Neurofibromatóza typu 2 je jedným z troch typov porúch genetického nervového systému, ktoré spôsobujú rast nádorov okolo nervov. Tri typy neurofibromatózy sú typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje sa, že 100 000 Američanov má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza sa vyskytuje u mužov i žien všetkých etnických skupín.
Neurofibromatóza môže byť zdedená buď autozomálne dominantným spôsobom, alebo môže byť dôsledkom novej génovej mutácie u jednotlivca. Gén pre neurofibromatózu typu 2 sa nachádza na chromozóme 22.
sturti / Getty ImagesPríznaky
Neurofibromatóza typu 2 je menej častá ako NF1. Postihuje asi 1 zo 40 000 ľudí. Medzi príznaky patria:
- nádory v tkanive okolo ôsmeho hlavového nervu (nazývané vestibulárne schwannómy)
- strata sluchu alebo hluchota alebo zvonenie v uchu (tinnitus)
- nádory v mieche
- meningióm (nádor na membráne, ktorá pokrýva miechu a mozog) alebo iné nádory na mozgu
- šedý zákal v očiach v detstve
- problémy s rovnováhou
- slabosť alebo necitlivosť v ruke alebo nohe
Diagnóza
Príznaky neurofibromatózy typu 2 sa zvyčajne pozorujú medzi 18 až 22 rokom života. Najčastejším prvým príznakom je strata sluchu alebo zvonenie v ušiach (tinnitus). Na diagnostiku NF2 lekár vyhľadá schwannómy pozdĺž oboch strán ôsmeho lebečného nervu alebo rodinnú anamnézu NF2 a jeden schwannóm na ôsmom lebečnom nervu pred 30. rokom života. Ak na ôsmom lebečnom nervu nie je schwannóm, nádory v iných časti tela a / alebo katarakta v očiach v detstve by mohli pomôcť potvrdiť diagnózu.
Pretože pri neurofibromatóze typu 2 sa môže vyskytnúť strata sluchu, vykoná sa sluchový test (audiometria). Testy sluchovej evokovanej odpovede mozgového kmeňa (BAER) môžu pomôcť zistiť, či ôsmy lebečný nerv funguje správne. Na hľadanie nádorov v sluchových nervoch a okolo nich sa používa magnetická rezonancia (MRI), počítačová tomografia (CT) a röntgenové lúče. Na zistenie chýb v géne NF2 je možné vykonať genetické vyšetrenie krvným testom.
Liečba
Lekári nevedia, ako zabrániť množeniu nádorov pri neurofibromatóze. Chirurgia sa môže použiť na odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú bolesť alebo problémy so zrakom alebo sluchom. Na zmenšenie veľkosti nádorov je možné použiť chemické alebo radiačné ošetrenie.
Ak u NF2 chirurgický zákrok na odstránenie vestibulárneho schwannómu spôsobí stratu sluchu, môže sa na zlepšenie sluchu použiť implantát sluchového mozgového kmeňa.
Ďalšie príznaky, ako sú bolesť, bolesti hlavy alebo záchvaty, sa dajú zvládnuť pomocou liekov alebo iných spôsobov liečby.
Riešenie a podpora
Starostlivosť o niekoho, najmä o dieťa, s chronickým ochorením, ako je neurofibromatóza, môže byť výzvou.
Aby sme vám pomohli zvládnuť:
- Vyhľadajte lekára primárnej starostlivosti, ktorému môžete dôverovať a ktorý môže koordinovať starostlivosť o vaše dieťa s inými odborníkmi.
- Pripojte sa k podpornej skupine pre rodičov, ktorí sa všeobecne starajú o deti s neurofibromatózou, ADHD, so špeciálnymi potrebami alebo s chronickými chorobami.
- Prijmite pomoc pri každodenných potrebách, ako je varenie, upratovanie, starostlivosť o ostatné deti alebo jednoducho poskytnutie potrebnej prestávky.
- Vyhľadať akademickú podporu pre deti s poruchami učenia.
.jpg)
-questions.jpg)
