Je cukrovka genetická?

MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images

Ak sa u vás alebo u niekoho z vašej rodiny vyskytla cukrovka, možno by vás zaujímalo, či je to genetické. Existujú rôzne typy cukrovky, z ktorých všetky majú špecifické rizikové faktory, ktoré prispievajú k vzniku tejto príčiny.

Ak máte matku, otca, brata alebo sestru s cukrovkou, máte väčšie riziko jej rozvoja v porovnaní s niekým, kto takúto cukrovku nemá. Diabetes však nie je spôsobený iba genetikou a mať príbuzného s touto chorobou neznamená, že ju úplne dostanete.

V niektorých prípadoch, napríklad pri cukrovke typu 2, zohráva úlohu životný štýl a včasný skríning môže zabrániť alebo oddialiť vývoj ochorenia. Identifikácia génov môže tiež pomôcť výskumníkom a lekárom predpovedať diagnózu cukrovky a vypracovať individualizované liečebné plány, ktoré sú optimálne pre kontrolu glukózy a modifikáciu progresie ochorenia.

Dozviete sa viac o úlohe genetiky pri vzniku cukrovky, skríningu, krokoch, ktoré môžete podniknúť na prevenciu alebo oddialenie určitých druhov cukrovky, a o tom, ako môžu prvky životného prostredia vplývať na rôzne druhy cukrovky.

Úloha genetiky pri cukrovke

Určité genetické predpoklady zvyšujú pravdepodobnosť vzniku cukrovky. To, že máte genetické rizikové faktory, však ešte neznamená, že sa u vás úplne rozvinie cukrovka.

V priebehu času vedci objavili vzťah medzi určitými génmi a rozvojom cukrovky. Odhaduje sa, že cukrovka typu 1 a 2 má zložitú genetickú etiológiu s viac ako 40 respektíve 90 génmi / lokusmi, ktoré interagujú s faktormi životného prostredia / životného štýlu.

Gény, ktoré boli identifikované, majú rôzne funkcie a povinnosti, ktoré môžu mať vplyv na kontrolu hladiny cukru v krvi. Medzi také funkcie patrí ovplyvňovanie expresie iných génov, riadenie uvoľňovania inzulínu, čerpanie glukózy do buniek a urýchlenie odbúravania glukózy.

Okrem génov však musí byť v aktivite aj niečo, čo v prostredí vyvoláva vznik cukrovky. Napríklad u detí s genetickou predispozíciou na cukrovku 1. typu vedci zistili, že vírusy, chladné počasie, skoré zavedenie potravy a to, či sú dojčené, sú všetko premenné, ktoré môžu hrať úlohu pri vzniku cukrovky 1. typu.

Cukrovka 1. typu

Cukrovka 1. typu je autoimunitné ochorenie, pri ktorom telo omylom napáda beta bunky pankreasu, čo vedie k tomu, že človek sa spolieha na život v inzulíne vo forme infúzie alebo injekcie. Odhaduje sa, že 1,6 milióna Američanov žije s cukrovkou 1. typu.

Ľudia s genetickou predispozíciou na cukrovku 1. typu sú vystavení zvýšenému riziku vzniku tejto choroby, to však neznamená, že ju úplne dostanú.

Americká asociácia pre cukrovku tvrdí: „Ak ste muž s cukrovkou 1. typu, pravdepodobnosť vzniku cukrovky u vášho dieťaťa je 1 ku 17. Ak ste žena s cukrovkou 1. typu a vaše dieťa sa narodilo pred 25. rokom života, vaše dieťa riziko je 1 z 25; ak sa vaše dieťa narodilo po dosiahnutí 25 rokov, riziko vášho dieťaťa je 1 zo 100.

Vedci tiež zistili, že medzi príbuznými prvého stupňa sú súrodenci diabetikov 1. typu vystavení vyššiemu riziku ako potomkovia rodičov (otcov aj matiek), ktorí majú cukrovku 1. typu.

Podľa Americkej diabetologickej asociácie má väčšina Bielych ľudí s diabetom 1. typu gény nazývané HLA-DR3 alebo HLA-DR4, ktoré súvisia s autoimunitným ochorením. Podozrivé gény iných etnických skupín môžu ľudí vystavovať zvýšenému riziku.

Vedci sa napríklad domnievajú, že gén HLA-DR9 môže ohroziť ľudí čiernej pleti a gén HLA-DR9 riziko japonských ľudí. Zatiaľ čo určité gény sú bežnejšími prediktormi cukrovky 1. typu, je potvrdených asi 40 génových markerov.

Samotná genetická predispozícia nestačí na to, aby spôsobila cukrovku 1. typu. A u niektorých ľudí sa môže vyvinúť cukrovka 1. typu, aj keď ju v ich rodine nemá nikto. Odhaduje sa, že 85% ľudí s diagnostikovanou cukrovkou 1. typu nemá v rodinnej anamnéze ochorenie.

Cukrovka 2. typu

Cukrovka typu 2 sa vyznačuje inzulínovou rezistenciou a progresívnou stratou funkcie beta buniek (beta bunky sú bunky nachádzajúce sa v pankrease, ktoré sú zodpovedné za tvorbu inzulínu), čo môže viesť k zvýšeniu hladiny cukru v krvi.

Mnoho ľudí, ktorí majú cukrovku typu 2, môže mať aj iné základné zdravotné stavy, ako je zvýšený krvný tlak, cholesterol a nadváha v brušnej oblasti. V minulosti sa cukrovka typu 2 často označovala ako cukrovka dospelých, teraz však vieme, že táto choroba môže postihovať aj deti.

Genetická zložka cukrovky typu 2 je zložitá a neustále sa vyvíja. Existuje veľa génov, ktoré boli identifikované u ľudí s cukrovkou 2. typu.

Niektoré gény súvisia s inzulínovou rezistenciou, zatiaľ čo iné súvisia s funkciou beta buniek. Vedci pokračujú vo výskume génov podieľajúcich sa na vývoji cukrovky 2. typu a ich úlohe v progresii a liečbe chorôb. Štúdie preukázali širokú škálu variability dedičnosti cukrovky 2. typu od 20% do 80%.

Celoživotné riziko vzniku cukrovky 2. typu je 40% u jedincov, ktorí majú jedného rodiča s cukrovkou 2. typu, a 70%, ak sú postihnutí obaja rodičia. U ľudí s rodinnou anamnézou od príbuzných prvého stupňa sa tiež odhaduje, že majú trikrát vyššiu pravdepodobnosť vzniku tejto choroby.

Genetické faktory však nie sú jediným rizikom. Na riziko môžu mať vplyv aj faktory prostredia, faktory správania a zdieľané prostredie.

Americká asociácia pre diabetes poukazuje na to, že zatiaľ čo cukrovka 2. typu má silnejšiu väzbu na rodinnú anamnézu ako cukrovka 1. typu, svoju úlohu zohrávajú aj faktory životného prostredia a správania a intervenčné stratégie môžu pomôcť predchádzať alebo oddialiť diagnózu cukrovky.

Gestačný diabetes

Gestačný diabetes sa vyskytuje počas tehotenstva, keď sa zvýšia hladiny glukózy v krvi. Placenta poskytuje dieťaťu živiny pre rast a prosperitu. Počas tehotenstva tiež produkuje rôzne hormóny.

Niektoré z týchto hormónov blokujú účinok inzulínu a môžu sťažiť kontrolu hladiny cukru v krvi po jedle. Zvyčajne sa to stane okolo 20. - 24. týždňa tehotenstva, a preto sú v súčasnosti ľudia vyšetrení na gestačný diabetes.

Normálne bude pankreas produkovať viac inzulínu na kompenzáciu hormonálnej inzulínovej rezistencie. Niektorí ľudia nedokážu držať krok s produkciou inzulínu, ktorá vedie k zvýšeniu hladiny cukru v krvi a končí sa tehotenskou diagnózou cukrovky. Väčšina ľudí nebude mať žiadne príznaky.

Predpokladá sa, že tehotenský diabetes je spôsobený kombináciou genetických a environmentálnych rizikových faktorov. Genetická predispozícia bola navrhnutá, pretože sa zoskupuje v rodinách.

U ľudí s gestačným diabetom bolo identifikovaných niekoľko génov. Zdá sa tiež, že existuje korelácia medzi gestačným diabetom a génmi pre diabetes mellitus mladých ľudí so začiatkom dospelosti (MODY).

Mnoho ľudí s diagnostikovanou gestačnou cukrovkou má blízkeho člena rodiny, napríklad rodiča alebo súrodenca s touto chorobou alebo inou formou cukrovky, napríklad s cukrovkou 2. typu.

Je však dôležité poznamenať, že genetická predispozícia neznamená, že automaticky ochoriete na tehotenský diabetes. Medzi ďalšie rizikové faktory patrí gestačný vek, váha, úroveň aktivity, strava, predchádzajúce tehotenstvo, fajčenie. Udržiavanie primeranej kontroly hladiny cukru v krvi je dôležité pre zdravie matky a dieťaťa.

Genetické testovanie

Genetické testovanie cukrovky je komplikované, pretože u určitých typov cukrovky, ako je napríklad cukrovka typu 2, môžu malé diagnózy viesť k diagnostike malých variantov niekoľkých rôznych druhov génov.

Genetické testovanie je cenné a môže pomôcť pri účinnej liečbe pri identifikácii určitých monogénnych (mutácia v jednom géne) foriem cukrovky, ako je napríklad novorodenecký diabetes a MODY. V týchto prípadoch je genetické testovanie dôležité, pretože ľudia s MODY majú často nesprávnu diagnózu.

Lekári často odporúčajú genetické vyšetrenie, keď sa diagnóza cukrovky javí ako netypická. Napríklad osoba, ktorá má okolo 25 rokov, má abnormálne hladiny cukru v krvi a nemá žiadne typické rizikové faktory pre cukrovku typu 1 alebo 2, môže mať MODY.

Genetická diagnostika MODY navyše umožňuje identifikáciu rizikových členov rodiny prvého stupňa, u ktorých je 50% šanca na zdedenie génovej mutácie.

Jedným z problémov však je, že poistenie niekedy popiera krytie genetických testov, aj keď ľudia vyhovujú kritériám, čo môže spôsobiť, že lekári premeškajú diagnózu MODY. Vedci sa neustále snažia nájsť spôsoby, ako zvýšiť efektívnosť genetického testovania.

Určité gény a protilátky môžu pomôcť predpovedať diagnózu cukrovky 1. typu. Ak máte podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte zvýšené riziko vzniku cukrovky 1. typu, môžete mať nárok na skríning rizík ponúkaný prostredníctvom štúdie TrialNet Pathway to Prevention Study.

Tento skríning rizík je bezplatný pre príbuzných ľudí s cukrovkou 1. typu a na zistenie rizika pred objavením sa symptómov využíva krvný test. Na preventívnu štúdiu môžu mať nárok aj ľudia, u ktorých sa zistilo, že sú v počiatočných štádiách vývoja cukrovky 1. typu. Opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, či je k dispozícii genetické testovanie a aké užitočné je pri určovaní, či dostanete cukrovku.

Vedci v súčasnosti nepociťujú, že by genetické testovanie bolo pri diagnostike cukrovky 2. typu významné. Pretože existuje toľko variantov génov a podtypov cukrovky typu 2, majú pocit, že v tejto oblasti je potrebné vykonať lepšie metódy a podrobnejšie výskumy.

Ľudia, ktorí sú tehotní, sú vyšetrení na gestačný diabetes medzi 20 - 24 týždňami. Avšak rovnako ako pri cukrovke typu 2, genetické testovanie ešte nie je klinicky užitočné pri polygénnom gestačnom cukrovke kvôli relatívne malému riziku vysvetlenému známymi genetickými variantmi.

Na druhej strane, vedci nachádzajú hodnotu v genetickom testovaní na monogénne formy, najmä MODY, na stanovenie liečby a riadenia tehotenstva.

Môžete znížiť riziko?

Aj keď rodinná anamnéza zvyšuje vaše riziko, samotná genetická predispozícia nezabezpečuje, že sa u vás rozvinie cukrovka. Ak máte v rodinnej anamnéze gestačný diabetes alebo cukrovku 2. typu, existujú spôsoby, ako znížiť riziko vzniku ochorenia.

Udržujte si zdravú váhu alebo chudnite, ak máte nadváhu, najmä v brušnej oblasti, aby ste znížili riziko. Aj mierne zníženie hmotnosti, približne o 5% až 10%, môže znížiť vaše riziko. U tehotných osôb môže predchádzať tehotenskej cukrovke skôr pomalé ako nadmerné priberanie.

Zostaňte aktívny. Snažte sa cvičiť najmenej 150 minút týždenne a vyhýbajte sa dlhšiemu sedeniu.

Jedzte viac rastlín, napríklad ovocie, zeleninu, strukoviny, orechy, semená a celozrnné výrobky. To tiež súvisí so zníženým rizikom vzniku cukrovky 2. typu.

Dôležitá je údržba zdravia a pravidelné kontroly. Ak ste nedávno pribrali alebo sa cítite veľmi pomaly a unavení, môže sa u vás vyskytnúť vysoká hladina cukru v krvi, ktorá sa vyznačuje inzulínovou rezistenciou.

Skríning

Pretože vývoj cukrovky typu 2 trvá často roky, ľudia môžu roky chodiť s poruchou glukózovej tolerancie (inzulínová rezistencia) alebo s prediabetom bez toho, aby o tom vedeli. Ak tento stav chytíte včas, môžete zabrániť vzniku cukrovky alebo ju oddialiť. Skríning sa odporúča, ak máte niektorý z nasledujúcich rizikových faktorov:

• Vo veku nad 45 rokov: Ak sú vaše výsledky normálne, testovanie by sa malo opakovať minimálne v trojročných intervaloch, s prihliadnutím na častejšie testovanie v závislosti od počiatočných výsledkov (výsledky s prediabetom by sa mali testovať ročne).
• Vysoký BMI: BMI vyšší ako 25 kg / m2 alebo obvod pása viac ako 40 palcov u mužov alebo 35 palcov u žien je rizikovým faktorom. Medzná hodnota BMI pre ázijských Američanov je nižšia (23 kg / m2)
• Patrí medzi vysoko rizikovú populáciu: Medzi populácie s vyšším rizikom prediabetes patria černošskí Američania, hispánci / latinskoameričania, domorodí Američania, pôvodní obyvatelia Aljašky, ázijskí Američania a tichomorskí obyvatelia.
• Rodinná anamnéza: Patrí sem aj rodič alebo súrodenec s cukrovkou.
• Gestačný diabetes: Gestačný diabetes v anamnéze alebo pôrod dieťaťa s hmotnosťou viac ako 9 libier sú rizikovými faktormi.
• Životný štýl: Fyzicky neaktívny životný štýl je zvyčajne rizikovým faktorom.
• Hypertenzia: Toto je definované ako krvný tlak, ktorý je rovný alebo vyšší ako 140/90 mmHg alebo ktorý lieči hypertenziu.
• Vysoká hladina tukov a cholesterolu: Ak máte nízku hladinu cholesterolu s vysokou hustotou lipoproteínov (HDL) alebo vysokú hladinu triglyceridov, máte vyššie riziko.
• Predisponujúce podmienky: Patria sem acanthosis nigricans, nealkoholická steatohepatitída, syndróm polycystických ovárií a aterosklerotické kardiovaskulárne choroby.
• Lieky: Atypické antipsychotiká alebo glukokortikoidy zvyšujú riziko.

Existuje niekoľko neinvazívnych testov, ktoré vás môžu upozorniť, ak máte zvýšené riziko vzniku cukrovky 2. typu. Patria sem hemoglobín A1C, krvný tlak, cholesterol a triglyceridy.

Ďalšie veci, ktoré je potrebné zvážiť

Niekedy sa u ľudí, ktorí majú v rodinnej anamnéze gestačný diabetes, môže počas tehotenstva vyvinúť cukrovka aj napriek ich úsiliu udržiavať prírastok hmotnosti na zdravom rozmedzí, cvičiť a stravovať sa vlákninou. Ak sa tak stane, nebite sa.

Tehotenské hormóny a inzulínová rezistencia (ktorá je typická počas tehotenstva) môžu u niektorých ľudí s genetickým rizikom sťažiť kontrolu hladiny cukru v krvi v tehotenstve. Váš lekársky tím vám pomôže dosiahnuť cieľové hodnoty cukru v krvi počas tehotenstva, aby ste sa ubezpečili, že vy a vaše dieťa ste zdraví a darí sa vám.

Po pôrode by sa vaše cukry mali vrátiť do normálu. Stále je však dôležité naďalej jesť vyváženú stravu, udržiavať zdravú váhu a cvičiť; tieto kroky môžu pomôcť znížiť riziko vzniku cukrovky typu 2 neskôr v živote.

Aj keď sa nedá zabrániť alebo vyliečiť cukrovka 1. typu, ak máte genetickú predispozíciu na cukrovku 1. typu, bude dôležité pravidelné očkovanie a dobré návštevy.

Neexistuje vakcína na prevenciu cukrovky 1. typu, ale niektoré výskumy naznačujú, že vírusy môžu u ľudí s predispozíciou vyvolať cukrovku 1. typu. Preto prevencia chytania týchto vírusov môže znížiť riziko vzniku cukrovky.

Pochopenie varovných príznakov cukrovky 1. typu tiež pomôže zabrániť nebezpečnej situácii, ako je diabetická ketoacidóza. Aj keď neexistuje dokázaný liek, vedci pokračujú v pokroku v oblasti vývoja lepších spôsobov liečenia choroby. Organizácie budú ďalej investovať čas do výskumu a vývoja spôsobov liečenia tejto choroby.

Slovo od Verywell

Vývoj cukrovky má genetickú zložku, ale nie je to jediný prvok. Pri vzniku choroby môžu hrať úlohu aj faktory životného štýlu, spúšťače životného prostredia a ďalšie zdravotné podmienky.

Existuje veľa rôznych druhov cukrovky, takže vaše riziko závisí od toho, na aký typ cukrovky máte genetické predispozície. Ak máte obavy z rodinnej anamnézy cukrovky, poraďte sa so svojím lekárskym tímom.

Genetické testovanie nemusí byť v určitých prípadoch užitočné; môže vás však vyšetriť táto choroba. Dostanete vzdelanie o svojich individuálnych rizikách, krokoch, ktoré musíte podniknúť, aby ste im zabránili alebo ich oddialili (ak je to možné), a o stratégiách zvládania.