Prehľad Rettovho syndrómu

Rettov syndróm je zriedkavé, nededičné genetické ochorenie, ktoré takmer výlučne postihuje ženy, ktoré sú mu určené pri narodení, a spôsobuje fyzické, kognitívne problémy a problémy so správaním, ako aj záchvaty. Aj keď je možné záchvaty liečiť antikonvulzívami, neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by sama vyliečila Rettov syndróm.

Rettov syndróm je klinická diagnóza stanovená na základe skupiny znakov a symptómov. Pred stanovením diagnózy Rettovho syndrómu je dôležité vylúčiť nervové choroby. Tento stav možno niekedy diagnostikovať hľadaním genetickej mutácie génu MECP2, ktorý je na X chromozóme.

Ak máte dcéru s Rettovým syndrómom, bude potrebovať starostlivosť a pomoc pri aktivitách pre každodenný život, ako aj špeciálne vzdelávacie programy. Ako rodič môžete požiadať o radu lekársky tím svojej dcéry a podporné skupiny.

Príznaky

Príznaky Rettovho syndrómu začínajú v ranom detstve, ale nie sú prítomné pri narodení. Niektoré jemné príznaky sa môžu začať skôr, ako dievča dosiahne vek 1 rok, zreteľnejšie príznaky sa prejavia vo veku od 3 do 5 rokov.

Niektoré príznaky Rettovho syndrómu sú popisované ako regresívne, čo znamená, že ich strácajú dievčatá, ktoré mali určité schopnosti. Niektoré príznaky sa prejavujú ako nedostatok vývojových míľnikov, čo znamená, že dievčatá nedosahujú fyzické, kognitívne a sociálne schopnosti očakávané pre ich vek.

Medzi príznaky Rettovho syndrómu patria:

• Nedostatok fyzických pohybov: Deti s Rettovým syndrómom niekedy nemusia byť fyzicky také aktívne, ako sa od ich veku očakáva. Možno sa nebudú prevrátiť alebo použiť ruky alebo kopať nohou tak aktívne ako typické deti. Nedostatok fyzickej aktivity môže začať okolo 1. roku života alebo skôr a nie vždy je to badateľné. Rodičia často pripomínajú, že ich dcéra nebola aktívnym dieťaťom, ale aj v týchto situáciách typicky klesá aktivita vo veku od 2 do 5 rokov.
• Nedostatok očného kontaktu: Ak má vaša dcéra Rettov syndróm, jedným z prvých príznakov je nedostatok očného kontaktu, ktorý sa môže začať pred dosiahnutím veku 1 roka. Rodičia, ktorí nemajú staršie deti, si to môžu všimnúť, ak ešte nemajú znalosť bežných detských návykov a správania. Typicky však nedostatok očného kontaktu začína po batoliati a možno si ho zameniť za znak autizmu.
• Nedostatok sociálnej interakcie: Deti s Rettovým syndrómom môžu stratiť záujem o komunikáciu alebo interakciu s ostatnými, vrátane súrodencov a rodičov. Nevenujú pozornosť iným ľuďom a môžu byť rozrušení alebo vystrašení, keď sú ich rodičia neprítomní, hoci k svojim rodičom zvyčajne neprejavujú silnú citovú väzbu.
• Vývojová regresia: Dievčatá, ktoré majú Rettov syndróm, sa môžu začať učiť rozprávať a potom sa zdá, že strácajú svoje jazykové a komunikačné schopnosti. Podobne začnú účelne používať svoje ruky, ale v ranom detstve môžu túto schopnosť stratiť.
• Oneskorenie a deficity vo vývoji: Dievčatá, ktoré majú Rettov syndróm, bojujú s učením a motorikou a nehrajú videohry alebo nerozumejú tomu, ako sa hrajú hádanky alebo blokujú spôsoby, ako to robia deti v ich vlastnom veku.
• Nedostatok schopností riešiť problémy: Deti a dospelí s Rettovým syndrómom majú často problém naučiť sa, ako riešiť problém a pristupovať k výzvam buď pasívne, alebo zúrivo.
• Zhoršenie jazyka: Zdá sa, že hovorové schopnosti a porozumenie jazyka sú narušené. Dievčatá, ktoré majú Rettov syndróm, nehovoria na úrovni primeranej ich veku, často hovoria na úrovni dieťaťa vo veku od 2 do 3 rokov po celý život a sú schopné porozumieť iba jednoduchej reči a pokynom.
• Strata cieľavedomých pohybov rúk: Väčšina dievčat, ktoré majú Rettov syndróm, sa naučia používať ruky a potom túto schopnosť stratia napriek tomu, že si zvyčajne zachovávajú normálnu motorickú silu a koordináciu svojich rúk.
• Žmýkanie rúk: Keď dievčatá strácajú schopnosť alebo záujem používať svoje ruky, bezdôvodne začnú mať opakované pohyby žmýkania rúk.
• Opakované pohyby: Okrem charakteristického žmýkania Rettovho syndrómu rukou sa u dievčat často vyvíjajú aj ďalšie opakujúce sa a bezúčelné pohyby. Tieto pohyby nie sú pre všetky dievčatá rovnaké a môžete začať rozpoznávať vlastné typické opakujúce sa pohyby vašej dcéry.
• Strata chuti do jedla a problémy s jedením: Dievčatá s Rettovým syndrómom majú zvyčajne malú chuť do jedla alebo dokonca averziu k jedlu. Okrem toho môžu mať problémy s žuvaním a prehĺtaním, ako aj so zápchou. To môže spôsobiť, že váha bude na dolnej hranici normálu a môže to spôsobiť podvýživu. Dievča s Rettovým syndrómom môže niekedy byť hladné a jesť viac ako obvykle alebo mať o niekoľko týždňov zvýšený záujem o určitý druh jedla, ale neočakáva sa, že to vydrží.
• Problémy so spánkom: Problémy so spánkom sú veľmi časté a mladé dievčatá majú tendenciu sa v noci budiť alebo počas spánku kričať alebo sa nadmerne smiať. Staršie dievčatá majú zvýšenú tendenciu mať záchvaty počas spánku alebo zaspávať počas dňa.
• Problémy s dýchaním: Dievča s Rettovým syndrómom môže mať často epizódy pomalého alebo rýchleho dýchania. Normálne to nie je život ohrozujúce, ale v zriedkavých prípadoch môže dievča s Rettovým syndrómom potrebovať podporu dýchania. Ak máte obavy zo zmien v dýchacích návykoch vašej dcéry, mali by ste sa o tom porozprávať s jej lekármi.

Záchvaty

Väčšina dievčat, ktoré majú Rettov syndróm, má záchvaty, ktoré môžu zahŕňať generalizované tonicko-klonické záchvaty, absenčné záchvaty alebo myoklonické záchvaty.

• Generalizované tonicko-klonické záchvaty zahŕňajú trasenie tela a zvyčajne zhoršenie vedomia so zníženou alebo žiadnou odpoveďou počas záchvatu. Spravidla po záchvate nastane obdobie zníženej odozvy.
• Absenčné záchvaty sú obdobia zízania a nereagovania, bez pohybu alebo chvenia tela, ale tiež bez úmyselného pohybu tela. Záchvaty absencie sa môžu vyskytnúť, keď osoba sedí alebo leží, a môžu zostať bez povšimnutia.
• Myoklonické záchvaty sú charakterizované krátkym trhnutím tela, často s určitou poruchou vedomia.

Frekvencia a typ záchvatov sa môžu líšiť, u niektorých dievčat došlo k jednému typu záchvatu a u niektorých k viac ako jednému typu. Ak má vaša dcéra záchvaty, naučíte sa rozpoznávať jej vzhľad a správanie aury pred záchvatmi a záchvatu môžete zabrániť tak, že jej podáte lieky.

Príčiny

Rettov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou v géne MECP2, géne umiestnenom na X chromozóme. Toto ochorenie je autozomálne dominantné, čo znamená, že ak má dievča mutáciu iba na jednom zo svojich X chromozómov, bude mať tento stav. Chlapci, ktorí majú mutáciu na svojom chromozóme X, neprežijú minulé detstvo. Táto mutácia zvyčajne nie je dedičná. Spravidla k nemu dochádza spontánne, ale ak dievča s Rettovým syndrómom otehotnie, mohla by túto chorobu preniesť na svoje dieťa, či už je to chlapec alebo dievča.

Predpokladá sa, že mutácia, ktorá spôsobuje Rettov syndróm, spôsobuje nedostatok funkcie proteínov. Tento nedostatok bráni bunkám v mozgu a tele vykonávať normálne funkcie, najmä pri komunikácii medzi nervami, ktorá vyvoláva tieto rozšírené príznaky.

Diagnóza

Rettov syndróm je klinická diagnóza založená na určitých klinických kritériách, ako aj na definitívnom vylúčení ďalších porúch, ktoré môžu vyvolať podobné príznaky. Medzi ďalšie poruchy, ktoré sa na začiatku môžu javiť ako Rettov syndróm, patria autizmus, detská mozgová obrna, Angelmanov syndróm, Lennox-Gastautov syndróm (LGS), encefalitída a metabolické poruchy u detí.

Existuje niekoľko fyzických nálezov, ktoré sú bežné u dievčat s Rettovým syndrómom. Tieto funkcie nemusia byť prítomné a neexistujú žiadne stanovené hraničné kritériá, ale podporujú diagnózu.

• Malý vzrast a veľkosť: Všeobecne sú dievčatá s Rettovým syndrómom kratšie, menšie a s hmotnosťou nižšou ako priemer na ich vek alebo to, čo by sa dalo očakávať na základe ich rodinnej anamnézy.
• Malý obvod hlavy: Rovnako ako u malého vzrastu a malých rozmerov je aj u dievčat s Rettovým syndrómom menší obvod hlavy, aj keď neexistuje číselná hodnota veľkosti hlavy, ktorá by potvrdila diagnózu.
• Skolióza: Keď dievčatá dospejú do neskorého detstva, u väčšiny sa vytvorí zakrivenie chrbtice, ktoré sa s pribúdajúcim vekom zhoršuje a môže invalidizovať.
• Nízky svalový tonus: Pri fyzickom vyšetrení má väčšina dievčat normálnu alebo o niečo menšiu svalovú silu, ako je obvyklé, ale dá sa to ťažko povedať kvôli nedostatku úsilia. Častejší je však znížený svalový tonus s Rettovým syndrómom a lekár vašej dcéry to dokáže zistiť fyzikálnym vyšetrením aj pozorovaním.

Zobrazovacie testy

Testy na zobrazovanie mozgu sú vo všeobecnosti normálne u dievčat, ktoré majú Rettov syndróm, ale pred stanovením diagnózy Rettovho syndrómu je dôležité vylúčiť ďalšie stavy, ako je encefalitída (mozgová infekcia) alebo malformácie mozgu.

Laboratórne testy

Krvné testy a lumbálna punkcia sa zvyčajne robia, keď sú prítomné príznaky Rettovho syndrómu, aj keď pri týchto testoch neexistujú žiadne konkrétne nálezy spojené s Rettovým syndrómom. Účelom krvných testov a lumbálnej punkcie je vylúčiť ďalšie stavy, ako sú infekcie a metabolické poruchy, ktoré by mohli spôsobiť príznaky.

Genetický test

Genetický test dokáže identifikovať génovú mutáciu na X chromozóme. Ak má dievča génovú mutáciu, podporuje to Rettov syndróm, ale to nevyhnutne neznamená, že má tento stav. Mutácia MECP2 môže byť prítomná pri syndróme PPM-X, neonatálnej encefalopatii a podmienkach podobných autizmu, čo sú všetky poruchy vývoja, ktoré nezodpovedajú kritériám pre Rettov syndróm.

Liečba

Samotný Rettov syndróm neexistuje nijako špecificky, ale je dôležité, aby sa vaša dcéra liečila na záchvaty. Môže tiež profitovať z kognitívnej a fyzikálnej terapie, aby čo najviac optimalizovala svoje motorické a kognitívne funkcie.

Liečba použitá u dievčat s Rettovým syndrómom zahŕňa:

• Lieky proti záchvatom: Na kontrolu záchvatov u dievčat, ktoré majú Rettov syndróm, sa používa množstvo antikonvulzív. Konkrétne lieky, ktoré by boli pre vašu dcéru najvýhodnejšie, závisia od typu alebo typov záchvatov. Niektoré dievčatá sú rezistentné voči užívaniu liekov ústami, čo je výzva, pretože antikonvulzíva by sa mali brať pravidelne. Ak máte tento problém, možno sa budete musieť spoliehať na tekuté alebo injekčné lieky, aby ste predišli záchvatom svojej dcéry.
• Fyzikálna terapia: Keď môžu dievčatá spolupracovať, terapia môže pomôcť so svalovým tonusom a zabráni bolestiam a svalovým kontrakciám, ktoré sa môžu vyvinúť v dôsledku nepoužívania.
• Liečba skoliózy: Môže to zahŕňať podpery alebo chirurgické ošetrenie. Chirurgický zákrok pri skolióze môže zahŕňať umiestnenie tyče na podporu chrbtice, čo pomáha predchádzať problémom s pohyblivosťou, ktoré môžu vyplynúť zo skoliózy.
• Doplnok výživy: Kombinácia nízkej chuti do jedla a ťažkostí s komunikáciou môže mať za následok nutričné ​​deficity u dievčat, ktoré majú Rettov syndróm. Môžete svojej dcére ponúknuť zdravé stravovacie možnosti, ale ak nechce jesť alebo nechce určitý druh jedla, zvyčajne s ňou nemôžete uvažovať alebo ju presvedčiť, aby to skúsila. V prípade potreby jej možno budete musieť poskytnúť vysokokalorické výživové doplnky, ako sú napríklad koktaily alebo proteínové tyčinky. Dievčatá s Rettovým syndrómom môžu niekedy dočasne potrebovať umiestnenie napájacej trubice na udržanie výživy počas mimoriadne nízkych apetítov.

Vyrovnanie sa

Ak vaša dcéra má alebo môže mať Rettov syndróm, viete, že ide o náročnú situáciu. Počas svojho života bude potrebovať pomoc a podporu pre svoje základné potreby.Medzitým nemusí prejavovať pripútanosť a môže sa zdať chladná a ľahostajná k svojim blízkym opatrovateľom, zatiaľ čo odmieta ostatných, ktorí sa snažia zakročiť alebo poskytnúť lekársku starostlivosť.

Keď sa budete orientovať v týchto výzvach, môžete vytvoriť systém na efektívnu komunikáciu s lekárskym tímom vášho dieťaťa. Na klinikách, ktoré sa pravidelne starajú o deti a dospelých s poruchami nervového vývoja, majú často zavedený systém riešenia závažných a ľahkých problémov. Prínosom pre vašu dcéru bude aj to, ak si nájdete vhodnú školu a budete udržiavať kontakt s jej učiteľmi a školskými asistentmi.

Môžete tiež získať pomoc pri starostlivosti o dcéru od domácich zdravotných asistentov, ktorí vám môžu prísť pomôcť. Ak bude starostlivosť stále náročnejšia a náročnejšia, možno budete musieť dcére nájsť miesto, kde by mohla zostať, aby jej mohla byť dennodenne poskytovaná profesionálna starostlivosť a aby ste ju mohli navštíviť, aby ste si udržali vzťah a zostali nablízku jej.

Slovo od Verywell

Starostlivosť o dieťa so závažnou poruchou neurového vývoja nie je jednoduchá. Rodičia sa môžu ocitnúť vyčerpaní požiadavkami na starostlivosť o dieťa so špeciálnymi potrebami a zabezpečením zdravotníckych a vzdelávacích zdrojov. Môžete mať tiež prácu, iné deti, osobné vzťahy a svoje zdravie, ktorým sa musíte venovať.

Rodičom v tejto situácii môže byť prospešné spojiť sa s podpornými skupinami, ktoré môžu poskytovať rady a zdieľať stratégie zvládania.