Pochopenie Juvenile Huntingtonovej choroby

RapidEye / Getty Images

Aj keď je juvenilná Huntingtonova choroba ťažko diagnostikovaná, môže byť užitočné dozvedieť sa, čo očakávať a ako sa vyrovnať s jej účinkami. Juvenilná Huntingtonova choroba je neurologický stav, ktorý spôsobuje kognitívne problémy, psychiatrické ťažkosti a nekontrolovateľné pohyby tela. Slovo „mladistvý“ sa vzťahuje na detstvo alebo dospievanie; Huntingtonova choroba je klasifikovaná ako juvenilná, ak sa vyvinie pred dosiahnutím veku 20 rokov.

Iné názvy pre juvenilnú Huntingtonovu chorobu zahŕňajú JHD, juvenilný nástup HD, detský nástup Huntingtonovej choroby, detský HD a Huntingtonova choroba.

Prevalencia

Vedecké štúdie odhadujú, že asi 5 až 10 percent prípadov Huntingtonovej choroby je klasifikovaných ako mladistvých. V súčasnosti žije s Huntingtonovou chorobou asi 30 000 Američanov, z toho asi 1 500 až 3 000 do 20 rokov.

Príznaky

Príznaky JHD sa často trochu líšia od Huntingtonovej choroby u dospelých. Čítanie o nich je pochopiteľne zdrvujúce.Vedzte, že nie všetky sa vyskytujú a že sú k dispozícii rôzne terapie, ktoré pomáhajú zvládnuť tie, ktoré tak robia, aby sa udržala kvalita života.

Medzi kognitívne zmeny môže patriť pokles pamäte, pomalé spracovanie, nedávne ťažkosti s výkonom školy a problémy pri úspešnom začatí alebo dokončení úlohy.

Zmeny v správaní sa často vyvíjajú a môžu pozostávať z hnevu, fyzickej agresie, impulzivity, depresie, úzkosti, obsedantno-kompulzívnej poruchy a halucinácií.

Medzi fyzické zmeny patrí stuhnuté nohy, neobratnosť, ťažkosti s prehĺtaním, pokles reči a chôdza po špičkách. Zatiaľ čo prípady Huntingtonovej choroby začínajúce u dospelých často preukazujú nadmerné a nekontrolovateľné pohyby (nazývané chorea), u osôb s JHD je pravdepodobnejšie, že sa u nich objavia príznaky podobné Parkinsonovej chorobe, ako napríklad pomalosť, strnulosť, zlá rovnováha a neobratnosť. Záchvaty sa môžu vyskytnúť aj u niektorých mladších osôb s JHD. Ďalej, zmeny v rukopisu sa môžu prejaviť na začiatku JHD.

Nástup HD pre mladých ľudí a dospelých

JHD má oproti HD nástupu dospelých niekoľko odlišných výziev. Zahŕňajú nasledujúce.

Problémy v škole

JHD môže spôsobiť ťažkosti s učením sa a zapamätaním si informácií v školskom prostredí, ešte predtým, ako je JHD diagnostikovaná. To môže byť náročné pre študentov a rodičov, ktorí ešte nemusia vedieť, prečo školské výsledky významne poklesli.

Sociálne môže byť škola s JHD náročná, ak sa správanie stane nevhodným a dôjde k ovplyvneniu sociálnych interakcií.

Tuhosť namiesto chorea

Zatiaľ čo väčšina prípadov nástupu HD u dospelých zahŕňa chorea (mimovoľné pohyby), JHD často postihuje končatiny tým, že ich robí rigidnými a neohnutými. Liečba je teda pri JHD často odlišná.

Záchvaty

Záchvaty sa zvyčajne nevyskytujú pri HD u dospelých, ale vyskytujú sa asi u 25 až 30 percent prípadov JHD. Tieto záchvaty môžu u jednotlivcov predstavovať väčšie riziko pádov a zranení.

Príčina a genetika

Vedzte, že nič, čo ktokoľvek urobil alebo neurobil, nespôsobilo, že sa u dieťaťa vyvinul JHD. Najčastejšie je to spôsobené génovou mutáciou na chromozóme štyri, ktorá sa dedí po rodičoch. Jedna časť génu, nazývaná CAG (cytosín-adenín-guanín), opakuje, predstavuje pre osobu riziko HD. Ak je počet CAG opakovaní vyšší ako 40, osoba bude mať pozitívny test na HD. Ľudia, u ktorých sa vyvinie JHD, mávajú na svojom chromozóme viac ako 50 CAG opakovaní.

Asi 90 percent prípadov JHD sa dedí po otcovi, hoci gén sa môže prenášať od oboch rodičov.

Liečba

Pretože niektoré príznaky sa líšia od HD u dospelých, JHD sa často lieči inak ako HD. Možnosti liečby často závisia od prítomných príznakov a sú zamerané na pomoc pri udržiavaní dobrej kvality života.

Ak sú prítomné záchvaty, môžu byť predpísané antikonvulzívne lieky na ich kontrolu. Zatiaľ čo niektoré deti na tieto lieky reagujú dobre, u iných sa vyskytujú výrazné vedľajšie účinky ospalosť, zlá koordinácia a zmätenosť. Rodičia by sa mali s lekárom dieťaťa porozprávať o prínosoch rizík pre tieto lieky.

Psychoterapia sa odporúča osobám žijúcim s JHD vzhľadom na významnú úpravu, ktorú JHD vyžaduje. Rozprávanie o JHD a jeho účinkoch môže pomôcť deťom i členom rodiny vyrovnať sa, naučiť sa vysvetľovať ich ostatným, určovať, aké sú potreby, a spájať sa s podpornými službami v komunite.

Odporúča sa tiež fyzikálna a pracovná terapia, ktorá sa môže použiť na natiahnutie a uvoľnenie stuhnutých rúk a nôh, ako aj na prispôsobenie vybavenia potrebám.

Dietetik vám môže pomôcť nastavením vysokokalorickej diéty, ktorá bude pôsobiť proti chudnutiu, ktorému ľudia s JHD často čelia.

A nakoniec, rečový a jazykový patológ môže pomôcť tým, že určí spôsoby, ako v prípade sťaženia reči naďalej komunikovať s ľuďmi v okolí.

Prognóza

Po diagnostikovaní s JHD je očakávaná dĺžka života približne 15 rokov. JHD je progresívny, čo znamená, že v priebehu času príznaky pribúdajú a fungovanie stále klesá.

Pamätajte však, že pri prežívaní JHD existuje pomoc deťom aj ich rodinám. Ak si nie ste istí, kde začať, obráťte sa na spoločnosť Huntington's Disease Society of America, kde získate ďalšie informácie a podporu vo svojom okolí.