Sekvenovanie celého exómu (WES) je molekulárno-genetický proces, ktorý možno použiť na identifikáciu alternácií v génoch. Táto metóda je relatívne nová a keďže technológia rýchlo napreduje, očakáva sa, že sa objaví ďalší výskum a objavenie praktickejších klinických účelov.
Genetické testovanie sa stáva veľmi populárnym - môžete si kúpiť produkty, ktoré používajú vaše vzorky vlasov alebo slín na určenie určitých genetických vlastností a na zistenie, ktoré etnické pozadie je súčasťou vášho predka.
WES sa trochu líši od tohto typu genetického testovania, pretože sa používa na identifikáciu abnormalít vvšetkovašich génov, aj keď tieto abnormality predtým neboli spojené so žiadnou chorobou. Nie je napríklad správnym testom hľadať konkrétnu génovú abnormalitu, ako sú gény identifikované v súvislosti s rakovinou prsníka.
kasto80 / Getty Images
Ako fungujú gény
WES možno použiť na hľadanie vzorov na zistenie genetickej príčiny lekárskeho ochorenia. Vaše chromozómy sú molekuly, ktoré obsahujú váš genetický kód. (Máte 23 párov chromozómov - tie sa tiež nazývajú molekuly DNA.) Skladajú sa z dlhých vlákien nukleotidových molekúl. Vaše telo číta sekvenciu nukleotidov na vašich chromozómoch a vytvára proteíny.
Zmeny nukleotidovej sekvencie v molekulách DNA zodpovedajú za variácie znakov u každého z nás.
Zmeny, ktoré spôsobujú ochorenie, sa často označujú ako mutácie.
Ak uvažujete o použití protokolu WES, pomôže vám to pochopiť niektoré základné informácie o genetike.
Gény a gény
Všetky vlastnosti vášho tela sa formujú tvorbou bielkovín. Gény sú nukleotidové sekvencie, ktoré kódujú proteíny, ktoré nakoniec produkujú vaše vlastnosti. Celé genetické kódovanie všetkých vašich 46 chromozómov sa označuje ako váš genóm.
Exons
Nukleotidové časti molekuly DNA, ktoré kódujú gény, sa nazývajú exóny. Sú popretkávané intrónmi, čo sú nukleotidové sekvencie, ktorénekódujte znaky. Jeden gén môže byť zložený z niekoľkých exónov, ktoré kódujú viac proteínov. Exóny tvoria iba 1 až 2 percentá vašej celkovej DNA.
Každý exón v skutočnosti začína nukleotidovou sekvenciou, ktorá vedie k zahájeniu produkcie proteínu, a končí nukleotidovou sekvenciou, ktorá vedie k ukončeniu produkcie proteínu.
Exome
Všetky exóny v celej vašej skupine chromozómov sa označujú ako exómy. Sekvenovanie celého genómu exome sleduje celý váš exome a identifikuje abnormality, ktoré by mohli byť zodpovedné za chorobu alebo zdravotný problém.
Obmedzenia
WES je pomerne rozsiahly a skúma všetky gény v tele. Vôbec však neskúma intróny. Predpokladá sa, že intróny môžu mať určitý vplyv na vaše telo, hoci tento účinok nie je úplne pochopený a v súčasnosti sa o ňom predpokladá, že nemá taký vplyv ako vplyv exónov.
Proces
WES používa vzorku krvi na analýzu vašich genómov. Každá bunka v tele obsahuje úplnú kópiu všetkých 46 vašich chromozómov, takže krvné bunky sú pre tento typ testu dostatočné.
Testovanie WES využíva molekulárnu techniku nazývanú hybridizácia, ktorá porovnáva nukleotidovú sekvenciu vzorkovanej DNA so štandardnou alebo „normálnou“ sekvenciou DNA.
WES dokáže zachytiť mutácie, o ktorých je už známe, že spôsobujú ochorenie, a môže tiež detekovať zmeny v genetickom kóde, ktoré ešte neboli spojené s ochorením.
Kde sa dá otestovať
Existuje veľa laboratórií, ktoré prevádzkujú sekvenovanie celého exome. Ak váš lekár chce, aby ste absolvovali celé exome sekvenovanie, môžete si nechať odobrať krv v lekárskej ordinácii a vzorka sa môže poslať do špecializovaného laboratória na tlmočenie.
Ak dostávate test bez lekárskeho príkazu, môžete sa obrátiť na špecializované laboratórium, ktoré priamo testuje WES, a požiadať ho o pokyny.
Náklady
Je dôležité skontrolovať náklady na testovanie a tiež skontrolovať, či náklady na test pokrýva vaše zdravotné poistenie. WES je relatívne nový typ technológie a vaša poisťovňa môže alebo nemusí pokryť náklady, v závislosti od ich poistných zmlúv.
Ak plánujete zaplatiť si za test sami, náklady sa môžu pohybovať od 400 do 1 500 dolárov.
Úvahy
Ak vy alebo vaše dieťa budete mať celé genomické sekvenovanie, musíte si byť vedomí dôsledkov. Pred absolvovaním WES je potrebné vziať do úvahy rôzne veci.
Ochrana osobných údajov
Vaše genetické výsledky sa môžu stať súčasťou vášho lekárskeho záznamu, najmä ak si váš lekár objedná test a ak ho platí vaše zdravotné poistenie. Vaša zdravotná poisťovňa, spoločnosť, ktorá test vykonáva, a potenciálne ktorýkoľvek z ich predajcov (alebo ktokoľvek, kto nabúra do ich počítačových systémov), by sa mohol dozvedieť, či nosíte gény pre akúkoľvek známu genetickú vlastnosť.
Vzhľadom na to, že ide o genetické testy, existujú dôsledky, ktoré by mohli mať vplyv na ľudí, ktorí sú vo vašom vzťahu tiež. Aj keď existujú zákony na ochranu vášho súkromia a nariadenia, ktoré zabraňujú tomu, aby existujúce podmienky ovplyvnili vaše zdravotné poistenie, táto úroveň informácií je bezprecedentná. Z hľadiska ochrany súkromia môžu byť neočakávané osobné a profesionálne výsledky.
Povedomie o náchylnosti na choroby
Mnohí sa obávajú, že genomové testy odhalia viac o ich zdraví, ako pôvodne očakávali. S výnimkou extrémne zriedkavých prípadov - ako je Huntingtonova choroba - genetické testovanie neodhaľuje lekársku budúcnosť človeka.
Má potenciál odhaliť, vo väčšine prípadov, že človek má zvýšené riziko rôznych zdravotných porúch. Pretože je človek tak dôkladne testovaný, môže sa objaviť niekoľko abnormalít. Mnohé však nikdy nepovedú ku konkrétnej chorobe alebo stavu.
V tejto fáze objavovania je pravdepodobné, že nikto ani nedokáže rozlíšiť, aké sú presné lekárske dôsledky pre budúcnosť človeka, alebo ktoré „abnormality“ povedú napríklad k určitej chorobe alebo chorobe.
Rozhodovanie o teste
Existuje niekoľko podobných genetických testov, ktoré hodnotia vaše chromozómy inak ako WES, a každý iný typ testov má svoje výhody a nevýhody.
Chromozomálna analýza
Chromozomálna analýza je tiež opísaná karyotypizácia. Tento test dokáže analyzovať všetky vaše chromozómy a zistiť, či nedošlo k zmenám, ako napríklad ďalšia kópia chromozómu alebo chýbajúci chromozóm.
Chromozomálne testovanie môže tiež zistiť podstatné zmeny v štruktúre chromozómov, napríklad predĺžené alebo krátke chromozómy.
Karyotypizácia dokáže identifikovať stavy, ako je Downov syndróm, pri ktorom existuje ďalšia kópia chromozómu 21. Nemôže však detekovať malé mutácie v géne.
Celá genómová sekvencia
Celá genómová sekvencia je podobná sekvenovaniu celého exómu, ibaže je rozsiahlejšia. Pozerá sa na celý celý genóm vrátane intrónových sekvencií. Celé genómové sekvenovanie je tiež nákladnejšie ako sekvenovanie celého exomu.
Molekulárne genetické testy
Tieto štúdie, ktoré sa tiež označujú ako genetické testovanie v mikromati, porovnávajú malú časť vašej DNA so známymi génmi alebo s vybranou sekvenciou DNA, aby sa našli zmeny alebo známe mutácie v konkrétnej oblasti na chromozóme.
Tieto testy sú užitočné, ak máte príznaky stavu spôsobeného mutáciou na známom mieste chromozómu, ako sú napríklad gény pre Huntingtonovu chorobu a niektoré gény pre rakovinu prsníka.
Slovo od Verywell
WES je stále relatívne nová metóda genetického testovania a zatiaľ nie je úplne jasné, ako ju možno najlepšie uplatniť v praxi.
Ak máte vy alebo niekto z vašich blízkych genetické testy, musíte zvážiť vážne problémy. Ak je liečba podozrenia na genetický stav šitá na mieru genetickému defektu, môžete testom pravdepodobne veľa získať. Aj keď test nebude mať vplyv na vašu liečbu, výsledky môžu byť prospešné pre pochopenie vašej prognózy a informovanie členov rodiny o tom, že môžu byť ohrození. Pred vykonaním testu si dôkladne premyslite, ako budete reagovať na normálne alebo abnormálne výsledky, a starostlivo zvážte svoje súkromie.
Ako genómové testovanie odhaľuje choroby
