Ľudia, ktorí majú Downov syndróm, bežnú genetickú poruchu, majú sklon k rozvoju celiakie v oveľa vyššej miere ako v bežnej populácii. Celiakia môže v skutočnosti postihnúť až 16 zo 100 ľudí s Downovým syndrómom.
Maskot / Getty ImagesPrečo k tomu dôjde? Lekári si, bohužiaľ, nie sú istí. Ale silné spojenie medzi týmito dvoma stavmi je niečo, čo musia rodičia a opatrovatelia ľudí s Downovým syndrómom pochopiť, aby mohli vyhľadávať príznaky celiakie a v prípade potreby si nechať urobiť príslušné testy.
Riziko Downovho syndrómu a zdravotné problémy
Downov syndróm pochádza z problému s vašimi génmi. Každý má 23 párov génov (polovicu z každého páru dostanete od svojej matky a polovicu od otca), ale ľudia s Downovým syndrómom majú ďalší genetický materiál v jednom konkrétnom páre génov: v 21. páre. To vedie k tomu, čo genetici nazývajú „trizómia 21“, odborný názov pre Downov syndróm.
Tento extra genetický materiál môže pochádzať buď z vajíčka vašej matky, alebo zo spermie vášho otca, a riziko Downovho syndrómu stúpa s vekom matky (a pravdepodobne aj otca, aj keď nie všetci vedci zastávajú tento názor). Približne jedno zo každých 700 detí narodených v Spojených štátoch každý rok - spolu okolo 6 000 detí - má Downov syndróm.
Ľudia s Downovým syndrómom majú výrazné črty tváre, napríklad mandľové oči, malé uši a ústa a menšiu hlavu, ktorá má tendenciu byť plochá vzadu. Môžu mať tiež nízky svalový tonus a často sa u nich vyskytujú zdravotné problémy od zraku a straty sluchu po srdcové chyby. Všetky deti a dospelí s Downovým syndrómom majú určitú formu mentálneho postihnutia, aj keď ich úroveň sa môže u jednotlivých osôb podstatne líšiť.
Problémy s tráviacim systémom sú tiež bežné u pacientov s Downovým syndrómom a liečebný plán má niekoľko aspektov. Deti narodené s Downovým syndrómom nemusia mať úplne vyvinutý konečník (čo sa dá napraviť chirurgickým zákrokom ihneď po narodení). Asi 5 až 15 percent pacientov s Downovým syndrómom môže mať aj stav známy ako Hirschsprungova choroba, ktorá sa vyskytuje, keď hrubé črevo nefunguje správne. Môže to vyžadovať chirurgický zákrok na odstránenie nefunkčnej časti hrubého čreva.
Celiakia: Ďalší genetický stav
Rovnako ako Downov syndróm, aj celiakia je genetický stav - na rozvinutie tohto stavu je všeobecne potrebné mať aspoň jeden „gén pre celiakiu“. Zahrnuté sú však aj ďalšie faktory, z ktorých niektoré zatiaľ vedci neidentifikovali. Nie každý, kto má tieto takzvané „gény pre celiakiu“, končí s celiakiou.
Celiakia je tiež autoimunitný stav, čo znamená, že zahŕňa útok na časť vášho tela vlastným imunitným systémom. Ak máte celiatika, konzumácia jedál pripravených z jedného z troch lepkových zŕn - pšenice, jačmeňa alebo raže - spôsobí, že váš imunitný systém napadne a poškodí vaše tenké črevo. To obmedzuje vašu schopnosť vstrebávať dôležité živiny z potravy. Celiakia vo svojej najťažšej forme môže spôsobiť vážnu podvýživu, anémiu a zvýšené riziko vzniku lymfómov.
Ľudia s Downovým syndrómom majú všeobecne oveľa vyššie riziko autoimunitných ochorení a vedci sa domnievajú, že až 16 percent ľudí s Downovým syndrómom má aj celiakiu. To je výrazne viac ako približne 1-percentná miera v bežnej populácii. Odborníci vyzývajú rodičov, aby nechali deti s Downovým syndrómom vyšetriť na celiakiu pomocou krvných testov na celiakiu vo veku od dvoch do troch rokov.
Deti, ktoré majú pozitívny skríning, budú musieť podstúpiť procedúru známu ako endoskopia, aby sa lekári mohli priamo pozrieť a odobrať vzorky ich črevnej výstelky. Môže to znieť ako veľká vec, ale je to kľúčové pre získanie konečnej diagnózy celiakie. Mnoho rodičov, ktorých deti podstúpili endoskopiu, tiež uvádza, že ich dieťa ňou preplávalo bez problémov a že ich rodičov znepokojuje viac ako ich detí.
Detekcia celiakie nad rámec batolenia
Aj keď vaše dieťa s Downovým syndrómom ako batoľa vyšetruje negatívne na celiakiu, nemali by ste sa nechať na pozore. Dokonca aj starším dospelým bola novo diagnostikovaná celiakia a je možné si u nich tento stav kedykoľvek vyvinúť. Nie je to len stav z detstva.
Medzi najznámejšie príznaky celiakie patria vodnaté hnačky, únava, chudnutie a anémia. Mnoho ľudí však nemá tieto „klasické“ príznaky a namiesto toho majú príznaky, ktoré môžu zahŕňať zápchu, bolesti kĺbov alebo dokonca vypadávanie vlasov. Deti s celiakiou môžu rásť pomalšie ako ich rovesníci a môžu byť nakoniec kratšie ako dospelí.
Problémy ako porucha pozornosti s hyperaktivitou a depresia môžu byť tiež bežnejšie u ľudí s celiakiou a všetky sa môžu vyskytnúť aj u ľudí, ktorí majú aj Downov syndróm.
Jedna štúdia vedená klinikmi v detskej nemocnici v Bostone zistila, že špecializované kliniky s Downovým syndrómom nie vždy skúmajú príznaky celiakie, zvlášť keď tieto príznaky nie sú „klasickými príznakmi“, ktoré sa s ochorením najčastejšie spájajú. Táto štúdia uvádzala problémy so zápchou a chovaním ako príznaky, ktoré najčastejšie hlásia opatrovatelia detí, ktoré boli následne vyšetrené na celiakiu.
Je možné mať celiakiu bez akýchkoľvek zjavných príznakov, ale ďalšie dve skupiny vedcov zistili, že ľudia s Downovým syndrómom, u ktorých sa rozvinie celiakia, pravdepodobne nebudú mať zjavné príznaky, najmä pomalý rast. Jedna štúdia v skutočnosti zistila, že u detí s Downovým syndrómom, ktorým bola novodiagnostikovaná celiakia, bola vysoká pravdepodobnosť, že budú nižšie ako 10. percentil výšky a hmotnosti.
Ďalšia štúdia však poukazuje na to, že typické celiakálne príznaky - anémia, hnačka a zápcha - sa často vyskytujú aj u Downovho syndrómu u detí bez celiakie. Je tiež možné, že pacienti s celiakiou majú nízku funkciu štítnej žľazy, ktorá sa tiež môže vyskytnúť pri absencii celiakie u pacientov s Downovým syndrómom. Vedci preto uviedli, že ošetrovatelia a klinickí pracovníci musia byť ostražití a sledovať stav.
Existuje niekoľko dobrých správ: veľká štúdia zo Švédska ukázala, že ľudia s Downovým syndrómom aj s celiakiou nemajú vyššie riziko úmrtia ako ľudia s Downovým syndrómom samotným.
Starostlivosť o niekoho s celiakiou
Bohužiaľ v súčasnosti neexistujú žiadne lieky na predpis na liečbu celiakie. To sa v budúcnosti môže zmeniť, ale zatiaľ je jedinou liečbou celiakie bezlepková diéta, ktorú musí človek s celiakiou dodržiavať po celý život.
Bezlepková diéta znie na papieri pomerne ľahko, ale v praxi to môže byť náročné, pretože toľko potravín obsahuje lepkové zrná. Keď varíte niekoho s celiakiou, musíte si pozorne prečítať etikety a chrániť sa pred krížovou kontamináciou lepkom v kuchyni.
Niektoré rodiny v skutočnosti zvyknú jesť doma bezlepkovú stravu, aby chránili zdravie člena s celiakiou. Stravovanie môže byť tiež náročné, aj keď je to jednoduchšie s rozširovaním bezlepkových jedál v rôznych reštauráciách rýchleho občerstvenia a reštaurácií s rýchlym občerstvením.
Slovo od Verywell
Keď má vaše dieťa Downov syndróm, uvažovanie o veľkej zmene, ako je bezlepková diéta, sa môže zdať ohromujúce, najmä ak má vaše dieťa aj ďalšie zdravotné komplikácie, ktoré sú bežné u pacientov s Downovým syndrómom. Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom alebo starostlivosť o dospelého môžu byť náročné a nepomôže ani pridanie osobitných stravovacích obmedzení.
Ale je tu dobrá správa: nie je potrebné pripraviť vaše dieťa o sušienky, pizzu a ďalšie obľúbené jedlá z detstva, pretože dobré bezlepkové verzie všetkých týchto potravín sú bežne dostupné. Akonáhle zvládnete (iste strmú) krivku učenia, ktorá prichádza s diétou, pravdepodobne zistíte, že sa stane druhou prirodzenosťou, a tiež môžete vidieť zlepšenie niektorých tráviacich a iných príznakov vášho dieťaťa.
