Paroxysmálna nočná hemoglobinúria (PNH) je získaná, potenciálne život ohrozujúca porucha, ktorá spôsobuje rozpad červených krviniek (hemolýza), uvoľňovanie hemoglobínu do moču (hemoglobinúria) a jeho sfarbenie do tmava alebo do krvi. Pôvodne sa predpokladalo, že sa choroba vyskytuje v dávkach zvaných paroxysmy a iba v noci, ale odvtedy sa zistilo, že hemolýza je neustály proces prebiehajúci po celý deň. Zloženie: 100% bavlna.
Hero Images / Getty Images
Ľudia s paroxysmálnou nočnou hemoglobinúriou sú vystavení riziku vzniku krvných zrazenín v žilách (trombóza) a dysfunkcie kostnej drene, ktorá vedie k nedostatku tvorby všetkých druhov krviniek, stavu známemu ako nedostatočná krvotvorba. Nie u každého, kto má PNH, sa tieto príznaky dostavia v rovnakej miere, ani sa u neho nevyskytnú rovnaké príznaky choroby, ktorých je veľa. PNH sa diagnostikuje hlavne krvnými testami a dá sa liečiť pomocou liekov a krvných transfúzií. Jediným potenciálnym liekom na PNH je transplantácia kostnej drene.
Skorší názov pre PNH bol Marchiafava-Micheliho syndróm.
Typy paroxysmálnej nočnej hemoglobinúrie
PNH ovplyvňuje ľudí všetkých pohlaví a etnického pôvodu. Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, pričom stredný vek v čase stanovenia diagnózy je v 30. rokoch.
Toto ochorenie má tri hlavné podtypy:
- Klasický PNH, pri ktorom je ochorenie prítomné pri absencii ďalšej poruchy kostnej drene
- PNH v súvislosti s inými primárnymi poruchami kostnej drene, ako je aplastická anémia alebo myelodysplastický syndróm (skupina ochorení kostnej drene, ktorá môže prerásť do akútnej myeloidnej leukémie)
- Subklinický PNH, pri ktorom nie sú žiadne príznaky, ale krvný obraz z iného dôvodu môže svedčiť o chorobe
Príznaky
Príznaky PNH korelujú s tromi hlavnými charakteristikami ochorenia - hemolýzou, trombózou a nedostatočnou krvotvorbou - každá z nich spôsobuje inú konšteláciu príznakov.
Hemolýza
- Kolafarebný alebo krvavý moč (hemoglobinúria), ktorý sa môže vyskytnúť po celý deň a ráno je často tmavší
- Anémia (nízky počet červených krviniek)
- Únava
- Bolesti hlavy
- Nepravidelný srdcový rytmus
- Svalové kŕče
- Erektilná dysfunkcia
Trombóza
Príznaky trombózy závisia od toho, kde sa krvná zrazenina vyskytuje. Ak sa zrazenina nachádza napríklad v žile pečene, môže sa vyvinúť žltačka a / alebo zväčšená pečeň. Trombóza v bruchu by spôsobila bolesť v tejto oblasti, zatiaľ čo krvná zrazenina v hlave môže spôsobiť bolesť hlavy alebo závrat. Zrazeniny na koži spôsobujú vyvýšené, bolestivé, červené hrudky na veľkých plochách, napríklad na chrbte.
Nedostatočná krvotvorba
- Náchylnosť na infekcie
- Únava
- Abnormálne krvácanie
- Vredy v ústach
- Závraty
- Bledosť
- Rýchly tlkot srdca
- Ťažké dýchanie
Príčiny
Paroxysmálna nočná hemoglobuinária nie je dedičné ochorenie, aj keď je spôsobené mutáciou génu PIGA. Gén PIGA kóduje enzým potrebný pre syntézu kotviacich glykozylfosfatidylinozitolov (GPI), ktoré pomáhajú ukotviť proteíny k bunkovej membráne. Gén sa vyskytuje náhodne v jednej kmeňovej bunke, ktorá sa potom množí a rozširuje a spôsobuje ochorenie. Dôvod, prečo sa bunky PNH rozširujú a množia, nie je úplne objasnený, ale pravdepodobnou príčinou je autoimunitná odpoveď, ktorá vedie k zlyhaniu kostnej drene.
PNH sa vyskytuje u väčšiny ľudí s diagnostikovanou získanou aplastickou anémiou, vážnym ochorením, pri ktorom kostná dreň nedokáže vytvárať dostatok červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Zloženie: 100% bavlna.
U viac ako 10 zo 100 ľudí s aplastickou anémiou sa vyvinie PNH. U dvoch zo 100 ľudí s PNH sa v priemere vyvinie myelodysplastický syndróm (MDS), ktorý môže byť predchodcom leukémie. Zloženie: 100% bavlna.
Diagnóza
Diagnostika PNH môže byť zložitá, pretože ide o zriedkavé ochorenie s príznakmi, ktoré sa prekrývajú s inými poruchami kostnej drene. Z tohto dôvodu bude proces zahŕňať niekoľko typov testov.
Krvné testy
- Kompletný krvný obraz (CBC) na meranie množstva z každého typu krvných buniek vo vzorke krvi
- Test LDH na stanovenie hladiny enzýmu nazývaného laktátdehydrogenáza (LDH). Vysoké hladiny môžu naznačovať hemolýzu.
- Test na bilirubín. Vysoké hladiny môžu naznačovať zničenie červených krviniek.
- Počet retikulocytov na meranie počtu mladých červených krviniek v krvi
- Test na erytropoetín (EPO). EPO je bielkovina produkovaná v obličkách.
- Feritínový test na kontrolu hladiny železa
- Test na hladinu vitamínu B12 a folátov na vylúčenie ďalších možných príčin nízkeho počtu červených krviniek
Prietoková cytometria
Test prietokovej cytometrie sa považuje za zlatý štandard pre diagnostiku PNH. Tento sofistikovaný krvný test dokáže separovať a analyzovať rôzne zložky krvi a zistiť, či na povrchu krviniek chýbajú dva kľúčové proteíny, CD55 a CD59.
Skúška kostnej drene
Pri teste kostnej drene sa dutá ihla používa na odstránenie tekutej kostnej drene z panvovej kosti. Vzorka sa skúma pod mikroskopom, aby sa zistilo, ako dobre dreň produkuje krvinky.
Iba asi 500 ľuďom v Spojených štátoch je diagnostikovaných PNH ročne.
Liečba
Liečba PNH nie je liečivá, ale môže slúžiť na zvládnutie choroby a / alebo na liečbu špecifických príznakov:
Perorálne lieky: Základom liečby pri liečbe PNH sú dva lieky:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) účinkuje tak, že inhibuje kľúčové proteíny C5 podieľajúce sa na chorobe;
- Soliris (eculizumab) účinkuje tak, že zastavuje odbúravanie červených krviniek.
Imunosupresívne lieky: Používajú sa na zabránenie útoku imunitného systému na kostnú dreň; príkladmi sú antitymocytový globulín (ATG) a cyklosporín.
Krvné transfúzie: Pri transfúzii krvi sa do krvi dostávajú zložky krvi od darcu, aby sa obnovil nízky počet krvi.
Rastové faktory: Jedná sa o prirodzene sa vyskytujúce hormóny, ktoré stimulujú kostnú dreň, aby vytvárala viac určitých druhov krviniek.
Kyselina listová: Kyselina listová, ktorá sa tiež nazýva folát alebo vitamín B-12, pomáha kostnej dreni produkovať krvné bunky. Je ľahké získať dostatok folátov v strave, ale pre ľudí s PNH môžu byť doplnky prospešné.
Riedidlá krvi: Na zníženie tvorby krvných zrazenín sa môžu používať lieky na riedenie krvi, ako je Coumadin (warfarín).
Jediným potenciálnym liekom na PNH je transplantácia kostnej drene, pri ktorej sa kmeňové bunky odstránia z kostnej drene a nahradia zdravou kostnou dreňou od darcu. Transplantácie kostnej drene sú vážne a riskantné zákroky a odporúčajú sa iba pre ľudí so závažným ochorením PNH s opakovanou tvorbou krvných zrazenín.
Prognóza
Priebeh a závažnosť PNH sa líšia. Ľudia s miernym stavom ochorenia majú pravdepodobne normálnu životnosť. Pacienti s PNH, ako aj s aplastickou anémiou alebo myelodysplatickým syndrómom môžu mať kratšiu životnosť. Zloženie: 100% bavlna.
Hlavnou príčinou závažných komplikácií a úmrtí u ľudí s PNH je trombóza. Zloženie: 100% bavlna.
Vyrovnanie sa
Život s paroxysmálnou nočnou hemoglobinúriou si vyžaduje určité preventívne opatrenia. Niektoré veci, ktoré je potrebné zvážiť, zahŕňajú:
Letecká doprava a vysoké nadmorské výšky
Čím ďalej sa dostanete od hladiny mora - napríklad na vrchole hory alebo pri lietaní v lietadle - tým menej kyslíka je. Ak máte anémiu, tento nedostatok môže spôsobiť bolesť a únavu na hrudníku. Skôr ako cestujete letecky alebo navštívite miesto vo vysokej nadmorskej výške, obráťte sa na svojho lekára. Možno budú chcieť skontrolovať počet vašich červených krviniek a upraviť akúkoľvek liečbu, aby sa zabránilo reakcii. Počas letu je dôležité piť veľa vody a hýbať nohami alebo chodiť po kabíne, aby ste zabránili tvorbe krvných zrazenín.
Očkovanie
Boli hlásené prípady, že pacienti s PNH majú zlé reakcie na očkovanie proti chrípke, preto je dôležité sa porozprávať so svojím lekárom, ktorý vám pomôže zvážiť riziká a prínosy očkovania. Váš lekár vám môže odporučiť aj akékoľvek ďalšie očkovania, ktoré môžu byť predmetom očkovania. odporučil.
Tehotenstvo
Mať PNH môže ohroziť matku aj dieťa. Medzi riziká pre matku patria krvné zrazeniny, preeklampsia a potreba krvných transfúzií. Lieky na zriedenie krvi, ako je warfarín, znižujú pravdepodobnosť vzniku zrazenín, ich použitie však nie je bezpečné v prvom trimestri.
Medzi riziká pre dieťa patrí predčasná zrelosť, nízka pôrodná hmotnosť, narodenie mŕtveho dieťaťa a oneskorený rast a vývoj. Ak ste žena, ktorá uvažuje o tehotenstve, vyhľadajte pôrodníka, ktorý sa špecializuje na rizikové pôrody.
Chirurgia
Chirurgia môže zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín a spôsobiť vážne krvácanie, ak máte PNH. Váš lekár vám môže odporučiť, aby ste pred operáciou podstúpili transfúziu krvných doštičiek, a po zákroku vám predpíše riedidlo krvi.
podpora
Vyrovnať sa s vážnym chronickým ochorením si vyžaduje nielen fyzickú daň, ale aj emocionálnu. Zdroje, ako napríklad zdroje poskytované Nadáciou AAMDS, vám môžu pomôcť nájsť špecialistov, podporné skupiny, sociálnych pracovníkov, príležitosti na obhajobu a finančnú pomoc.
Slovo od Verywell
Aj keď diagnóza paroxysmálnej nočnej hemoglobinúrie môže byť desivá, existuje viac spôsobov liečby ako kedykoľvek predtým, ktoré zvyšujú priemernú dĺžku života, a výskum tejto choroby pokračuje. Ak máte záujem, Národná organizácia pre zriedkavé choroby vám môže poskytnúť informácie o účasti na klinickom skúšaní.
.jpg)
