Genetické testy môžu určiť, či máte riziko vzniku rakoviny, a to identifikáciou mutácií v génoch človeka. Riziko vzniku rakoviny sa zvyšuje, ak máte genetickú predispozíciu alebo náchylnosť na rakovinu. Približne 5% až 10% všetkých druhov rakoviny súvisí s dedičnou génovou mutáciou. Nájdenie mutácie môže pomôcť poskytnúť včasnú diagnózu a duševnú pohodu. Genetické testovanie však nedokáže zistiť všetky génové mutácie, môže poskytnúť falošne negatívne výsledky a môže viesť k zvýšenej úzkosti a vysokým nákladom na zdravotnú starostlivosť.
Zdedené vs. získané mutácie
Väčšina druhov rakoviny začína kvôli získaným génovým mutáciám, ku ktorým dôjde počas života človeka. Niekedy majú tieto zmeny génov vonkajšiu príčinu, napríklad vystavenie slnečnému žiareniu alebo tabaku, ale génovými mutáciami môžu byť aj náhodné udalosti, ktoré sa vyskytujú vo vnútri bunka bez jasného dôvodu.
Získané mutácie ovplyvňujú iba bunky, ktoré rastú z mutovanej bunky. Neovplyvňujú všetky bunky v tele človeka. Všetky rakovinové bunky budú mať mutácie, ale normálne bunky v tele nie. Z tohto dôvodu sa tieto mutácie neprenášajú na deti človeka. To sa veľmi líši od dedičných mutácií, ktoré sú v každej bunke v tele, vrátane buniek bez rakoviny.
Peter Dazeley / Getty Images
Čo je genetická predispozícia na rakovinu?
Genetická predispozícia je zvýšená pravdepodobnosť vzniku rakoviny v dôsledku génovej mutácie v špecifických génoch. Tieto variácie sa často dedia po rodičoch. Aj keď zdedenie týchto genetických mutácií zvyšuje riziko rakoviny, neznamená to, že u niekoho, kto má zdedené génové mutácie, sa rakovina nevyhnutne rozvinie. Inými slovami, rakovina sa nededí, ale niekto môže zdediť gén, ktorý zvyšuje riziko rakoviny. Táto predispozícia môže byť veľká alebo malá v závislosti od konkrétneho génu a ďalších rizikových faktorov.
Čo sú genetické testy na rakovinu?
Na identifikáciu genetickej predispozície sa používajú dva typy testov:
- Testovanie zárodočnej línie - keď sú normálne bunky v tele (napríklad krv alebo bunky z výteru z tváre) testované na genetické mutácie, ktoré môžu byť zdedené a zvyšujú riziko rakoviny.
- Testovanie somatického nádoru - keď sú bunky zo známej rakoviny testované na mutácie, ktoré môžu ovplyvniť prognózu alebo určiť liečbu
Multifaktoriálne poruchy
Vedci sa dozvedajú, že takmer všetky choroby majú genetický prvok vrátane rakoviny. Niektoré stavy sú spôsobené mutáciami v géne, ako je cystická fibróza a kosáčiková choroba. Niektoré choroby, ako sú srdcové choroby alebo cukrovka typu 2, sú však pravdepodobne spôsobené zmenami viacerých génov v kombinácii so životným štýlom a podmienkami životného prostredia. Stavy spôsobené mnohými prispievajúcimi faktormi sa nazývajú multifaktoriálne alebo komplexné poruchy.
Aj keď sa multifaktoriálne poruchy bežne vyskytujú v rodinách, je ťažké určiť jasný model dedičnosti, čo sťažuje posúdenie rizika dedenia.
Mám sa nechať otestovať?
Ak máte obavy z anamnézy vašej rodiny súvisiacej s rakovinou, mali by ste sa poradiť s genetickým poradcom a nechať sa otestovať.
Možno budete chcieť podstúpiť genetické vyšetrenie na predispozíciu na rakovinu, ak máte niektorý z nasledujúcich stavov:
- Niekoľko príbuzných prvého stupňa (matka, otec, sestry, bratia, deti) s rakovinou
- Mnoho príbuzných na jednej strane rodiny, ktorí mali rovnaký typ rakoviny
- Skupina rakoviny vo vašej rodine, o ktorej je známe, že súvisí s mutáciou jedného génu (napríklad rakovina prsníka, vaječníkov a pankreasu).
- Člen rodiny s viac ako jedným typom rakoviny
- Členovia rodiny, ktorí mali rakovinu do 50 rokov
- Blízki príbuzní s rakovinou, ktorá súvisí so zriedkavými dedičnými syndrómami rakoviny
- Člen rodiny so zriedkavou rakovinou, napríklad rakovinou prsníka u mužov
- Aškenázski židovskí predkovia
- Fyzikálny nález, ktorý súvisí s dedičnou rakovinou, napríklad s mnohými polypmi hrubého čreva
- Známa genetická mutácia u jedného alebo viacerých členov rodiny, ktorí už genetické vyšetrenie podstúpili
Genetické testovanie nedokáže určiť riziko všetkých druhov rakoviny.
Nevýhodou genetického testovania
Môže vám pomôcť vyšetrenie na rakovinu, ale je nepochybné, že prichádza s niektorými stresovými faktormi, medzi ktoré patrí:
- Obmedzené odpovede: Testovanie neposkytuje definitívnu odpoveď na to, či ochoriete na rakovinu. Iba vám povie, že máte génovú mutáciu. Negatívny výsledok tiež nevylučuje možnosť vzniku ochorenia
- Rodinné záležitosti: Ak sa budete musieť vysporiadať s pravdepodobnosťou, že ste zdedili gén súvisiaci s rakovinou, ostatní členovia rodiny môžu na túto chorobu zomrieť alebo môžu mať mutáciu, vďaka čomu sa budete cítiť vinní a nahnevaní.
- Ďalšie testovanie: Ak sa zistí génová mutácia pre konkrétnu rakovinu, možno odporučiť ďalšie následné testy. Pridaný čas a náklady môžu viesť k väčšiemu stresu
- Náklady: Genetické testovanie je dodávané s vysokou cenou. Budete sa tiež musieť obrátiť na svoju poisťovňu, aby ste sa dozvedeli, či za skríning zaplatí
- Problémy s ochranou súkromia: Dotazy, ako vaše informácie používajú lekárski a farmaceutickí vedci, poisťovatelia alebo dokonca zamestnávatelia, môžu spôsobiť strach
Porozprávajte sa s poradcom pre genetické testovanie a prediskutujte akékoľvek z týchto problémov.
Ako prebieha genetické testovanie?
Pred genetickým testom sa stretnete s genetickým poradcom, ktorý podstúpi postup a odpovie na všetky vaše otázky. Budú hovoriť o postupe testovania, ako aj o výhodách, obmedzeniach a dôležitosti výsledkov testu
Odoberú sa vzorky krvi, vlasov, kože, plodovej vody alebo iných tkanív a odošlú sa do laboratória, kde technici skúmajú zmeny v DNA, chromozómoch a bielkovinách. Výsledky sa zasielajú písomne vášmu genetickému poradcovi, lekárovi alebo na požiadanie priamo vám.
Teraz máte tiež možnosť vykonať genetický test doma.
Domáce testovanie
Jediným domácim testom na riziko rakoviny schváleným Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) v USA je Správa o genetickom zdravotnom riziku pre BRCA1 / BRCA2 spoločnosťou pre genetické testovanie 23andMe. Skúška hľadá tri špecifické varianty v BRCA1 a BRCA2gény, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, rakoviny vaječníkov a potenciálne ďalších foriem rakoviny u ľudí židovského pôvodu Ashkenazi (východoeurópsky).
Tento test vyžaduje, aby ste odobrali vzorku slín do skúmavky. Potom ho budete musieť odoslať do laboratória. Výsledky testu sú zverejnené na zabezpečenom webe na kontrolu. Test dokáže zistiť genetické markery, ktoré naznačujú zvýšené riziko rakoviny, ale to nevyhnutne neznamená, že sa u vás rakovina určite rozvinie.
Viac ako 1 000 variácií v každej z nichBRCA1 a BRCA2gény sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny. FDA schválený priamy genetický test pre spotrebiteľa však analyzuje iba tri z týchto variácií. Varianty zahrnuté v teste sú tiež oveľa bežnejšie u ľudí aškenázskeho židovského pôvodu ako u ľudí iných etnických skupín, takže výsledky nemusia byť pre vás užitočné, ak máte odlišné etnické pozadie.
FDA varuje, že spotrebitelia a zdravotnícki pracovníci by nemali používať výsledky testov na stanovenie akejkoľvek liečby. Namiesto toho si tieto rozhodnutia vyžadujú potvrdzovacie testy a genetické poradenstvo.
Typy dostupných testov
Genetické testovanie je k dispozícii pre nasledujúce typy rakoviny:
- Rakovina prsníka a vaječníkov: Genetické testy sledujú mutácie vBRCA1aBRCA2gény. Váš lekár môže odporučiť ďalšie testy s použitím viacgénového panelu, ktorý skúma mutácie v niekoľkých génoch. Ak ste pôvodom z aškenázskych židov alebo z východnej Európy, lekár vám môže odporučiť ďalšie testy na tri špecifické mutácie BRCA1 a BRCA2, nazývané zakladateľské mutácie.
- Rakovina hrubého čreva: Rakovina hrubého čreva môže byť v niektorých prípadoch spôsobená Lynchovým syndrómom alebo dedičnou nepolypóznou rakovinou hrubého čreva (HNPCC). Približne 3% prípadov kolorektálneho karcinómu je spôsobených Lynchovým syndrómom. Ak vám bol diagnostikovaný Lynchov syndróm, je pravdepodobnejšie, že sa u vás rozvinie kolorektálny karcinóm, najmä v mladom veku. Ženy s diagnostikovaným Lynchovým syndrómom majú vyššiu pravdepodobnosť rakoviny endometria (maternice) a rakoviny vaječníkov. Muži aj ženy s Lynchovým syndrómom sú vystavení vyššiemu riziku rakoviny žalúdka, pečene, obličiek, mozgu a kože.
- Rakovina štítnej žľazy: K dispozícii je genomický test, ktorý hodnotí 112 génov spojených s rakovinou štítnej žľazy. Test sa zameriava na mutácie, fúzie génov, zmeny v počte kópií a génovú expresiu
- Rakovina prostaty: Asi 5% až 10% rakoviny prostaty je dedičných. TheBRCA1aBRACA2 geny sú tiež spojené s rakovinou prostaty. Ďalšie mutované gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu prostaty, vrátaneHOXB13,Bankomata gény známe ako opravné gény nesúladu DNA, ktoré sú spojené s Lynchovým syndrómom
- Rakovina pankreasu: Asi 3% až 5% rakoviny pankreasu je spôsobených dedičnými genetickými syndrómami, zatiaľ čo 5% až 10% je familiárna rakovina pankreasu (rodinná anamnéza ochorenia). Špecifická mutácia, ktorá zvyšuje riziko rakoviny, však nebola identifikovaná. Ak máte rodinných príslušníkov s Peutz-Jeghersovým syndrómom, dedičnou poruchou predispozície na rakovinu spojenou sSTK11 gén, ktorý môže viesť k vzniku gastrointestinálnych polypov a k vzniku pehy, máte zvýšené riziko ďalších druhov rakoviny.
- Melanóm: Dedí sa malý počet melanómov, ale niektoré rodiny majú vysokú mieru poruchy s mutáciami vCDKN2Agen
- Sarkóm: Mnoho dedičných rakovinových syndrómov, ktoré súvisia s vývojom sarkómu, sa objavuje v detstve s mutáciou génu pre retinoblastóm (RB)RB1
- Rakovina obličiek: Zdedené zmeny DNA môžu spôsobiť rakovinu obličiek, ako je napríklad mutáciaVHLgén, ktorý je nádorovým supresorovým génom. Ostatné supresorové gény akoFHgén (spojený s leiomyómami),FLCNgén (Birt-Hogg-Dubeov syndróm) aSDHBaSDHDgény (familiárna rakovina obličiek) môže viesť k zvýšenému riziku rakoviny obličiek
- Rakovina žalúdka: Takmer 1% až 3% rakovín žalúdka je spôsobených aCDH1génová mutácia. Táto mutácia je dedičný rakovinový syndróm, ktorý môže zvýšiť riziko rakoviny žalúdka aj laloku. Jedinci, ktorí zdedia túto génovú mutáciu, sú vystavení vysokému riziku rakoviny žalúdka, keď sú mladí
Čo znamenajú výsledky testu?
Výsledky vašich genetických testov môžu byť:
- Pozitívne: Laboratórium našlo genetický variant, ktorý je spojený so syndrómom dedičnej náchylnosti na rakovinu. U osoby, ktorá má rakovinu, sa tak potvrdzuje, že rakovina bola pravdepodobne spôsobená zdedeným genetickým variantom. Tento výsledok tiež naznačuje, že v budúcnosti existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny
- Negatívne: Laboratórium nenašlo konkrétny variant, ktorý bol navrhnutý na detekciu testu. Tento výsledok je najužitočnejší, ak je známe, že v rodine je prítomný konkrétny variant spôsobujúci ochorenie. Negatívny výsledok môže preukázať, že testovaný člen rodiny nezdedil variant a že táto osoba nemá dedičný syndróm náchylnosti na rakovinu. Tomu sa hovorí skutočný zápor. Neznamená to, že neexistuje žiadne riziko rakoviny, ale že riziko je pravdepodobne rovnaké ako riziko rakoviny v bežnej populácii
- Varianta neistého významu: Testovanie naznačuje variant, ktorý nesúvisí s rakovinou. Váš lekár môže interpretovať výsledok ako neistý. Tento výsledok neposkytuje žiadnu istotu súvisiacu s rizikom a neberie sa do úvahy pri rozhodovaní o zdravotnej starostlivosti
- Benígny variant: Tento výsledok naznačuje, že zistená genetická modifikácia nie je neobvyklá. Benígne varianty nesúvisia so zvýšeným rizikom rakoviny
Slovo od Verywell
Genetické testovanie je dôležitý nástroj, vďaka ktorému získate pokoj. Pre jedincov, ktorí majú v rodinnej anamnéze rakovinu, to môže byť tiež životabudič a upozorniť ich, aby sledovali akékoľvek zmeny ich zdravia, aby bolo možné diagnostikovať a liečiť rakovinu včas. Je však potrebné pamätať na to, že genetické testy na rakovinu nedokážu zistiť riziko všetkých druhov rakoviny.
Ak plánujete podstúpiť genetický test na zistenie, či máte vyššie riziko rakoviny, mali by ste podstúpiť genetické poradenstvo, aby bolo možné zodpovedať všetky vaše otázky. Majte na pamäti, že ak má vaša rodina predispozíciu na rakovinu, nemusí to nutne znamenať, že sa u vás ochorenie rozvinie.
.jpg)
