Prehľad chronickej myeloidnej leukémie

Chronická myeloidná leukémia (CML) je chronický typ leukémie, ktorý má tendenciu rásť a pomaly postupovať. Je to typ myelogénnej leukémie, ktorá začína v myeloidných bunkách, ktoré sú typom nezrelých bielych krviniek (WBC).

CML je jednou zo štyroch hlavných kategórií leukémie. Ďalšie tri sú akútna myeloidná leukémia (AML), akútna lymfoblastická leukémia (ALL) a chronická lymfocytová leukémia (CLL).

Všetky leukémie sa začínajú v krvotvorných bunkách v kostnej dreni. Každý typ leukémie je pomenovaný podľa toho, ako rýchlo má rakovina tendenciu rásť (akútna rakovina rastie rýchlo; chronická rastie pomaly), ako aj podľa typu krvotvorných buniek, z ktorých sa malignita vyvinula.

Čo spôsobuje CML?

Určité zmeny v DNA môžu spôsobiť, že sa z normálnych buniek kostnej drene stanú bunky leukémie.

Ľudia s CML majú všeobecne chromozóm Philadelphia, ktorý obsahuje abnormálny gén BCR-ABL. Gén BCR-ABL spôsobuje abnormálny a nekontrolovaný rast WBC, čo vedie k leukémii.

Kto dostane CML?

CML sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale je častejšia u dospelých starších ako 50 rokov, ktorí tvoria takmer 70 percent všetkých prípadov. Kareem Abdul-Jabbar je slávny Američan, ktorému diagnostikovali CML.

Aká častá je CML?

CML je pomerne zriedkavá. Odhaduje sa, že v USA je diagnostikovaných 8 950 nových prípadov a ročne na túto chorobu zomrie 1 080 ľudí.

Príznaky

Pretože CML je pomaly rastúca rakovina, mnoho ľudí nemá v čase diagnostikovania príznaky. V skutočnosti až 40 až 50% pacientov s leukémiou nemá vôbec žiadne príznaky a diagnostikujú sa na základe abnormalít zistených pri rutinnej krvnej práci.

CML môže spôsobiť príznaky, ako postupuje s časom.

Najbežnejšie príznaky sú:

• Extrémna únava alebo únava
• Slabosť
• Horúčka
• Nočné potenie
• Nevysvetliteľné chudnutie
• Bolesť alebo pocit plnosti v ľavej hornej časti brucha, pod rebrami

Plnosť brucha sa vyvíja v dôsledku splenomegálie (zväčšenie sleziny), ktorá je prítomná u 46 až 76% pacientov s CML. Slezina normálne uchováva krvinky a ničí staré krvinky. Pri CML sa slezina môže zväčšiť kvôli všetkým ďalším WBC, ktoré zaberajú orgán. Splenomegália môže vytvárať tlak na blízke orgány, ako je žalúdok, čo môže prispieť k pocitu plnosti po jedle len malého množstva jedla.

Slabosť a únava môžu byť spôsobené anémiou, nedostatkom červených krviniek (RBC), ktoré prenášajú kyslík do tkanív. Anémia môže vo vás vyvolať pocit, že sa nebudete môcť namáhať alebo používať svoje svaly tak energicky ako obvykle.

Diagnóza

Keď vás vyšetrujú na možnú leukémiu, lekár urobí vašu anamnézu a urobí fyzickú skúšku. A mali by ste veľa z týchto rovnakých predbežných diagnostických krokov, aj keď sa podrobujete rutinnej lekárskej prehliadke.

Veľkosť sleziny

Za normálnych okolností vašu slezinu nie je možné pri fyzickej prehliadke cítiť, ale pri fyzickej prehliadke sa dá zistiť zväčšená slezina. Môže to spôsobiť pocit plnosti na ľavej strane hornej časti brucha, pod okrajom hrudného koša.

Laboratórne testy

Príliš veľa WBC a abnormálne hladiny určitých chemických látok v krvi môžu naznačovať CML. Podľa vzhľadu sa často označujú ako výbuchy (nezrelé WBC).

Ak sú vaše krvné testy v súlade s CML, možno budete musieť podstúpiť aspiráciu kostnej drene. Jedná sa o postup, pri ktorom je ihla vpichnutá hlboko do kosti na odber vzorky krviniek. Vzorka sa skúma mikroskopom. V CML je prítomný nadbytok krvotvorných buniek a dreň je opísaná ako hypercelulárna.

Génové testy

Bude tiež vykonané génové testovanie, aby sa zistilo, či máte chromozóm Philadelphia a / alebo gén BCR-ABL. Ak nemáte chromozóm Philadelphia alebo gén BCR-ABL, môžete mať iný typ rakoviny, ale nie je to CML.

Zobrazovacie testy

Na diagnostiku CML nie sú potrebné diagnostické zobrazovacie testy. Môžu sa však vykonať ako súčasť posúdenia určitých príznakov alebo na vyhodnotenie opuchu brucha.

Fázy CML

CML možno rozdeliť do troch rôznych fáz. Fáza je založená na počte výbuchov vo vašej krvi a kostnej dreni. Poznanie fázy vašej CML vám môže pomôcť získať predstavu o tom, ako vás vaša choroba ovplyvní v budúcnosti.

Chronická fáza

V prvej fáze CML by ste mali zvýšený počet WBC v krvi a / alebo kostnej dreni. Výbuchy by však stále mali tvoriť menej ako 10 percent buniek.

Zvyčajne v chronickej fáze nie sú žiadne príznaky, ale môže existovať určitá plnosť ľavej hornej časti brucha. Váš imunitný systém by mal v chronickej fáze stále dobre fungovať, takže môžete viesť dobrý boj proti infekciám. Človek môže byť v chronickej fáze len pár mesiacov až toľko, veľa rokov.

Zrýchlená fáza

V akcelerovanej fáze je počet blastov v krvi a / alebo kostnej dreni vyšší ako v chronickej fáze. Medzi príznaky patrí horúčka, úbytok hmotnosti, znížená chuť do jedla a zväčšená slezina.

Počet WBC je vyšší ako normálne a môžete mať ďalšie zmeny v krvnom obraze, napríklad vysoký počet bazofilov (typ WBC) alebo nízky počet krvných doštičiek.

Na definovanie akcelerovanej fázy sa používajú rôzne sady kritérií. Kritériá Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) definujú akcelerovanú fázu ako prítomnosť ktorejkoľvek z týchto látok:

• 10 až 19% blastov v krvi a / alebo kostnej dreni
• Viac ako 20% bazofilov v krvi
• Veľmi vysoký alebo veľmi nízky počet krvných doštičiek, ktorý nesúvisí s liečbou
• Zvyšovanie veľkosti sleziny a vysoký počet WBC napriek liečbe
• Nové genetické zmeny alebo mutácie

Fáza výbuchu

Táto fáza sa často nazýva výbuchová kríza. Je to tretia a posledná etapa a má potenciál byť životu nebezpečný. Počet výbuchov v krvi a / alebo kostnej dreni je veľmi vysoký a môžu sa šíriť do ďalších tkanív. Príznaky sú oveľa častejšie vo fáze výbuchu a môžu zahŕňať infekcie, krvácanie, bolesti brucha a bolesti kostí.

V blastovej fáze sa CML môže javiť viac ako AML (akútna myeloidná leukémia) alebo ALL (akútna lymfoblastická leukémia) ako chronická leukémia.

WHO definuje blastovú fázu ako viac ako 20% blastových buniek v krvi alebo kostnej dreni. Medzinárodný register transplantácií kostnej drene definuje blastovú fázu ako viac ako 30% blastových buniek v krvi a / alebo kostnej dreni. Obidve definície tiež zahŕňajú prítomnosť vysokých buniek mimo krvi alebo kostnej drene.

Prognóza

Fáza CML je dôležitým faktorom vo vašej prognóze, ale nie je to jediný faktor.

Váš vek, veľkosť sleziny a krvný obraz sa tiež používajú na zaradenie do jednej z troch kategórií: nízka, stredná alebo vysoká.

Ľudia v rovnakej rizikovej skupine s väčšou pravdepodobnosťou reagujú podobným spôsobom na liečbu. Ľudia v skupine s nízkym rizikom spravidla lepšie reagujú na liečbu. Tieto zoskupenia sú však nástrojmi, nie absolútnymi ukazovateľmi.

Liečba CML

Každá liečba má potenciálne riziká a výhody a vašej liečbe CML bude predchádzať diskusia s lekárom o rizikách a tolerancii vedľajších účinkov. Nie každá osoba s CML dostane každú liečbu CML, ktorá je uvedená nižšie.

Terapia inhibítormi tyrozínkinázy

Liečba inhibítormi tyrozínkinázy je typom cielenej liečby, ktorá inhibuje pôsobenie abnormálneho génu BCR-ABL. Tieto lieky majú formu tabliet, ktoré je možné prehltnúť.

Terapia

Popis

Imatinib

Bol prvým inhibítorom tyrozínkinázy schváleným FDA na liečbu CML; schválený v roku 2001.

Dasatinib

Bol schválený na liečbu CML v roku 2006.

Nilotinib

Prvýkrát bol schválený na liečbu CML v roku 2007.

Bosutinib

Schválené na liečbu CML v roku 2012, ale schválené iba pre ľudí, ktorí boli liečení iným inhibítorom tyrozínkinázy, ktorý prestal účinkovať alebo spôsoboval veľmi zlé vedľajšie účinky.

Ponatinib

Bol schválený na liečbu CML v roku 2012, ale je schválený iba pre pacientov s mutáciou T315I alebo CML, ktorí sú rezistentní alebo neznášajú iné inhibítory tyrozínkinázy.

Imunoterapia

Interferón je látka, ktorú imunitný systém prirodzene vytvára. PEG (pegylovaný) interferón je dlhodobo pôsobiaca forma interferónu.

Interferón sa nepoužíva ako počiatočná liečba CML, ale pre niektorých pacientov to môže byť alternatíva, ak nie sú schopní tolerovať liečbu inhibítormi tyrozínkinázy. Interferón je tekutina, ktorá sa injekčne podáva pod kožu alebo do svalu pomocou ihly.

Chemoterapia

Omacetaxín je chemoterapeutický liek používaný na liečbu CML, ktorý je rezistentný na iné spôsoby liečby a / alebo ak neznášate dva alebo viac inhibítorov tyrozínkinázy. Rezistencia je, keď CML nereaguje na liečbu alebo ak choroba reaguje najskôr, ale potom prestane reagovať. Intolerancia spočíva v tom, že liečba liekom musí byť ukončená z dôvodu závažných vedľajších účinkov.

Omacetaxín sa podáva ako kvapalina, ktorá sa vstrekuje ihlou pod kožu. Iné chemoterapeutické lieky sa môžu podávať injekčne do žily alebo sa môžu podávať ako tablety na prehltnutie.

Transplantácia krvotvorných buniek (HCT)

HCT je postup, ktorý nahrádza bunky vo vašej kostnej dreni novými, zdravými krvotvornými bunkami. Pred zákrokom sa používa vysokodávková chemoterapia na zničenie normálnych buniek aj buniek CML v kostnej dreni.

Alogénna HCT je komplexná liečba a môže spôsobiť veľmi vážne vedľajšie účinky. Zvyčajne sa považuje za možnosť liečby pacientov mladších ako 65 rokov.

Klinické štúdie: Investigatívne terapie

Neustále sa skúmajú nové lieky na liečbu CML. U niektorých pacientov môžu byť možnosťou klinické skúšky. Môžete požiadať svoj liečebný tím, či existuje otvorené klinické skúšanie, ku ktorému sa môžete pripojiť, a či si myslí, či by ste boli dobrým kandidátom na takéto klinické skúšanie.

Slovo od Verywell

Vaša prognóza CML závisí od faktorov, ako je váš vek, fáza ochorenia, počet výbuchov v krvi alebo kostnej dreni, veľkosť sleziny pri diagnostike a celkové zdravie.

Zavedením inhibítorov tyrozínkinázy v roku 2001 sa mnohým ľuďom s CML darilo veľmi dobre a ochorenie sa dá často udržať v chronickej fáze roky.

Stále zostáva niekoľko výziev: od začiatku môže byť ťažké predpovedať, ktoré pacienti s CML budú mať pravdepodobne zlé výsledky.Väčšina pacientov musí navyše brať liečbu na dobu neurčitú a supresívna liečba nie je bez vedľajších účinkov. Aj keď bol pokrok v posledných desaťročiach značný, stále existuje priestor na ďalšie zlepšenie.

Sprievodca diskusiou o leukémii

Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.

Pošlite sebe alebo milovanej osobe.

Táto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.

Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.