Príznaky poruchy spektra Neuromyelitis Optica

Porucha spektra neuromelitíd optiky (NMOSD) - formálne nazývaná Devicova choroba - je veľmi zriedkavý autoimunitný stav, ktorý spôsobuje zápal v centrálnom nervovom systéme (vrátane mozgu a chrbtice). Tento stav tiež spôsobuje zápal zrakového nervu.

Imunitný systém normálne funguje tak, aby napádal iba cudzie bunky (napríklad vírusy). Ale keď má človek autoimunitnú poruchu, imunitný systém začne náhle napádať vlastné orgány a tkanivá tela (napríklad nervové bunky). Poškodenie vyplývajúce z tohto útoku imunitného systému vedie k prejavom a symptómom NMOSD.

NMOSD je charakterizovaný príznakmi priečnej myelitídy (zápal oboch strán časti miechy), ako aj príznakmi vyplývajúcimi zo zápalu zrakového nervu (nazývaný zápal zrakového nervu). Príčina NMOSD nie je dobre pochopená a neexistuje žiadny liek. Cieľom liečby je zmierniť príznaky (nazývané paliatívna liečba) a predchádzať relapsom.

Časté príznaky

Väčšina príznakov NMOSD je spôsobená priečnou myelitídou, optickou neuritídou a zápalom mozgového kmeňa.

Postihnutie zrakového nervu má za následok príznaky zápalu zrakového nervu. Medzi príznaky, ktoré obvykle vznikajú z tohto zápalu zrakového nervu, patria:

• Bolesť v očiach (ktorá sa môže zhoršiť po týždni, potom odznie za niekoľko dní)
• Rozmazanie videnia
• Strata videnia (jedného alebo oboch očí)
• Strata schopnosti vnímať farbu

Problémy so zrakom obyčajne postihujú iba jedno oko, môžu však byť postihnuté obe oči.

Priečna myelitída často nepriaznivo ovplyvňuje tri vertebrálne segmenty (časti chrbtice, ktoré chránia miechu) alebo viac a môže človeka zanechať veľmi oslabeného. Medzi príznaky, ktoré sú zvyčajne výsledkom zápalu miechy (priečna myelitída), patria:

• Strata citlivosti / necitlivosť a mravčenie
• Pocit chladu alebo pálenia
• Paraparéza alebo kvadruparéza (slabosť alebo ťažkosť v jednej alebo viacerých končatinách, ktorá môže nakoniec viesť k úplnej paralýze)
• Ochrnutie jednej alebo viacerých končatín
• Zápcha
• Retencia moču (neschopnosť vyprázdniť močový mechúr)
• Ďalšie zmeny v močení (napríklad ťažkosti s močením alebo častejšie močenie)
• Strata kontroly močového mechúra alebo čriev
• Spasticita (zvýšenie svalovej stuhnutosti alebo tónu) na končatinách
• Únava

Postihnutie mozgového kmeňa, najmä lézie v oblasti postrémy mozgu (nachádzajúce sa v predĺženej mieche mozgového kmeňa), je základnou príčinou bežných príznakov, ako sú:

• Nevoľnosť
• Nekontrolovateľné štikútanie
• Neodolateľné zvracanie (ťažko sa ovládajúce zvracanie; nezlepší sa to včas ani liečením. Je to pocit neustáleho pocitu, akoby človek potreboval zvracať).

Dve formy NMOSD

Existujú dva rôzne typy NMOSD, vrátane:

1. Recidivujúca forma NMOSD je najbežnejším typom NMOSD. Zahŕňa vzplanutia, ktoré sa môžu vyskytnúť v časovom rozpätí niekoľkých mesiacov alebo dokonca rokov, s obdobiami zotavenia medzi epizódami. U väčšiny ľudí s NMOSD sa však vyvinie trvalá svalová slabosť a zhoršenie zraku, ktoré pretrváva aj počas obdobia zotavenia. U žien je oveľa pravdepodobnejšie, že budú mať relaps NMOSD. Podľa časopisu Genetics Home Reference v skutočnosti „Z neznámych dôvodov má recidivujúcu formu približne deväťkrát viac žien ako mužov.“ Zatiaľ nie je úplne jasné, čo presne tieto útoky vyvoláva, ale odborníci na medicínu majú podozrenie, že to môže súvisieť na vírusovú infekciu v tele.
2. Monofázická forma NMO je charakterizovaná jednou epizódou, ktorá môže trvať až niekoľko mesiacov. Tí, ktorí majú monofázickú formu NMOSD, nemajú relapsy. Akonáhle príznaky ustúpia, stav sa neopakuje. Táto forma NMOSD je oveľa menej častá ako recidivujúca forma; ovplyvňuje rovnako ženy aj mužov.

Aj keď sú príznaky rovnaké v obidvoch formách NMOSD, dlhodobé komplikácie (ako je slepota a chronické poškodenie pohyblivosti) sú bežnejšie v dôsledku relapsujúcej formy NMOSD.

Progresia príznakov

Progresia priečnej myelitídy

Zápal spôsobený priečnou myelitídou spôsobuje léziu siahajúcu do dĺžky troch alebo viacerých chrbticových kostí, ktorá sa nazýva stavce. Tieto lézie poškodzujú miechu. Ochranný obal, ktorý obklopuje nervové vlákna (nazývané myelín) v mozgu a mieche, je tiež poškodený; tento proces sa nazýva demyelinizácia.

Zdravý myelín je potrebný pre normálny nervový prenos, aby mozog mohol dostávať správy, aby cestovali cez miechu do určených častí tela. Príkladom tohto normálneho nervového prenosu je, keď mozog potrebuje signál na stiahnutie svalov.

U ľudí s NMOSD sa môže vyvinúť priečna myelitída v priebehu niekoľkých hodín alebo až niekoľkých dní. Spôsobuje bolesť chrbtice alebo končatín (ruky alebo nohy); môže tiež spôsobiť ochrnutie končatín, abnormálne pocity na dolných končatinách (napríklad necitlivosť alebo mravčenie) a možnú stratu kontroly nad črevom alebo močovým mechúrom. U niektorých ľudí s NMOSD sa svalové kŕče vyskytujú v horných končatinách alebo v hornej časti tela. Môže sa vyskytnúť úplná paralýza, ktorá človeku zabráni v chôdzi. Môžu sa vyskytnúť problémy s dýchaním, podľa toho, o ktorú oblasť chrbtice ide.

Progresia optickej neuritídy

Pri NMOSD sa optická neuritída často vyskytuje náhle; spôsobuje bolesť (ktorá sa zvykne zhoršovať pohybom) a rôzne úrovne straty zraku (od rozmazaného videnia po slepotu). Spravidla je postihnuté iba jedno oko, ale u niektorých ľudí optická neuritída postihuje obe oči naraz.

Progresia týchto príznakov je bežná u oboch typov NMSOD vrátane opakujúcej sa formy, ako aj u monofázickej formy.

Príznaky NMOSD vs. roztrúsená skleróza

Keď človek na začiatku začne mať príznaky NMOSD, môže byť ťažké rozlíšiť medzi znakmi NMOSD a roztrúsenou sklerózou (MS). Rozlišovacie znaky a príznaky často zahŕňajú:

• Príznaky optickej neuritídy a myelitídy, ktoré sú závažnejšie pri NMOSD
• Výsledky MRI mozgu sú v NMOSD zvyčajne normálne
• V NMOSD chýba biomarker nazývaný oligoklonálne pásy. Oligoklonálne pásy sa bežne vyskytujú u pacientov s MS.

Biomarker je merateľná látka, ktorej detekcia naznačuje prítomnosť choroby.

Existujú aj novšie testy, ktoré sú pozitívne na neuromyelitídu optica, ako sú anti-AQO4, anti-MOG a anti-NF.

Zriedkavé príznaky

Zriedkavo majú pacienti s NMOSD ďalšie klasické (ale nezvyčajné) príznaky. Tie obsahujú:

• Zmätok
• Kóma

Príčinou zmätenosti a kómy je mozgový edém (opuch mozgu). U detí s NMOSD sú pravdepodobnejšie príznaky, ktoré sa vyskytujú v dôsledku mozgového edému, ako u dospelých.

• Endokrinné poruchy
• Poruchy spánku (napríklad narkolepsia)

Príčinou endokrinných a spánkových porúch je postihnutie hypotalamu mozgu.

Komplikácie / indikácie podskupín

Existuje veľa komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku NMOSD, medzi ktoré patria:

• Slepota alebo zrakové postihnutie
• Depresia
• Dlhodobé poškodenie pohyblivosti (spôsobené poškodením nervov pri relapse)
• Sexuálna dysfunkcia (napríklad erektilná dysfunkcia).
• Osteoporóza (mäknutie a slabosť kostí pri dlhodobej liečbe steroidmi)
• Problémy s dýchaním (zo slabosti svalov potrebnej na normálne dýchanie)

Niektorí ľudia môžu potrebovať umelú ventiláciu, pretože problémy s dýchaním sú také závažné. V skutočnosti sa respiračné zlyhanie (ktoré môže byť smrteľné) vyskytuje u približne 25% až 50% pacientov s relabujúcim NMOSD).

U pacientov s relabujúcim NMOSD zvyčajne dôjde k trvalej strate zraku, paralýze a trvalej svalovej slabosti do piatich rokov po stanovení diagnózy.

Spoločne sa vyskytujúce poruchy imunity

U približne štvrtiny pacientov s NMOSD sa vyskytujú ďalšie autoimunitné poruchy, vrátane myasthenia gravis, lupus erythematosus alebo Sjogrenov syndróm. Tieto autoimunitné poruchy, ktoré sa vyskytujú súčasne (keď sa vyskytujú dve ochorenia súčasne), môžu spôsobiť celý rad ďalších príznakov pre tí s NMOSD.

Kedy navštíviť lekára / ísť do nemocnice

Osoba, ktorá pociťuje akékoľvek počiatočné príznaky a príznaky NMOSD (ako sú problémy so zrakom, bolesti očí, necitlivosť alebo ochrnutie končatín), musí okamžite vyhľadať pohotovostnú starostlivosť.

Kedykoľvek si osoba s diagnostikovanou NMOSD všimne náhlu zmenu príznakov, náhle potrebuje väčšiu pomoc ako obvykle alebo má zmenu nálady (alebo iných prejavov a prejavov depresie vrátane samovražedných myšlienok), je treba vyhľadať okamžitú lekársku pomoc.

Slovo od Verywella

Porucha spektra Neuromyelitis optica je chronický (dlhodobý) stav so závažnými oslabujúcimi príznakmi. Akýkoľvek typ oslabujúceho stavu zvyčajne vyžaduje, aby sa človek naučil úplne nový súbor zvládacích schopností. Rozvoj pozitívnych zručností pri zvládaní môže mať zásadný vplyv na psychologické rozhľady a fungovanie človeka a môže pôsobiť ako hnacia sila v celkovej kvalite života človeka.

Ak máte diagnostikovanú NMOSD, je nevyhnutné pracovať na vybudovaní podporného systému pre priateľov, členov rodiny, profesionálov a ďalších, ktorí prežívajú podobné skúsenosti (s oslabujúcou chorobou).

K dispozícii sú programy online podpory, ako napríklad živá linka pomoci, ktorú ponúka združenie Siegel Rare Neuroimmune Association. Medzi ďalšie podporné služby, ktoré môžu byť potrebné, patria sociálne služby (na pomoc s potrebami, ako je hľadanie hendikepovaného vybaveného životného prostredia), ergoterapeut (na pomoc človeku prispôsobiť sa fungovaniu na svojej najvyššej úrovni po utrpení zdravotného postihnutia), fyzikálny terapeut a ďalšie.