Čo je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je dedičné degeneratívne neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v správaní a mimovoľné pohyby, s výraznými účinkami zvyčajne začínajúcimi medzi 30. až 50. rokom života. Tento stav nie je možné liečiť, ale niektoré príznaky je možné zmierniť pomocou liekov.

Život s Huntingtonovou chorobou predstavuje pre človeka, ktorý má tento stav, a pre jeho rodinu množstvo výziev. Choroba sa postupne zhoršuje, čo má za následok zhoršenie starostlivosti o seba a smrť zvyčajne nastáva medzi 10 až 30 rokmi po stanovení diagnózy.

Vladimir Godnik / Getty Images

Príznaky Huntingtonovej choroby

Medzi príznaky Huntingtonovej choroby patrí demencia, mimovoľné pohyby a poruchy pohybu. Časom príznaky ustúpia a môžu sa vyvinúť nové účinky stavu.

Medzi skoré príznaky Huntingtonovej choroby patria:

• Nálada
• Vrtieť sa
• Problémy s myslením a plánovaním
• Zmeny osobnosti
• Depresia
• Problémy so sústredením
• Zášklby svalov

Niekedy môžu byť tieto príznaky jemné, ale môžete si ich spomenúť, keď si spomeniete na roky, keď už boli badateľné pokročilejšie účinky.

Medzi neskoré príznaky Huntingtonovej choroby patria:

• Znížená rovnováha
• Apatia
• Halucinácie
• Chorea (mimovoľné pohyby tela)
• Neschopnosť starať sa o seba
• Neschopnosť chodiť

Skorý nástup

Existuje juvenilná forma Huntingtonovej choroby, ktorá môže začať v detstve alebo dospievaní. Príznaky mladistvej formy sú podobné ako u dospelej formy, všeobecne však postupujú rýchlejšie a bežné sú aj záchvaty.

Komplikácie

Huntingtonova choroba je neurologický stav a neurologické účinky zvyčajne vedú k systémovým komplikáciám, ako je podvýživa, infekcie, pády a iné poranenia. Sú to tieto komplikácie, ktoré zvyčajne vedú k smrti pri Huntingtonovej chorobe.

Príčiny

Huntingtonova choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Ak osoba zdedí gén, ktorý spôsobuje chorobu od jedného z rodičov, vyvinie sa u neho tento stav.

Tento stav nastáva v dôsledku mutácie (abnormality) na chromozóme 4 v mieste génu HTT. Genetickým defektom je CAG repetícia, ktorá je produkovaná extra nukleotidmi v molekule DNA. Tento gén kóduje proteín huntingtín. Presná úloha tohto proteínu nie je známa.

Predpokladá sa, že účinky choroby súvisia so zhoršením neurónov v mozgu. Toto zhoršenie ovplyvňuje mnoho oblastí mozgovej kôry, ale najviac je to viditeľné v caudate, oblasti mozgu, ktorá sa zaoberá pamäťou a pohybom.

Huntingtonova choroba je degeneratívny stav a vedci tvrdia, že by mohla byť spojená s poškodením mozgu vyvolaným oxidačným stresom.

Diagnóza

Huntingtonova choroba je diagnostikovaná na základe klinických príznakov, rodinnej anamnézy a genetických testov. Váš lekár s vami skontroluje vaše príznaky a ak je to možné, môže sa na vaše príznaky opýtať aj vašich blízkych členov rodiny.

Vaše fyzické vyšetrenie bude zahŕňať úplné neurologické a kognitívne vyšetrenie. Ak máte Huntingtonovu chorobu, vaše lekárske vyšetrenie môže odhaliť poruchy, ako je nedostatok fyzickej rovnováhy a mimovoľné pohyby. Môžete mať tiež charakteristický vzor chôdze, pri ktorej robíte dlhé kroky.

Jediným diagnostickým testom, ktorý potvrdzuje Huntingtonovu chorobu, je genetický test získaný zo vzorky krvi.

Okrem genetického testu neexistujú žiadne diagnostické testy, ktoré by podporovali diagnostiku Huntingtonovej choroby. Napríklad keď je tento stav spojený s atrofiou v mozgových oblastiach, najmä v mozgovej kôre, nie je to dostatočne konzistentný nález, ktorý by sa dal považovať za užitočný pri diagnostike.

Ak je váš genetický test negatívny (nemáte gén pre Huntingtonovu chorobu), mali by ste podstúpiť ďalšie testy na zistenie príčiny vašich príznakov. Tieto testy môžu zahŕňať krvné testy, štúdie zobrazovania mozgu a / alebo štúdie nervového vedenia.

Liečba

Ak máte Huntingtonovu chorobu, vaša liečba bude zameraná na kontrolu vašich príznakov. Neexistuje žiadny liek, ktorý by mohol zastaviť alebo zvrátiť progresiu Huntingtonovej choroby.

Možno budete musieť byť účastníkmi terapie, napríklad fyzioterapie, ktorá optimalizuje vašu chôdzu a koordináciu a prehĺtanie, aby vám pomohla bezpečne žuť, jesť a prehĺtať. Postupom času, ako tieto schopnosti ubúdajú, sa časom dočkáte výraznejších účinkov vášho stavu, ale terapia môže oddialiť časť vplyvu na váš každodenný život.

Môžete mať úžitok z liekov na zníženie mimovoľných pohybov svalov a ich stuhnutia. Môže vám tiež prospieť antipsychotická liečba na zvládnutie vašich halucinácií.

Ďalej by ste potrebovali liečbu pri akýchkoľvek komplikáciách, ktoré sa vyskytnú, napríklad výživové doplnky, ak nemôžete správne jesť, alebo antibiotiká, ak sa u vás vyskytne infekcia.

Vyrovnanie sa

Život s Huntingtonovou chorobou môže byť pre vás a vašich blízkych ťažký. Výzvy začínajú, keď sa dozviete, že ste mohli zdediť Huntingtonovu chorobu a pokračovať v diagnostike stavu a postupom choroby.

Genetické poradenstvo

Rozhodnutie o genetickom testovaní je zložitá a emocionálna záležitosť. Pravdepodobne sa stretnete s genetickým poradcom, keď sa rozhodujete, či si dať urobiť genetický test. Ak sa rozhodnete podstúpiť genetický test pred objavením sa akýchkoľvek príznakov, budete definitívne vedieť, či sa u vás tento stav vyvinie alebo nie.

A ak sa rozhodnete nepodrobiť sa genetickému testu, budete väčšinu svojho života žiť v neistote, či sa u vás vyvinie Huntingtonova choroba. Budete sa musieť rozhodnúť, ktorý prístup je pre vás najlepší.

Pomoc pri starostlivosti

Možno budete nakoniec potrebovať pomoc pri svojej každodennej starostlivosti, čo môže zahŕňať získanie odbornej pomoci od opatrovateľa vo vašom dome. Ako choroba postupuje, vy a vaša rodina sa môžete rozhodnúť, že by pre vás mohlo byť bezpečnejšie presťahovať sa do zariadenia, kde môžete dostať nepretržitú lekársku starostlivosť, napríklad do domova ošetrovateľských služieb.

Psychologický dopad

Keď sa vyrovnávate s očakávaním svojho ochorenia a klinickými účinkami vášho stavu, môže vám prospieť návšteva terapeuta, ktorý vám povie o vašich obavách a pocitoch. Môže to byť tiež cenný zdroj pre vašich blízkych.

Prevencia

Ak máte génovú mutáciu, neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť rozvoju Huntingtonovej choroby. Je však možné podrobiť sa testu, aby ste zistili, či máte mutáciu. Vaše výsledky vám môžu pomôcť pri plánovaní rodiny, keď sa rozhodujete, či je rodičovstvo pre vás to pravé.

Slovo od Verywell

Huntingtonova choroba je pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje asi jedného z 10 000 ľudí. Už by ste možno vedeli, že vám toto ochorenie hrozí z dôvodu vašej rodinnej anamnézy, alebo by ste mohli byť prvou osobou v rodine, ktorej diagnostikujú kondícia.

Život s Huntingtonovou chorobou znamená, že budete musieť zvládnuť očakávania vývoja stavu a plánovania svojej budúcej lekárskej starostlivosti a zároveň si užívať zdravé roky, ktoré máte pred objavením sa príznakov.