Pompeho choroba, tiež známa ako choroba ukladania glykogénu typu II (GSD-II) alebo nedostatok kyslej maltázy, je jednou zo 49 známych porúch ukladania lyzozómov. Názov Pompeho choroba pochádza od holandského patológa J. C. Pompeho, ktorý ako prvý opísal dieťa s touto chorobou v roku 1932. Pompeho choroba postihuje odhadom 5 000 až 10 000 ľudí na celom svete. V Spojených štátoch sa odhaduje, že to postihuje 1 zo 40 000 ľudí.
Pompeho choroba je spôsobená nedostatkom alebo úplným nedostatkom enzýmu nazývaného kyslá alfa-glukozidáza. Ak tento enzým nefunguje správne, glykogén, komplexný cukor, sa hromadí v bunkách tela a spôsobuje poškodenie orgánov a tkanív. Toto hromadenie ovplyvňuje hlavne svaly tela, čo vedie k rozšírenej svalovej slabosti. Tento nedostatok enzýmu môže byť život ohrozujúci, ak dôjde k ovplyvneniu dýchacích a srdcových svalov. Podmienka je genetická a obaja rodičia musia mať pre svoje dieťa mutovaný gén, aby ho mohli zdediť.
Existujú dve formy Pompeho choroby - infantilná a neskorá - obe, ktoré spôsobujú svalovú slabosť. Ako choroba postupuje, závisí od toho, ako skoro sa začne.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsInfantilná nástupná Pompeho choroba
Infantilný nástup sa považuje za ťažkú formu Pompeho choroby. Tento stav sa zvyčajne objaví v priebehu niekoľkých prvých mesiacov života. Dojčatá sú slabé a majú problémy so zdvíhaním hláv. Ich srdcové svaly ochorejú a ich srdce sa zväčšuje a slabne. Môžu mať tiež veľké, vyčnievajúce jazyky a zväčšenú pečeň. Medzi ďalšie príznaky patrí:
- Neschopnosť rásť a priberať (neúspech)
- Srdcové chyby a nepravidelný srdcový rytmus
- Ťažkosti s dýchaním, ktoré môžu zahŕňať mdloby
- Problémy s kŕmením a prehĺtaním
- Chýbajú vývojové míľniky, ako napríklad pretáčanie alebo plazenie
- Problémy s pohybom rúk a nôh
- Strata sluchu
Choroba postupuje rýchlo a deti zvyčajne zomierajú na srdcové zlyhanie a dýchaciu slabosť pred prvými narodeninami. Postihnuté deti môžu žiť dlhšie s primeranými lekárskymi intervenciami.
Pompeho choroba s oneskoreným nástupom
Neskorá Pompeho choroba zvyčajne začína príznakmi svalovej slabosti, ktoré môžu začať kedykoľvek od raného detstva až do dospelosti. Svalová slabosť postihuje viac dolnú polovicu tela ako horné končatiny. Choroba postupuje pomalšie ako infantilná forma, ale jedinci majú stále skrátenú dĺžku života.
Očakávaná dĺžka života závisí od toho, kedy sa stav začne a ako rýchlo príznaky postupujú. Príznaky ako ťažkosti s chôdzou alebo stúpaním po schodoch začínajú a v priebehu rokov pomaly postupujú. Rovnako ako pri predčasnom nástupe, aj u ľudí s neskorým nástupom sa môžu vyskytnúť problémy s dýchaním. Ako choroba postupuje, jednotlivci závisia od invalidného vozíka alebo sú pripútaní na lôžko a môžu vyžadovať dýchací prístroj.
Diagnóza
Pompeho choroba je zvyčajne diagnostikovaná po progresii symptómov. U dospelých môže byť Pompeho choroba zamieňaná s inými chronickými ochoreniami svalov. Ak má váš lekár podozrenie na Pompeho chorobu, môže vyšetriť aktivitu enzýmu kyslá alfa-glukozidáza alebo biopsiu svalov alebo kože v kultivovaných kožných bunkách. U dospelých možno na zníženie alebo absenciu tohto enzýmu použiť krvný test.
Liečba
Jedinec s Pompeho chorobou bude potrebovať špecializovanú lekársku starostlivosť od genetikov, metabolických špecialistov a neurológov. Mnoho ľudí považuje za užitočné stravu s vysokým obsahom bielkovín spolu s denným cvičením. S progresiou ochorenia sú potrebné časté lekárske vyšetrenia.
V roku 2006 Európska agentúra pre lieky (EMEA) a americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) udelili povolenie na uvedenie lieku Myozyme na liečbu Pompeho choroby na trh. V roku 2010 bol liek Lumizyme schválený. Myozyme je určený pre pacientov mladších ako 8 rokov, zatiaľ čo liek Lumizyme je schválený pre osoby staršie ako 8 rokov. Obidva lieky nahrádzajú chýbajúci enzým, a tým pomáhajú zmierňovať príznaky ochorenia. Myozyme aj Lumizyme sa podávajú intravenózne každé dva týždne.