja, ako sú sanie, prehĺtanie, prevrátenie, sedenie a plazenie. Deti s SMA typu 1 majú tendenciu zomierať pred dosiahnutím veku 2 rokov, zvyčajne kvôli pridruženým problémom s dýchaním.

Deti s SMA typu 1 bývajú ochabnuté, nehybné a dokonca aj disketové. Ich jazyky sa pohybujú červovitým spôsobom a pri sedení nemôžu držať hlavu hore.

Môžu mať tiež znateľné deformácie, ako je skolióza, a budú mať svalovú slabosť, najmä v proximálnych svaloch, ktoré sú umiestnené blízko chrbtice.

Typ 2

SMA typ 2, nazývaný tiež prechodný SMA, je najbežnejším typom SMA. Infekcia dýchacích ciest je najčastejšou príčinou smrti u typu 2. Deti s typom 2 však môžu mať normálnu dĺžku života.

SMA typu 2 sa začína buď medzi 6. a 18. mesiacom, alebo potom, čo dieťa preukáže, že môže sedieť bez opory (po sedení). Medzi príznaky typu 2 patrí deformácia, oneskorenie motora, zväčšené lýtkové svaly a tras v prstoch.

Proximálne svaly, ktoré ležia najbližšie k chrbtici, sú postihnuté najskôr slabosťou; nohy ochabnú skôr ako ruky. Deti s SMA typu 2 nikdy nebudú môcť chodiť bez pomoci. Dobrou správou je, že dieťa so SMA bude s najväčšou pravdepodobnosťou schopné vykonávať úlohy pomocou svojich paží a rúk, ako je klávesnica, kŕmenie atď.

Pozorovalo sa, že deti so SMA typu 2 sú veľmi inteligentné. Fyzikálna terapia, pomocné prístroje a elektrické invalidné vozíky môžu pomôcť dosiahnuť ich zmysluplný život.

Medzi dva hlavné problémy s SMA typu 2 patria:

• Slabé dýchacie svaly spôsobujúce infekciu
• Skolióza a / alebo kyfóza vznikajúca v dôsledku slabých svalov chrbtice

Typy 3 a 4

SMA typu 3, tiež známy ako mierny SMA, sa začína po 18 mesiacoch. Ľudia s SMA typu 3 sú zvyčajne závislí od pomocných zariadení a počas celého života musia neustále monitorovať, kde sú, pokiaľ ide o ich riziká dýchania a zakrivenia chrbtice. Majú tendenciu prestať nejaký čas v živote chodiť. To, kedy prestanú chodiť, sa líši medzi dospievaním a 40. rokom života.

Zatiaľ čo deti so SMA typu 3 sa môžu pohybovať a chodiť, dochádza k svalovej slabosti a plytvaniu proximálnych svalov, t. J. Tých, ktoré sú najbližšie k chrbtici.

Existuje 4. typ SMA, SMA pre dospelých. Typ 4 sa zvyčajne objaví, keď má osoba 30 alebo viac rokov. Ako ste asi uhádli, SMA typu 4 je najmiernejšou formou z hľadiska kontinuity závažnosti tohto ochorenia. Príznaky typu 4 sú veľmi podobné príznakom typu 3.

Príčiny

SMA je genetická porucha, pri ktorej je chybný gén kódujúci svalový proteín nazývaný SMN (motorický neurón prežitia). Porucha funkcie proteínu SMN vedie k problémom, ktoré sa vyskytujú v SMA.

SMA sa dedí recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby došlo k SMA, musí dieťa zdediť defektný gén od oboch rodičov, a preto musia byť obaja rodičia nositeľom defektného génu. Odhaduje sa, že asi jeden zo 40 ľudí je nosičom tohto génu. Ak sú nosičmi obaja rodičia, existuje šanca každý štvrtý, že dieťa, ktoré sa im narodí, bude mať SMA.

U niektorých ľudí so SMA môžu iné gény čiastočne kompenzovať ten, ktorý produkuje chybné proteíny SMN. Výsledkom je, že závažnosť SMA je u jednotlivých osôb trochu odlišná.

Diagnóza

Prvým krokom pri zisťovaní diagnózy je, aby si rodičia alebo opatrovníci všimli príznaky SMA u ich dieťaťa, ktoré sú uvedené v tomto článku. Lekár by mal vykonať podrobnú anamnézu dieťaťa vrátane rodinnej anamnézy a fyzickej prehliadky.

Na diagnostiku SMA sa používa niekoľko typov testov:

• Krvné testy
• Svalová biopsia
• Genetické testy
• EMG

Vyvoláva sa veľa problémov s testovaním SMA u detí, ako aj s testovaním rodičov na status dopravcu. V roku 1997 vyšiel na trh test DNA, nazývaný kvantitatívny PCR test pre gén SMN1, ktorý rodičom pomáha zistiť, či sú nositeľmi mutantného génu, ktorý spôsobuje SMA.

Skúška sa robí odberom krvi. Testovanie bežnej populácie je príliš náročné, preto je vyhradené pre tých, ktorí mali vo svojej rodine ľudí so SMA. Testovanie je možné prenatálne pomocou amniocentéz alebo vzoriek choriových klkov.

Liečba

Liečba SMA je zameraná na podporu života, podporu nezávislosti a / alebo zlepšenie kvality života pacienta. Príklady spôsobov starostlivosti a liečby zahŕňajú:

• Fyzická terapia
• Používanie pomocných zariadení, ako sú invalidné vozíky, dýchacie prístroje a hadičky na kŕmenie. (Existuje veľa pomocných zariadení pre SMA. Najlepšie je porozprávať sa o tom so svojím ošetrujúcim tímom.)
• Chirurgia pre deformáciu chrbtice

Lekári odporúčajú rodinám, aby spolupracovali so zdravotníckym tímom na základe multidisciplinárneho prístupu. Pacientka so SMA by mala byť počas svojho života pomerne často lekársky vyšetrovaná. Genetické poradenstvo pre členov rodiny je veľmi dôležité.

Je potrebné vyhnúť sa aktivite, ale radšej ju použiť tak, aby sa zabránilo deformácii, kontraktúre a tuhosti a aby sa zachoval rozsah pohybu a pružnosť. Preto by sa to nemalo robiť až do vyčerpania. Správna výživa umožní pacientovi zúžitkovať aj svoje svaly.