Myelofibróza, tiež známa ako agnogénna myeloidná metaplázia, je zriedkavé a potenciálne závažné ochorenie kostnej drene. Spôsobuje, že v kostnej dreni sa vytvára vláknité tkanivo - v podstate jazvy -, ktoré následne vedú k tvorbe abnormálnych krvných buniek. To môže viesť k problémom s počtom buniek a k ďalším závažným komplikáciám, z ktorých niektoré môžu byť smrteľné.
Westend61 / Getty ImagesTáto porucha postihuje mužov aj ženy. Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale zvyčajne je diagnostikovaná u ľudí vo veku od 50 do 70 rokov. Iba u troch ľudí z každých 200 000 sa rozvinie táto choroba, ktorá má niekoľko rôznych foriem.
Je to rakovina?
Mnoho webových stránok označuje myelofibrózu ako „zriedkavú rakovinu krvi“. Je to jednoduchý spôsob, ako to zhrnúť, ale nie je to technicky správne.
Myelofibróza je klasifikovaná ako myeloproliferatívny novotvar, čo je skupina porúch, ktoré zahŕňajú nadprodukciu najmenej jedného typu krviniek. Tieto stavy majú určité podobnosti s rakovinou, ale nie sú nevyhnutne rakovinové. Rasty, ktoré spôsobujú, môžu byť benígne (nerakovinové), malígne (rakovinové) alebo predrakovinové.
Myelofibróza môže navyše zvýšiť riziko niektorých druhov rakoviny krvi, ale môže to byť tiež spôsobené rakovinou krvi.
Čo robí kostná dreň
Hlavnou úlohou kostnej drene je tvorba nových krviniek. Keď fibróza poškodí zdravú kostnú dreň, môže to mať za následok abnormálny počet buniek a dokonca aj abnormality krvných buniek. V pokročilých prípadoch môže dreň úplne zlyhať, čo povedie k závažným komplikáciám, ako je akútna leukémia (život ohrozujúca rakovina krvi) alebo vážne problémy s krvácaním a zrážaním krvi.
Príznaky
Až 25% ľudí s myelofibrózou nemá žiadne príznaky. U tých, ktorí majú príznaky, sa môžu vyskytnúť:
- Zväčšená slezina, ktorá spôsobuje nepríjemné pocity v ľavom hornom bruchu alebo bolesť v ľavom hornom ramene
- Anémia, ktorá môže viesť k únave a slabosti
- Lapanie po dychu
- Horúčka
- Strata váhy
- Nočné potenie
- Nevysvetliteľné krvácanie
- Problémy s krvácaním a zrážaním v dôsledku dopadu na krvné doštičky
Zapája sa slezina, pretože vaše telo sa snaží produkovať červené krvinky, kdekoľvek je to možné, čo sa nemá stať.
Pred narodením detí môže ich telo produkovať nové krvinky v kostnej dreni, slezine, pečeni a lymfatických uzlinách. Približne v čase narodenia sa tvorba krvných buniek stáva iba funkciou kostnej drene.
Dysfunkcia kostnej drene spôsobí, že sa vaše telo vráti späť k tvorbe červených krviniek na iných miestach, čo môže tieto orgány zaťažiť.
Niektoré z vážnejších foriem myelofibrózy môžu zahŕňať:
- Nádory vyrobené z vývoja krvných buniek tvoriacich sa mimo kostnej drene
- Spomalený prietok krvi do pečene, ktorý vedie k ochoreniu nazývanému „portálna hypertenzia“.
- Rozšírené žily v pažeráku známe ako pažerákové varixy, ktoré môžu prasknúť a krvácať
Príčiny
Myelofibróza môže byť primárna alebo sekundárna.Primárne znamená, že to nebolo spôsobené inou chorobou, zatiaľ čo sekundárne znamená, že to tak bolo.
Primárna myelofibróza
Odborníci si zatiaľ nie sú istí, čo spôsobuje primárnu alebo idiopatickú myelofibrózu. Spojili s týmto stavom niekoľko génov a typov buniek drene, vrátane genetickej mutácie nazývanej missense mutácia JAK2 V617F.
Vedci však nevedia, čo mutáciu spôsobuje, a nie u všetkých s touto mutáciou sa ochorenie rozvinie.
Sekundárna myelofibróza
Sekundárna myelofibróza môže byť spôsobená:
- Rakoviny krvi
- Ostatné myeloproliferatívne neoplazmy, vrátane polycytémie vera a esenciálnej trombocytémie
- Chemické poranenie
- Fyzické zranenie
- Infekcia kostnej drene
- Strata prívodu krvi do kostnej drene
Zatiaľ čo sa choroba nazýva jednoducho myelofibróza bez ohľadu na príčinu, vedci sa domnievajú, že o rozdieloch medzi jednotlivými typmi sa treba ešte veľa dozvedieť.
Diagnóza
Váš lekár môže začať mať podozrenie na myelofibrózu kvôli vašim príznakom a / alebo fyzickej prehliadke. Potom môžu objednať niekoľko testov na pomoc pri diagnostike, vrátane:
- Krvný obraz
- Iná krvná práca
- Zobrazovacie testy, ako sú röntgenové lúče a MRI
- Skúšky kostnej drene
- Genetické testy
Môžu vás tiež testovať na ďalšie stavy, ktoré môžu vyzerať ako myelofibróza, ako napríklad:
- Chronická myelogénna leukémia
- Ďalšie myeloproliferatívne syndrómy
- Chronická myelomonocytová leukémia
- Akútna myeloidná leukémia
Liečba
Momentálne neexistuje žiadny liek, ktorý by liečil myelofibrózu. Liečba je zameraná na zmiernenie vašich príznakov a prevenciu komplikácií, zlepšenie počtu krviniek a v prípade potreby zníženie zväčšenej sleziny.
Liečba sa riadi:
- Bez ohľadu na to, či máš príznaky
- Riziká spojené s vaším konkrétnym prípadom
- Váš vek a celkový zdravotný stav
Ak nemáte príznaky a máte malé riziko komplikácií, možno budete potrebovať iba úvodné testovanie a pozorovanie.
Liečivo Jakafi (ruxolitinib) je schválené americkým FDA na liečbu stredne a vysoko rizikovej myelofibrózy vrátane primárnej myelofibrózy, post-polycytémie vera myelofibrózy a post-esenciálnej trombocytémie-myelofibrózy. Medzi ďalšie používané lieky patrí fedratinib a hydroxymočovina.
V prípade vysoko rizikových prípadov lekári niekedy zvažujú transplantáciu kmeňových buniek od darcu, čo však prináša určité riziká a nie každý má nárok.
Zväčšená slezina
Liečba zväčšenej sleziny zahŕňa:
- Lieky vrátane Jakafiho
- Chemoterapia
- Nízkodávková rádioterapia
- Transplantácia kostnej drene (kmeňových buniek)
- Splenektómia (chirurgické odstránenie sleziny)
Anémia
Ak vám anémia robí problém, možno ju liečiť:
- Doplnky železa
- Folátové doplnky
- Krvné transfúzie
- Lieky vrátane stimulátorov kostnej drene, androgénov a imunomodulátorov
Prognóza
V priemere jedinci s myelofibrózou prežijú päť rokov po stanovení diagnózy. Asi 20% jedincov s touto poruchou však prežije 10 a viac rokov.
Ľudia s najlepšou prognózou sú ľudia s hladinami hemoglobínu nad 10 g / dl, počtom krvných doštičiek nad 100 x 3 / ul a ľudia s menšou zväčšením pečene.
Slovo od Verywell
Prognóza pre niekoho s myelofibrózou môže znieť hrozne, nezabudnite však, že tieto čísla sú historické. Výhľad sa neustále zlepšuje, pretože sa vyvíjajú nové liečebné postupy a vedci sa dozvedia viac informácií o poruche. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo môžete urobiť na liečbu svojej choroby, starostlivosti o seba a zvýšenia pravdepodobnosti, že túto chorobu prekonáte.
.jpg)
