Štúdia zisťuje, že genetická mutácia spôsobuje poruchu „nočnej sovy“

Photoboyko / Getty Images

Kľúčové jedlá

• U osôb s oneskorenou fázovou poruchou spánku predlžuje genetická mutácia biologické hodiny tela.
• Táto porucha spôsobuje, že ľudia zostávajú hore neskoro v noci a spia neskôr do rána.
• Mutácia ovplyvňuje produkciu hormónov, ako je melatonín, ktorý je dôležitý pre reguláciu spánkového cyklu.

Ak ste niekedy premýšľali nad tým, či je vaše telo zapojené tak, aby zostávalo hore do noci a spalo dlho do rána, mohlo sa vyskytnúť oneskorenie spánkovej fázy.

Porucha fázy oneskoreného spánku je definovaná ako druh nespavosti, pri ktorej sa spánok človeka oneskorí o dve hodiny alebo viac nad rámec toho, čo sa považuje za zdravý spánok. Ľudia s touto poruchou, ktorá sa tiež nazýva „porucha nočnej sovy“, zvyčajne zostávajú dlho po druhej hodine ráno. V nedávnej štúdii vedci ukazujú, ako môže genetická mutácia zmeniť načasovanie biologických hodín človeka. znamená, že ľudia idú spať neskôr a majú ťažkosti s ranným vstávaním.

"Je to ako byť v permanentnom letnom čase - byť vypnutý o hodinu, ale každý deň," hovorí Verywell Carrie Partch, PhD, profesorka chémie a biochémie na Kalifornskej univerzite v Santa Cruz.

Pre októbrovú štúdiu zverejnenú vZborník Národnej akadémie vied,Partch a jej tím skúmali, ako variácia v chvostovej oblasti jedného zo štyroch kľúčových proteínov hodín, kryptochrómu, ovplyvňuje cirkadiánne rytmy človeka. Tvrdí, že práca je inšpirovaná dokumentom z roku 2017, ktorý uvádza objav mutácie a jej vplyv na biologické hodiny. Tento výskum sa ponára hlbšie do molekulárnych mechanizmov, ktoré za týmto procesom stoja.

Čo to pre vás znamená

Ak trpíte oneskorenou poruchou spánkovej fázy, zvážte zníženie príjmu svetla v noci. Môžete sa tiež porozprávať so svojím lekárom o užívaní doplnkových hormónov, ako je melatonín, ktoré vám pomôžu vyvolať ospalosť skôr večer.

Ako to funguje

Ľudia a väčšina ostatných stavovcov pracujú v cirkadiánnom rytme. Toto sú biologické „hodiny“, ktoré zmierňujú obdobia aktivity a nečinnosti. Tieto hodiny pracujú s tým, čo vedci nazývajú „spätnoväzbová slučka“. Transkripčné faktory pôsobia ako plynový pedál, zapínajú výraz alebo vytvárajú určité bielkoviny počas dňa. V noci tieto proteíny tieto transkripčné faktory vypínajú a fungujú ako brzda.

Vedci zistili, že mutácia môže spôsobiť odrezanie chvosta proteínového kryptochrómu. Keď sa to stane, viaže sa užšie s komplexom ďalších proteínov zodpovedných za reguláciu funkcie hodín. Partch hovorí, že efekt je podobný ako pri bežnom brzdení. Ak k tomu dôjde, telo normálne neobieha cyklus medzi aktívnou a neaktívnou fázou.

"Stáva sa to trochu komplikované, pretože tento proces riadi takmer 10 000 génov vo vašom tele, vrátane proteínu, ktorý vytvára hormón melatonín," hovorí Partch. "Keď vaše hodiny neprebiehajú v čase s 24-hodinovým dňom, je ťažké sa niekedy zoradiť podľa cyklu svetlo-tma, aby vaše správanie zodpovedalo bežnému zážitku, ktorý máme ako ľudia na zemi, byť aktívny v daný deň." a v noci spať. “

Tento výskum hovorí vedcom, že by mali hľadať lieky, ktoré môžu slúžiť rovnakému účelu ako chvost kryptochrómu, tvrdí Partch. Jej laboratórium práve robí toto a hľadá molekuly, ktoré by mohli vyplniť túto medzeru.

Porucha fázy oneskoreného spánku je dedičná. Je to bežná forma nespavosti, ktorá postihuje asi 1 zo 75 ľudí európskeho pôvodu.

"Toto je pozoruhodne rozšírené," hovorí Partch. "Ak ste v preplnenej miestnosti, niekto to pravdepodobne má."

Vedci uskutočnili podobné štúdie, aby pochopili mechanizmy, ktoré stoja za inverziou poruchy nočnej sovy, ktorá sa bežne nazýva porucha „ranného škovránka“. Ľudia s touto genetickou variáciou idú skoro večer spať a vstávajú skoro ráno.

Funguje ako nočná sova

Ľudia, ktorí žijú s poruchou spánkovej fázy, zvyčajne ešte potrebujú osem hodín odpočinku za noc, aj keď toto obdobie začína neskôr ako väčšina ľudí. Kvôli spôsobu, akým si školy a pracoviská štruktúrujú svoj deň - ako je napríklad dodržiavanie štandardu od 9:00 do 17:00. pracovný deň - dosiahnuť plný spánok odporúčaného spánku môže byť náročné.

„Aj keď to vo svojej podstate nemá vplyv na vašu potrebu spánku alebo na to, koľko spánku potrebujete, aby ste sa cítili dobre oddýchnutí, spoločnosť na nás kladie praktické obmedzenia,“ hovorí Partch. "Musíme vstať, bez ohľadu na to, ako dobre sa ráno cítime, a ísť do práce a do školy."

Cirkadiánne rytmy ľudí veľmi dobre reagujú na svetlo. Keď v noci zapadá slnko a vychádza ráno, zmena svetla signalizuje nášmu telu, aby sa vyplo alebo naštartovalo.

Keď hodiny spoločnosti konkurujú prirodzeným hodinám tela, sú nepriaznivo ovplyvnené biologické procesy spojené s cirkadiánnymi rytmami, ako je produkcia a metabolizmus melatonínu. Mnoho ľudí to zažíva počas letného času a ľudia, ktorí trpia poruchami spánkovej fázy, pociťujú tento nesúlad každý deň.

„Takmer nič z toho nie je z vlastnej vôle," hovorí Partch. „Časové kódovanie je zakódované v našej biológii a sme akýmsi otrokom našich vnútorných hodín, či už bežia rýchlo alebo dlho."

Spoločnosť Partch odporúča obmedziť vystavenie svetlu v noci, aby sa udržal harmonogram spánku v súlade s tými, ktorí túto poruchu nemajú. To pomôže povzbudiť produkciu melatonínu. Ak chcete ešte viac podnietiť ospalosť, môžete o 9 alebo 22:00 užiť aj doplnok melatonínu. aby ste pomohli telu skôr zaspať.