Nedostatok AAT: neopísaná príčina emfyzému

Nedostatok AAT alebo nedostatok alfa-1-antitrypsínu je genetický stav spôsobený nedostatkom ochranného proteínu, alfa-1-antitrypsínu (AAT), ktorý sa bežne produkuje v pečeni. Pre veľkú väčšinu z nás, ktorí máme dostatočné množstvo AAT, hrá tento malý proteín dôležitú úlohu pri udržiavaní normálnej funkcie pľúc. Ale pre tých, ktorí majú nedostatok AAT, má príbeh iný scenár.

Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images

U zdravých jedincov pľúca obsahujú neutrofilnú elastázu, prírodný enzým, ktorý - za normálnych okolností - pomáha pľúcam tráviť poškodené, starnúce bunky a baktérie. Tento proces podporuje hojenie pľúcneho tkaniva. Bohužiaľ tieto enzýmy nevedia, kedy prestať a nakoniec napadnú pľúcne tkanivo namiesto toho, aby mu pomohli uzdraviť sa. To je miesto, kde prichádza na rad AAT. Zničením enzýmu skôr, ako môže spôsobiť poškodenie zdravého pľúcneho tkaniva, pľúca fungujú normálne. Ak nie je dostatok AAT, pľúcne tkanivo sa bude i naďalej ničiť, čo niekedy vedie k chronickej obštrukčnej chorobe pľúc (COPD) alebo emfyzému.

Ako môžem dediť nedostatok AAT?

Dieťa dedí dve sady génov AAT, jednu od každého rodiča.Dieťa bude mať nedostatok AAT iba vtedy, ak sú obidve sady génov AAT abnormálne. Ak je abnormálny iba jeden gén AAT a druhý je normálny, potom bude dieťa „prenášačom“ choroby, ale v skutočnosti nebude mať samotná choroba. Ak sú obe sady génov normálne, potom dieťa nebude touto chorobou postihnuté ani nebude jeho prenášačom.

Ak vám bol diagnostikovaný nedostatok AAT, je dôležité, aby ste sa porozprávali so svojím lekárom o tom, že môžete na túto chorobu nechať otestovať ďalšie osoby vo vašej rodine, vrátane každého z vašich detí. Ak nemáte deti, lekár vám môže odporučiť, aby ste pred týmto rozhodnutím vyhľadali genetické poradenstvo.

Ak chcete získať ďalšie informácie, kontaktujte nadáciu Alpha-1 alebo zavolajte na horúcu linku pre pacientov: 1-800-245-6809.

Štatistika

Nedostatok AAT bol zistený prakticky u každej populácie, kultúry a etnickej skupiny. V Spojených štátoch sa odhaduje 100 000 ľudí, ktorí sa narodili s nedostatkom AAT. Medzi väčšinou týchto jedincov môže prevládať emfyzém súvisiaci s AAT. Navyše, keďže nedostatok AAT je často buď nedostatočne diagnostikovaný, alebo nesprávne diagnostikovaný, až 3% všetkých prípadov emfyzému súvisiacich s nedostatkom AAT sa nikdy nezistí.

Na celom svete je nosičom nedostatku AAT 161 miliónov ľudí. Z nich približne 25 miliónov žije v Spojených štátoch. Aj keď dopravcovia v skutočnosti túto chorobu nemajú, môžu ju preniesť na svoje deti. Z tohto dôvodu Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odporúča, aby boli všetci ľudia s CHOCHP, ako aj dospelí a tínedžeri s astmou testovaní na nedostatok AAT.

Riziko vzniku emfyzému súvisiaceho s AAT sa významne zvyšuje u ľudí, ktorí fajčia. Americká asociácia pľúc tvrdí, že fajčenie nielenže zvyšuje riziko emfyzému, ak trpíte nedostatkom AAT, ale môže tiež znížiť vašu životnosť až o 10 rokov.

Príznaky a príznaky nedostatku AAT

Pretože emfyzém súvisiaci s AAT niekedy ustupuje ľahšie rozpoznaným formám CHOCHP, v priebehu rokov sa vyvinulo veľké úsilie s cieľom nájsť spôsoby, ako ho rozlíšiť. Dva hlavné znaky emfyzému súvisiace so závažným nedostatkom AAT by mali vyvolať podozrenie na emfyzém súvisiaci s AAT.

Po prvé, príznaky emfyzému u jedincov bez deficitu AAT sa zvyčajne vyskytujú až v šiestej alebo siedmej dekáde života. To neplatí pre ľudí, ktorí majú emfyzém súvisiaci s AAT. U týchto ľudí sa príznaky objavia oveľa skôr, s priemerným vekom pri diagnostike 41,3 rokov.

Ďalším dôležitým znakom, ktorý odlišuje emfyzém súvisiaci s AAT od jeho náprotivku s nedostatkom AAT, je umiestnenie v pľúcach, kde sa choroba vyskytuje najčastejšie. U tých, ktorí majú emfyzém súvisiaci s nedostatkom AAT, toto ochorenie prevláda v dolnej časti pľúc, zatiaľ čo v prípade emfyzému nesúvisiaceho s AAT toto ochorenie postihuje oblasť horných pľúc. Obe tieto vlastnosti môžu pomôcť vašej zdravotnej starostlivosti poskytovateľ stanoví presnú diagnózu.

Najbežnejšie príznaky a príznaky emfyzému s nedostatkom AAT sú:

• Dýchavičnosť
• Sipot
• Chronický kašeľ a zvýšená tvorba hlienu
• Opakujúce sa prechladnutie na hrudníku
• Žltačka
• Opuch brucha alebo nôh
• Znížená tolerancia cvičenia
• Nereagujúca astma alebo celoročné alergie
• Nevysvetliteľné problémy s pečeňou alebo zvýšené hladiny pečeňových enzýmov
• Bronchiektázia

Diagnostika a testovanie

Jednoduchý krvný test môže povedať vášmu lekárovi, ak máte nedostatok AAT. Z dôvodu dôležitosti včasnej diagnostiky vyvinula University of South Carolina s pomocou Nadácie Alpha-1 program, ktorý umožňuje bezplatné, dôverné informácie rizikovým osobám pre túto chorobu.

Včasná diagnóza je rozhodujúca, pretože odvykanie od fajčenia a včasná liečba môžu pomôcť spomaliť progresiu emfyzému súvisiaceho s AAT.

Ak chcete získať viac informácií o testovaní, kontaktujte výskumný register Alpha-1 na Lekárskej univerzite v Južnej Karolíne na telefónnom čísle 1-877-886-2383 alebo navštívte nadáciu Alpha-1.

Liečba nedostatku AAT

Pre ľudí, ktorí začali prejavovať príznaky emfyzému súvisiaceho s AAT, môže byť náhradná (augmentačná) liečba možnosťou liečby, ktorá môže pomôcť chrániť pľúca pred ničivým enzýmom neutrofilnou elastázou.

Substitučná terapia spočíva v podaní koncentrovanej formy AAT, ktorá je odvodená z ľudskej plazmy. Zvyšuje hladinu AAT v krvi. Len čo začnete s náhradnou liečbou, musíte podstúpiť doživotnú liečbu. Je to preto, že ak prestanete, vaše pľúca sa vrátia na svoju predchádzajúcu úroveň dysfunkcie a neutrofilná elastáza opäť začne ničiť vaše pľúcne tkanivo.

Nielen, že substitučná liečba pomáha spomaliť stratu funkcie pľúc u ľudí s emfyzémom súvisiacim s AAT, ale môže tiež pomôcť znížiť frekvenciu pľúcnych infekcií.

Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o nedostatku AAT alebo náhradnej liečbe, obráťte sa na svojho lekára alebo navštívte nadáciu Alpha-1.