Ebsteinova anomália (niekedy označovaná ako Ebsteinova anomália) je vrodené ochorenie srdca, pri ktorom sa trikuspidálna chlopňa a pravá komora nevyvíjajú normálne. Výsledkom je, že chlopňa nefunguje tak, ako by mala, aby udržiavala prúdenie krvi správnym smerom, čo umožňuje jej únik späť z dolnej do hornej komory na pravej strane srdca.
Príznaky Ebsteinovej anomálie závisia od závažnosti abnormality, a preto sa môžu pohybovať od prakticky žiadnych príznakov po nízke hladiny kyslíka v krvi, dýchavičnosť (ťažkosti s dýchaním) a slabosť. V extrémnych prípadoch môže byť stav smrteľný. Na diagnostiku a hodnotenie rozsahu Ebsteinovej anomálie sa používajú zobrazovacie testy srdca. Ľudia, ktorí majú príznaky, musia obvykle podstúpiť nápravnú operáciu.
Nezvyčajný stav
Ebsteinova anomália sa vyskytuje asi u 1 z 20 000 živo narodených detí, čo predstavuje 1% všetkých vrodených chýb.
Príznaky Ebsteinovej anomálie
Príznaky Ebsteinovej anomálie sa nesmierne líšia v závislosti od stupňa malformácie trikuspidálnej chlopne. Niektoré deti s týmto ochorením zomierajú pred narodením, zatiaľ čo iné majú také mierne prípady, že sa u nich príznaky prejavia až v detstve alebo dokonca v dospelosti. Nakoniec sa však u väčšiny ľudí s akýmkoľvek stupňom Ebsteinovej anomálie skôr či neskôr vyvinú srdcové problémy.
Deti s ťažkou malformáciou trikuspidálnej chlopne majú často súčasne srdcové chyby a môžu mať závažnú cyanózu (nízku hladinu kyslíka v krvi), modrastý odtieň ich kože, dýchavičnosť, slabosť a opuchy (opuchy).
Ebsteinova anomália je spojená s vysokým výskytom ďalších vrodených srdcových problémov vrátane:
- Patent foramen ovale
- Porucha predsieňového septa
- Obštrukcia výtoku z pľúc
- Patent ductus arteriosus
- Porucha komorového septa
- Extra elektrické dráhy v srdci, ktoré môžu produkovať srdcové arytmie
Deti narodené s Ebsteinovou anomáliou, ktoré majú výraznú trikuspidálnu regurgitáciu, ale nemajú žiadne ďalšie závažné vrodené srdcové problémy, môžu byť zdravé deti, ale často sa im v detstve alebo v dospelosti vyvinie pravostranné zlyhanie srdca.
Dospelí, ktorí majú miernu Ebsteinovu anomáliu, majú tendenciu:
- Dýchavičnosť
- Zažite občasnú bolesť na hrudníku
- Počas cvičenia sa ľahko naviažte
- Máte poruchy srdcového rytmu (arytmia)
Komplikácie
S Ebsteinovou anomáliou sú spojené početné komplikácie, ktoré si vyžadujú lekársku starostlivosť a starostlivé sledovanie.
Anomálne elektrické cesty
Existuje silná súvislosť medzi Ebsteinovou anomáliou a anomálnymi elektrickými dráhami v srdci. Tieto takzvané „doplnkové dráhy“ vytvárajú neobvyklé elektrické spojenie medzi jednou z predsiení (predsiene sú dve horné komory srdca) a jednou z komôr; pri Ebsteinovej anomálii takmer vždy spájajú pravú predsieň s pravou komorou.
Tieto doplnkové dráhy často spôsobujú typ supraventrikulárnej tachykardie, ktorý sa nazýva atrioventrikulárna reentrantná tachykardia (AVRT). Niekedy tieto rovnaké doplnkové cesty môžu spôsobiť syndróm Wolffa Parkinsona Whitea, ktorý môže viesť nielen k AVRT, ale aj k oveľa nebezpečnejším arytmiám vrátane komorovej fibrilácie. Vo výsledku môžu tieto doplnkové dráhy vytvárať zvýšené riziko náhlej smrti.
Krvné zrazeniny
Ebsteinova anomália môže natoľko spomaliť tok krvi v pravej predsieni, že sa môžu tvoriť a embolizovať (odlamovať) zrazeniny, ktoré potom prechádzajú telom a spôsobujú poškodenie tkanív. Z tohto dôvodu je Ebsteinova anomália spojená so zvýšeným výskytom pľúcnej embólie, ako aj mŕtvice.
Hlavnými príčinami úmrtia na Ebsteinovu anomáliu sú zlyhanie srdca a náhla smrť na srdcové arytmie.
Netesný ventil
Z dôvodu abnormálneho umiestnenia a skreslenia trikuspidálnej chlopne, ktoré sa vyskytuje pri Ebsteinovej anomálii, má chlopňa tendenciu byť regurgitujúca („netesná“).
Okrem toho atrializovaná časť pravej komory bije, keď bije zvyšok pravej komory, ale nie vtedy, keď bije pravá predsieň. Toto nesúladné pôsobenie svalov preháňa trikuspidálnu regurgitáciu a tiež vytvára tendenciu k stagnácii krvi v pravej predsieni, čo zvyšuje riziko zrážania.
Zväčšené srdce
Pri Ebsteinovej anomálii je trikuspidálna chlopňa posunutá nadol a predsieň obsahuje časť toho, čo by za normálnych okolností bolo pravou komorou, ako aj normálnym predsieňovým tkanivom. Tieto faktory spôsobujú nadmernú veľkosť pravého predsiene a tiež spôsobujú zväčšenie pravej komory, pretože ťažšie tlačí krv do pľúc. Časom zväčšená pravá strana srdca slabne a môže dôjsť k zlyhaniu srdca.
Príčiny
Ebsteinova anomália je vrodená vrodená chyba, čo znamená, že je výsledkom mutácie génu. Táto mutácia spôsobuje abnormálny vývoj trikuspidálnej chlopne v srdci plodu. Konkrétne sa letáky (chlopne), ktoré sa otvárajú a zatvárajú kvôli umožneniu prietoku krvi, nepohybujú do svojej normálnej polohy v mieste spojenia pravej predsiene a pravej komory.
Namiesto toho sú letáky posunuté smerom nadol v pravej komore. Ďalej letáky často priľnú k stene pravej komory, a preto sa neotvárajú a nezatvárajú správne.
Medzi mutácie spojené s Ensteinovou anomáliou patria myozínový ťažký reťazec 7 a NKX2,5.
Existujú dôkazy, ktoré spájajú Ebsteinovu anomáliu u niektorých detí s použitím lítia alebo benzodiazepínov ich matkami počas tehotenstva. Neexistuje však žiadny výskum, ktorý by ukázal priamy príčinný vzťah.
Diagnóza
Diagnostika Ebsteinovej anomálie je vecou vizualizácie srdca, aby bolo možné pozorovať abnormalitu. Najčastejšie používaným zobrazovacím testom je transesofageálny echo test, druh echokardiogramu (echa), pri ktorom sa pomocou ultrazvuku poskytujú obrazy srdca, ktoré bije.
Ozvena dokáže presne vyhodnotiť prítomnosť a stupeň abnormality trikuspidálnej chlopne a zistiť väčšinu ďalších vrodených srdcových chýb, ktoré môžu byť prítomné. Na hodnotenie rozmerov a funkčnosti komory sa môže použiť magnetická rezonancia (MRI).
U dospelých a starších detí je možné pomocou srdcového záťažového testu vyhodnotiť záťažovú kapacitu, okysličenie krvi pri fyzickej aktivite a reakciu srdcového rytmu a krvného tlaku na záťaž. Tieto merania pomáhajú posúdiť celkovú závažnosť ich srdcového stavu a či je chirurgický zákrok nevyhnutnosť a urgentnosť chirurgického zákroku.
Priebežné hodnotenie progresie Ebsteinovej anomálie zvyčajne vyžaduje testovanie na prítomnosť srdcových arytmií, zvyčajne pomocou ročných elektrokardiogramov (EKG) a ambulantného monitorovania EKG.
Liečba
Na liečbu symptomatických prípadov Ebsteinovej anomálie je potrebný chirurgický zákrok. Cieľom chirurgického zákroku je normalizácia (v maximálnej možnej miere) polohy a funkcie trikuspidálnej chlopne a zníženie predsiene pravej komory. Postupy používané na liečbu Ebsteinovej anomálie zahŕňajú:
- Opravte alebo premiestnite trikuspidálnu chlopňu
- Oprava defektu predsieňového septa: Mnoho ľudí s Ebsteinovou anomáliou má dieru v septe (tkanivo medzi hornými komorami srdca [átria]). Tento otvor bude chirurgicky uzavretý spolu s opravou ventilu.
- Chirurgia arytmie (postup v bludisku): Môže sa odporučiť chirurgický zákrok v bludisku v kombinácii s chirurgickým zákrokom na chlopni. Počas operácie bludiska sa vytvárajú nové elektrické dráhy v srdci, aby sa obnovil normálny srdcový rytmus.
- Transplantácia srdca: Môže to byť potrebné, keď je chlopňa vážne zdeformovaná, funkcia srdca je zlá a iná liečba nie je účinná.
Chirurgia pre novorodencov s ťažkou Ebsteinovou anomáliou sa zvyčajne oneskorí čo najdlhšie - najmenej niekoľko mesiacov. Medzitým musí byť týmto deťom poskytovaná agresívna lekárska podpora na novorodeneckej jednotke intenzívnej starostlivosti.
V ideálnom prípade by staršie deti a dospelí novodiagnostikovaní s Ebsteinovou anomáliou podstúpili chirurgickú opravu hneď, ako sa prejavia príznaky. U osôb s významným stupňom srdcového zlyhania sa však pred operáciou urobí pokus stabilizovať ich lekárskym ošetrením.
Deti a dospelí, u ktorých je diagnostikovaná iba mierna Ebsteinova anomália a ktorí nemajú žiadne príznaky, často nevyžadujú vôbec chirurgickú opravu. Stále však potrebujú po celý život pozorné sledovanie zmien srdcového stavu.
Navzdory svojej „miernej“ Ebsteinovej anomálii môžu stále mať doplnkové elektrické cesty, a preto sú vystavení riziku srdcových arytmií vrátane zvýšeného rizika náhlej smrti. Ak sa zistí potenciálne nebezpečná cesta doplnku, môže sa odporučiť ablačná terapia.
Pri tomto postupe sa katétre zakončené elektródami používajú na identifikáciu potrebných elektrických dráh zodpovedných za arytmie a ich blokovanie pomocou tepla, mrznúcej energie alebo rádiofrekvenčnej energie.
Slovo od Verywell
Ebsteinova anomália je zriedkavé vrodené ochorenie srdca. Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali tento stav, je možné, že váš prípad je mierny a ľahko liečiteľný. Je však možné zvládnuť aj závažné prípady Ebsteinovej anomálie a vďaka moderným chirurgickým technikám a starostlivému riadeniu sa prognóza ľudí s Ebsteinovou anomáliou v posledných desaťročiach podstatne zlepšila.
