Leighova choroba je dedičná metabolická porucha, ktorá poškodzuje centrálny nervový systém (mozog, miechu a optické nervy). Leighova choroba je spôsobená problémami v mitochondriách, energetických centrách v bunkách tela.
Genetická porucha, ktorá spôsobuje Leighovu chorobu, sa môže dediť tromi rôznymi spôsobmi. Môže sa dediť na X (ženskom) chromozóme ako genetický nedostatok enzýmu nazývaného komplex pyruvátdehydrogenázy (PDH-Elx). Môže sa dediť ako autozomálne recesívny stav, ktorý ovplyvňuje zhromaždenie enzýmu nazývaného cytochróm-c-oxidáza (COX). Môže sa tiež dediť ako mutácia v DNA v bunkových mitochondriách.
simarik / Getty ImagesPríznaky
Príznaky Leighovej choroby zvyčajne začínajú vo veku od 3 mesiacov do 2 rokov. Pretože ochorenie postihuje centrálny nervový systém, príznaky môžu zahŕňať:
- Slabá sacia schopnosť
- Ťažkosti s držaním hlavy
- Dieťa malo stratené motorické schopnosti, napríklad uchopilo hrkálku a pretrepalo ju
- Strata chuti do jedla
- Zvracanie
- Podráždenosť
- Nepretržitý plač
- Záchvaty
Pretože sa Leighova choroba časom zhoršuje, príznaky môžu zahŕňať:
- Generalizovaná slabosť
- Nedostatok svalového tonusu (hypotónia)
- Epizódy laktátovej acidózy (akumulácia kyseliny mliečnej v tele a mozgu), ktoré môžu zhoršiť dýchanie a funkciu obličiek
- Problémy so srdcom
Diagnóza
Diagnóza Leighovej choroby je založená na príznakoch, ktoré má dieťa alebo dieťa. Testy môžu preukázať nedostatok pyruvátdehydrogenázy alebo prítomnosť laktátovej acidózy. Jedinci s Leighovou chorobou môžu mať v mozgu symetrické škvrny poškodenia, ktoré môžu byť objavené skenom mozgu. U niektorých jedincov môže byť genetické testovanie schopné identifikovať prítomnosť genetickej mutácie.
Liečba
Liečba Leighovej choroby zvyčajne zahŕňa vitamíny, ako je tiamín (vitamín B1). Ďalšia liečba sa môže zamerať na prítomné príznaky, ako sú lieky proti záchvatom alebo lieky na srdce alebo obličky. Fyzická, pracovná a logopedická starostlivosť môže dieťaťu pomôcť dosiahnuť jeho vývojový potenciál.
