Príčiny a rizikové faktory epilepsie

Epilepsia je porucha, ktorá sa vyznačuje nekontrolovanou a dezorganizovanou komunikáciou medzi nervovými bunkami v mozgu. U približne polovice ľudí s diagnostikovanou epilepsiou nie je príčina známa.

Za druhú polovicu možno príčinu pripísať jednému alebo viacerým konkrétnym faktorom, ako sú genetika, poranenie alebo poškodenie mozgu, štrukturálne zmeny v mozgu, určité stavy a choroby a vývojové poruchy.

Bežné príčiny

Epilepsia je komplexná porucha s rôznymi príčinami. Čokoľvek, čo naruší normálne elektrické vzorce mozgu, môže viesť k záchvatom. Asi polovica prípadov epilepsie môže súvisieť s konkrétnymi faktormi, medzi ktoré patria:

• Genetika
• Poškodenie mozgu
• Infekcie mozgu
• Poruchy vývoja
• Štrukturálne zmeny v mozgu
• Alkohol

Genetika

Väčšina genetických epilepsií sa začína v detstve a je spôsobená genetickým poškodením iónových kanálov alebo receptorov.

Je dôležité poznamenať, že u väčšiny ľudí s genetickou formou epilepsie nie sú gény jedinou príčinou. (Genetike sa budeme podrobnejšie venovať nižšie.)

Poškodenie mozgu

Podmienky, ktoré spôsobujú poškodenie mozgu, môžu spôsobiť epilepsiu. Tie obsahujú:

• Mŕtvica
• Nádory
• Traumatické poranenia hlavy
• Poškodenie mozgu, ktoré sa vyskytuje pred narodením (napríklad z nedostatku kyslíka alebo infekcie matky)

Cievna mozgová príhoda je hlavnou príčinou epilepsie u dospelých, ktorí sú diagnostikovaní po 65. roku života.

Infekcie mozgu

Niektoré prípady epilepsie sú spôsobené infekciami, ktoré ovplyvňujú a zapália váš mozog, ako napríklad:

• Meningitída
• Vírusová encefalitída
• Tuberkulóza
• Syndróm získanej imunodeficiencie (AIDS)

Vývinové poruchy

Epilepsia sa javí ako bežnejšia u ľudí s určitými vývojovými poruchami, vrátane:

• Autizmus
• Downov syndróm
• Mozgová obrna
• Mentálne postihnutie

Štrukturálne zmeny v mozgu

Určité rozdiely v štruktúre vášho mozgu môžu spôsobiť záchvaty, vrátane:

• Hipokampálna skleróza (zmenšený hipokampus, časť vášho mozgu, ktorá hrá hlavnú úlohu pri učení, pamäti a emóciách)
• Ohnisková kortikálna dysplázia (abnormalita vývoja mozgu, keď neuróny zlyhali v migrácii na svoje vhodné miesto)

Alkohol

Niektoré štúdie preukázali, že chronické zneužívanie alkoholu môže byť u niektorých ľudí spojené s vývojom epilepsie. Tento výskum naznačuje, že opakované záchvaty alkoholu môžu spôsobiť, že mozog bude nadčasovo vzrušivejší. Okrem toho má táto populácia tiež vyšší výskyt traumatických poranení mozgu, ktoré môžu tiež spôsobiť epilepsiu.

Genetika

Ak vo vašej rodine prebieha epilepsia, je to pravdepodobne kvôli genetickej zložke. Niektoré epilepsie s neznámymi príčinami môžu mať tiež genetickú zložku, ktorá ešte nie je pochopená.

Zatiaľ čo niektoré špecifické gény súvisia s určitými typmi epilepsie, vo väčšine prípadov to tak nie jepríčinaepilepsia - môžu len zvýšiť pravdepodobnosť výskytu za správnych okolností.

Ak napríklad utrpíte traumatické poranenie hlavy a máte rodinnú anamnézu epilepsie, je pravdepodobnejšie, že sa u vás vyvinie. Gény sú pre väčšinu ľudí iba časťou zložitej hádanky.

Je známe, že niekoľko špecifických syndrómov a typov epilepsie má genetickú zložku.

Rodinná novorodenecká epilepsia

Záchvaty zvyčajne začínajú štyri až sedem dní po narodení dieťaťa a väčšina sa zastaví asi šesť týždňov po narodení, môžu sa však zastaviť až po 4. mesiaci života. Niektoré deti môžu tiež dostať záchvaty neskôr v živote.

Najčastejšie sú príčinou mutácie v géne KCNQ2, hoci mutácie v géne KCNQ3 môžu byť tiež faktorom.

Genetická epilepsia s febrilnými záchvatmi Plus (GEFS +)

GEFS + je spektrum záchvatových porúch. Záchvaty sa zvyčajne začínajú vo veku od 6 mesiacov do 6 rokov, keď má dieťa horúčku, ktorá sa nazýva febrilný záchvat.

Niektoré deti tiež dostanú záchvaty bez horúčky, zvyčajne generalizované záchvaty, ako sú absencie, tonicko-klonické, myoklonické alebo atonické. Záchvaty sa zvyčajne zastavia počas raného dospievania.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 a PCDH19 sú niektoré z génov, ktoré boli spojené s GEFS +.

Dravetov syndróm

Tento syndróm sa považuje za závažnú stránku spektra GEFS +. Záchvaty sa zvyčajne začínajú okolo 6. mesiaca veku. Mnoho detí s týmto syndrómom má prvý záchvat, keď majú horúčku.

Taktiež sa vyvinú myoklonické, tonicko-klonické a atypické záchvaty neprítomnosti, ktoré sa ťažko kontrolujú a s pribúdajúcim vekom sa môžu zhoršovať. Mentálne postihnutie je bežné.

Viac ako 80 percent ľudí s Dravetovým syndrómom má mutácie v géne pre sodíkový kanál SCN1A.

Ohtaharov syndróm

Pri tomto zriedkavom syndróme tonické záchvaty zvyčajne začínajú v prvom mesiaci po narodení, hoci k tomu môže dôjsť až o tri mesiace neskôr.

U jedného z troch detí sa môžu vyskytnúť aj fokálne, atonické, myoklonické alebo tonicko-klonické záchvaty. Aj keď je tento typ epilepsie zriedkavý, môže byť smrteľný pred dosiahnutím veku 2 rokov. U niektorých detí sa môže neskôr rozvinúť Westov syndróm alebo Lennox-Gastautov syndróm.

S Ohtaharovým syndrómom je spojených množstvo génov, vrátane STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 a SCN2A.

Juvenilná myoklonická epilepsia

Jedna z najbežnejších generalizovaných epilepsií s genetickou zložkou, juvenilná myoklonická epilepsia, spočíva v tonicko-klonických, absenčných a myoklonických záchvatoch, ktoré sa začínajú v detstve alebo dospievaní, zvyčajne vo veku od 12 do 18 rokov. Záchvaty bývajú dobré - kontrolované liekmi a zdá sa, že sa zlepšuje, keď dosiahnete vek 40 rokov.

Gény spojené s týmto syndrómom sú CACNB4, GABRA1, GABRD a EFHC1, hoci vzory majú tendenciu byť zložité.

Autozomálna dominantná nočná epilepsia frontálneho laloku

Záchvaty sa zvyčajne začínajú okolo 9. roku života a väčšina začína okolo 20. roku života. Vyskytujú sa krátko, viackrát počas spánku a pohybujú sa od jednoduchého prebudenia až po vyvolanie kriku, putovania, krútenia, plaču alebo iných ohniskových reakcií.

Aj keď je tento syndróm celoživotný, záchvaty sa nijako nezhoršia a s pribúdajúcim vekom sa môžu skutočne stať menej častými a miernejšími. Spravidla sú tiež dobre kontrolované liekmi. Táto epilepsia nie je veľmi častá a takmer vždy sa dedí.

S týmto syndrómom sú spojené mutácie v génoch podjednotky nikotínového receptora CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 a DEPDC5.

Epilepsia absencie v detstve

Záchvaty absencie zvyčajne začínajú vo veku od 2 do 12 rokov a sú často genetické. U približne 2 z 3 detí sa záchvaty zastavia v dospievaní. Niektorí pokračujú v rozvoji ďalších typov záchvatov.

Gény spojené s detskou absenciou epilepsie zahŕňajú GABRG2 a CACNA1A.

Epilepsia absencie mladistvých

Tento syndróm sa začína neskôr v živote a záchvaty majú tendenciu trvať dlhšie ako pri epilepsii bez detstva. Je to tiež zvyčajne celoživotný stav, zatiaľ čo deti s detskou epilepsiou v detstve majú tendenciu prerastať svoje záchvaty.

Absenciačné záchvaty sa zvyčajne začínajú vo veku od 9 do 13 rokov, hoci môžu začať kdekoľvek od 8 do 20 rokov. Tonicko-klonické záchvaty, zvyčajne pri prebudení, sa vyskytujú aj u približne 80 percent ľudí s týmto syndrómom.

Príčina býva často genetická a génmi spojenými s epilepsiou absencie mladistvých sú GABRG2 a CACNA1A, ako aj ďalšie.

Epilepsia s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi sama

Tonicko-klonické záchvaty sa môžu začať kdekoľvek vo veku od 5 do 40 rokov, hoci väčšina sa začína medzi 11 a 23. Záchvaty sa zvyčajne vyskytujú do dvoch hodín po prebudení.

Spúšťačom býva spánková deprivácia, únava, alkohol, menštruácia, blikajúce svetlá a horúčka. Väčšina ľudí bude lieky potrebovať celý život.

Hlavným génom spojeným s týmto syndrómom je CLCN2.

Familiárna temporálna epilepsia

Ak máte ohniskové záchvaty, ktoré sa začínajú v spánkovom laloku, a máte podobné záchvaty v rodinnej anamnéze, predpokladá sa, že máte tento syndróm. Záchvaty bývajú pomerne zriedkavé a mierne; v skutočnosti také mierne, že ich možno nespoznávajú.

Záchvaty zvyčajne začínajú po 10. roku života a dajú sa ľahko zvládnuť pomocou liekov.

Pridruženým génom v tejto dedičnej epilepsii je DEPDC5.

Rodinná ohnisková epilepsia s premenlivými ohniskami

Táto dedičná epilepsia sa zvyčajne skladá z jedného špecifického typu ložiskového záchvatu. Všetci v rodine, ktorí majú epilepsiu, majú jeden jediný typ ohniskového záchvatu, ale záchvaty sa môžu začať v rôznych častiach ich mozgu.

Záchvaty sa zvyčajne ľahko liečia pomocou liekov a sú zvyčajne zriedkavé.

Gén DEPDC5 je tiež spojený s týmto syndrómom.

Západný syndróm

Infantilné kŕče sa začínajú prvým rokom života a zvyčajne sa zastavia vo veku od 2 do 4 rokov.

Pri tomto syndróme sa zistili abnormality v génoch ARX, CDKL5, SPTAN1 a STXBP1, aj keď medzi ďalšie príčiny patria štrukturálne abnormality mozgu, niekedy genetickej povahy, a chromozomálne abnormality.

Benígna rolandická epilepsia

Tento syndróm, známy tiež ako detská epilepsia s centrotemporálnymi hrotmi, postihuje približne 15 percent detí s epilepsiou a je častejší u detí s blízkymi príbuznými, ktoré majú epilepsiu. Väčšina z nich vyrastie do veku 15 rokov.

Génom spojeným s týmto syndrómom je GRIN2A, aj keď toto je ďalší prípad, keď je genetický model mimoriadne zložitý.

Rizikové faktory

Medzi najčastejšie rizikové faktory epilepsie patria:

• Vek: Aj keď sa môže začať v akomkoľvek veku, epilepsia sa zvykne objavovať častejšie u detí a starších dospelých.
• Rodinná anamnéza: Ak má niekto z vašej rodiny epilepsiu, vaše riziko vzniku môže byť vyššie.
• Anamnéza poranení hlavy: Záchvaty sa môžu vyvinúť hodiny, dni, mesiace alebo dokonca roky po úraze hlavy a riziko môže byť vyššie, ak máte v rodinnej anamnéze aj epilepsiu.
• Záchvaty v detstve: Ak ste mali v detstve dlhotrvajúci záchvat alebo ste mali iný neurologický stav, riziko epilepsie je vyššie. Nezahŕňa to horúčkovité záchvaty, ktoré sa vyskytujú pri vysokej horúčke, pokiaľ vaše horúčkovité záchvaty neboli neobvykle dlhé.
• Faktory narodenia: Ak ste boli pri narodení malí; ste boli bez kyslíka kedykoľvek pred, počas alebo po narodení; ste mali záchvaty počas prvého mesiaca po narodení; alebo ste sa narodili s abnormalitami v mozgu, riziko epilepsie je vyššie.

Spúšťače záchvatov

Niektoré okolnosti alebo situácie môžu zvýšiť pravdepodobnosť, že dostanete záchvat. Nazývajú sa spúšťače. Ak dokážete zistiť, aké sú vaše, tieto informácie vám môžu pomôcť zvládnuť a potenciálne zabrániť ďalším záchvatom.

Medzi faktory, ktoré môžu prispieť k záchvatom, patria:

• Nedostatok spánku, či už je narušený alebo vynechaný
• Vynechanie alebo vynechanie liekov
• Byť chorý, s horúčkou alebo bez nej
• Pocit stresu
• Akékoľvek lieky, bez lekárskeho predpisu, na lekársky predpis alebo výživové doplnky, ktoré môžu narúšať účinnosť vašich liekov na záchvaty.
• Nedostatok vitamínov a minerálov
• Nízka hladina cukru v krvi
• Menštruačné cykly a / alebo hormonálne zmeny, ako je puberta a menopauza
• Blikajúce svetlá alebo špecifické vizuálne vzory, napríklad vo videohrách (fotokonvulzívna epilepsia)
• Určité jedlá, činnosti alebo zvuky
• Silné užívanie alkoholu alebo odvykanie od alkoholu
• Užívanie rekreačných drog

Slovo od Verywell

Väčšina rizikových faktorov pre epilepsiu je mimo vašej kontroly alebo je ťažké ich ovládať. Ak si myslíte, že máte vysoké riziko, možno budete chcieť obmedziť množstvo alkoholu, ktoré vypijete, a pri úrazoch hlavy buďte obzvlášť opatrní.

Bez ohľadu na príčinu epilepsie máte veľa možností, ako kontrolovať svoje záchvaty, čo vám môže pomôcť žiť plnohodnotný život.