Syndróm chronickej únavy môže prebiehať v rodinách, čo viedlo vedcov k otázkam: „Je syndróm chronickej únavy genetický?“ Mnoho ľudí s týmto ochorením si tiež kladie túto otázku a zaujíma ich, či ju prenesú na dieťa alebo či ju majú, pretože to urobil jeden z ich rodičov.
Syndróm chronickej únavy, novšie pomenovaný myalgická encefalomyelitída alebo ME / CFS, zahŕňa desiatky možných príznakov, medzi ktoré patrí neustále vyčerpávajúca únava, narušený spánok, kognitívna dysfunkcia („mozgová hmla“) a - charakteristický príznak - extrémna reakcia na námahu, ktorá sa nazýva post -náročná nevoľnosť.
Vedci sa musia ešte veľa naučiť o ME / CFS, pretože ide o komplexné ochorenie zahŕňajúce viac systémov v tele. Jedna vec, na ktorej sa mnohí zhodnú, je, že ME / CFS nie je zdedený stav, ale zahŕňa genetickú predispozíciu a abnormality v určitých génoch.
MoMo Productions / Getty Images
Prečo je dôležitý genetický výskum
ME / CFS sa všeobecne klasifikuje ako imunitné ochorenie a niekedy ako neuroimunitné alebo neuro-endokrinné imunitné ochorenie, čo odráža jeho viacsystémovú zložitosť. Vzhľadom na to sa niektorí ľudia s týmto ochorením čudujú, prečo vedci „strácajú čas“ pozeraním na genetiku.
Zatiaľ čo ME / CFS nie je genetická porucha, genetika nás o tom musí veľa naučiť. Genetickým výskumom môžeme získať:
- Objektívne diagnostické markery, ktoré by lekárom pomohli identifikovať tento ťažko diagnostikovaný stav
- Liečba zameraná na korekciu špecifických genetických zmien spôsobených ME / CFS, čo znamená, že sa zameriavajú na chorobný proces a nie iba na zmiernenie symptómov.
- Genetické testovanie, ktoré môže odhaliť, u koho je pravdepodobné, že vyvinie ME / CFS a aké liečby budú s najväčšou pravdepodobnosťou fungovať
- Prevencia ME / CFS založená na genetickom testovaní
- Správna identifikácia podtypov, o ktorých sa väčšina odborníkov domnieva, že je rozhodujúca pre pochopenie a liečbu choroby
V súčasnosti je ME / CFS diagnóza vylúčenia, čo znamená, že lekári ju diagnostikujú vylúčením ďalších možných príčin vašich príznakov.
Liečba nedostatky
Napriek desaťročiam výskumu ľudia s ME / CFS stále nemajú žiadnu liečbu schválenú americkým Úradom pre potraviny a liečivá. Aj keď je k dispozícii niekoľko možností liečby mimo štítku, mnohým ľuďom sa z nich nedostáva adekvátnej úľavy.
Rodinné vzory
Výskum naznačuje, že ME / CFS fungujú v rodinách. Mať blízkeho príbuzného s touto chorobou môže podľa jednej štúdie zvýšiť riziko vzniku tejto choroby o 13%.
V štúdii zameranej na príbuzných prvého, druhého a tretieho stupňa niekoho s ME / CFS údaje naznačujú, že riziko je väčšie ešte viac pre vzdialenejších príbuzných.
Je nepravdepodobné, že existuje jeden „gén ME / CFS“. Štúdie ukazujú, že vzor prípadov v rodinách nenasleduje predvídateľný model, ako to robia niektoré choroby. To vedie odborníkov k domnienke, že je pravdepodobnejšie, že ide o veľa genetických premenných.
Genetická predispozícia
Aj keď ste možno zdedili genetickú predispozíciu alebo náchylnosť na ME / CFS, neznamená to, že si ich niekedy rozviniete. Genetická náchylnosť sa líši od dedičnej choroby:
- Pri skutočnom genetickom ochorení: Ak zdedíte gén, máte alebo budete mať dané ochorenie.
- S genetickou predispozíciou: Zdedíte gény, ktoré umožňujú alebo pravdepodobne vyvinú daný stavza správnych okolností. Ak sa tieto okolnosti nikdy nestanú, pravdepodobne sa u vás nevyvinie ME / CFS.
Výskum naznačuje, že zdedená časť ME / CFS je iba asi 10% z celkovej príčiny. To znamená, že na spustenie choroby je potrebná genetická predispozícia v kombinácii s ďalšími faktormi.
Príklady
Príkladom niečoho, čo sa môže kombinovať s genetickou predispozíciou na spustenie ME / CFS, je podľa výskumu z roku 2018 početná infekcia zažívacieho traktu alebo dýchacích ciest. V reakcii na tieto infekcie sa zdá, že sa u nich vyvinú iba geneticky náchylní ľudia. nazývané „autoreaktívne B bunky“.
B bunky sú súčasťou imunitného systému, ktorý vytvára protilátky (proteíny, ktoré majú bojovať proti infekcii). Keď sú B bunkyautoreaktívnyZnamená to, že produkuje proteíny, ktoré útočia na ďalšie bunky z vášho imunitného systému bojujúce s chorobami.
Niektoré z týchto B buniek môžu v priebehu času vytvárať autoprotilátky (proteíny, ktoré napádajú zdravé tkanivá, akoby boli nebezpečným útočníkom, napríklad vírusom.) Tieto autoprotilátky sa zameriavajú na kľúčové enzýmy, ktoré sa zaoberajú energetickým metabolizmom, čo podľa vedcov vedie k puncu príznak ME / CFS: post-námahová nevoľnosť.
Tiež sa predpokladá, že infekcia vírusom Epstein-Barr (EBV, ktorá spôsobuje mononukleózu), ktorá u citlivých ľudí spustí reakciu, ktorá vedie k abnormálnej aktivite B buniek a T buniek (iný typ imunitných buniek) a vyvoláva ME / CFS. Zloženie: 100% bavlna.
Čo to znamená mať genetickú predispozíciuPridružené gény
Vedci identifikovali množstvo génov, ktoré môžu byť zapojené do ME / CFS. Jedna štúdia zistila zmeny aktivity na takmer 1 200 lokalitách, ktoré zodpovedajú viac ako 800 génom. Rôzne štúdie zistili zmeny v génoch, ktoré sa zaoberajú:
- Integrita hematoencefalickej bariéry
- Neuroplasticita (schopnosť mozgu vytvárať nové spojenia v reakcii na učenie)
- Aktivácia imunitného systému nesúvisí s infekciou
- Regulácia imunitného systému
- Metabolické funkcie vrátane spracovania cukrov a tukov
- Aktivita hormónov (prirodzene produkované glukokortikoidy, estrogén, androgény)
- Receptory glutamátu neurotransmitera
- Citlivosť na glukokortikoidy
- Regulácia systému stresovej reakcie
- Enzýmy, ktoré ovplyvňujú expresiu DNA
- Funkcia T buniek
Jedna štúdia zistila viac ako 100 zmien génov spojených so samotnými bunkami T. Niektoré zmeny imunitného systému môžu byť dokonca základným mechanizmom ME / CFS.
Ďalšie spúšťacie faktory
Vedci zatiaľ nepoznajú presnú úlohu väčšiny kauzálnych a rizikových faktorov pri ME / CFS, aj keď, ako to dokazuje vyššie citovaný výskum, zdá sa, že získavajú dôležité priečky.
Medzi faktory okrem genetiky, o ktorých sa predpokladá, že prispievajú k rozvoju choroby, patria:
- Infekcia, najmä vírusová, napríklad EBV
- Ochorenie podobné chrípke
- Abnormality imunitného systému
- Stresujúce podmienky
- Abnormality centrálneho nervového systému
- Hormonálna nerovnováha
- Vystavenie toxínom
U žien je diagnostikovaná ME / CFS dvakrát až štyrikrát viac ako u mužov. Mohli by to byť aspoň čiastočne spôsobené hormonálnymi rozdielmi a reprodukčnými javmi, ako je pôrod, menštruácia a menopauza.
Prevencia ME / CFS
Ak veríte, že vy alebo niekto z vašich blízkych je geneticky predisponovaný k ME / CFS, môžete urobiť niekoľko krokov, aby bol výskyt choroby menej pravdepodobný:
- Vyhýbajte sa infekčným chorobám (napr. Očkujte sa, vyhýbajte sa chorým ľuďom, noste masku, umyte si ruky)
- Získajte okamžitú liečbu infekčných chorôb
- Žiť všeobecne zdravým životným štýlom (zdravá strava, pohyb, nefajčiť)
Slovo od Verywell
ME / CFS je ťažké diagnostikovať a liečiť. Momentálne lekári nevedia o ME / CFS dosť na to, aby predpovedali, u koho sa ochorenie rozvinie alebo nevyvinie. Tiež nevedia, ako tomu zabrániť.
Genetický výskum by im jedného dňa mohol poskytnúť objektívne biomarkery pre diagnostiku, cielené liečby, genetické testovanie, aby zistili, kto je citlivý, a potrebné nástroje na oddialenie alebo zabránenie jeho vzniku.
.jpg)
