Vrodená amegakaryocytová trombocytopénia

Vrodená amegakaryocytová trombocytopénia (CAMT) je jednou z väčšej skupiny dedičných syndrómov zlyhania kostnej drene, ako je Fanconiho anémia alebo dyskeratóza congenita. Aj keď je tento výraz sústo, najlepšie sa mu dá porozumieť pohľadom na každé slovo v jeho názve. Vrodené znamená, že sa človek narodil s týmto ochorením. Trombocytopénia je lekársky výraz pre nízky počet krvných doštičiek. Amegakaryocyt nakoniec popisuje dôvod trombocytopénie. Krvné doštičky sú tvorené v kostnej dreni megakaryocytmi. Amegakaryocytová trombocytopénia znamená, že nízky počet krvných doštičiek je sekundárny v dôsledku nedostatku megakaryocytov.

Príznaky vrodenej amegakaryocytovej trombocytopénie

Väčšina ľudí s CAMT je identifikovaná v dojčenskom veku, zvyčajne krátko po narodení. Podobne ako pri iných stavoch s trombocytopéniou je krvácanie často jedným z prvých príznakov. Krvácanie sa zvyčajne vyskytuje na koži (nazývanej purpura), ústach, nose a gastrointestinálnom trakte. Takmer všetky deti s diagnostikovanou CAMT majú nejaké kožné nálezy. Najviac sa týka krvácania vnútrolebečné (mozgové) krvácanie, ale našťastie sa to nestáva často.

Väčšina dedičných syndrómov zlyhania kostnej drene, ako je Fanconiho anémia alebo dyskeratosis congenita, má zjavné vrodené chyby. Dojčatá s CAMT nemajú špecifické vrodené chyby spojené s týmto ochorením. To môže pomôcť rozlíšiť CAMT od iného stavu, ktorý sa pri narodení nazýva syndróm neprítomného rádiusu trombocytopénie. Tento stav má závažnú trombocytopéniu, ale vyznačuje sa skrátenými predlaktiami.

Diagnóza

Kompletný krvný obraz (CBC) je bežný krvný test, ktorý sa robí, keď niekto krváca z neznámych dôvodov. V štúdii CAMT odhaľuje CBC závažnú trombocytopéniu s počtom krvných doštičiek zvyčajne menej ako 80 000 buniek na mikroliter bez anémie (nízky počet červených krviniek) alebo zmien počtu bielych krviniek. Existuje mnoho dôvodov, prečo má novorodenec trombocytopéniu, takže pri liečbe bude pravdepodobne potrebné vylúčiť viacnásobné infekcie, ako je rubeola, cytomegalovírus a sepsa (závažná bakteriálna infekcia). Trombopoetín (tiež nazývaný megakaryocytový rastový a vývojový faktor) je proteín, ktorý stimuluje produkciu krvných doštičiek. Hladiny trombopoetínu u ľudí s CAMT sú zvýšené.

Po vylúčení častejších príčin trombocytopénie môže byť na vyhodnotenie tvorby krvných doštičiek potrebná biopsia kostnej drene. Biopsia kostnej drene v CAMT odhalí takmer úplnú absenciu megakaryocytov, krvných buniek, ktoré produkujú krvné doštičky.Kombinácia veľmi nízkeho počtu krvných doštičiek a absencie megakaryocytov je diagnostická pre CAMT. CAMT je spôsobená mutáciami v géne MPL (trombopoetínový receptor). Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obaja rodičia musia mať pre svoje dieťa charakteristický znak. Ak sú obaja rodičia nosičmi, majú šancu 1 zo 4 mať dieťa s CAMT. Ak je to žiaduce, je možné zaslať genetické testovanie na hľadanie mutácií v géne MPL, ale toto stanovenie nie je potrebné na stanovenie diagnózy.

Liečba

Počiatočná liečba je zameraná na zastavenie alebo prevenciu krvácania pomocou transfúzií krvných doštičiek. Transfúzie krvných doštičiek môžu byť veľmi účinné, mali by ste však starostlivo zvážiť riziká a prínosy, pretože u niektorých ľudí, ktorí dostávajú viacnásobné transfúzie krvných doštičiek, sa môžu vytvárať protilátky proti krvným doštičkám, čo znižuje účinnosť tejto liečby. Aj keď niektoré formy trombocytopénie možno liečiť trombopoetínom, pretože ľudia s CAMT nemajú dostatok megakaryocytov na adekvátnu tvorbu krvných doštičiek, na túto liečbu nereagujú.

Aj keď spočiatku sú postihnuté iba krvné doštičky, časom sa môže vyvinúť anémia a leukopénia (nízky počet bielych krviniek). Toto zníženie všetkých troch typov krviniek sa nazýva pancytopénia a môže viesť k rozvoju závažnej aplastickej anémie. Zvyčajne k tomu dôjde medzi 3-4 rokom života, u niektorých pacientov sa to však môže vyskytnúť vo vyššom veku.

Jedinou liečebnou terapiou pre amegakaryocytovú trombocytopéniu je v súčasnosti transplantácia kmeňových buniek (alebo kostnej drene). Pri tomto postupe sa na obnovenie tvorby krvných buniek v kostnej dreni používajú kmeňové bunky od blízkych darcov (zvyčajne súrodencov, ak sú k dispozícii).

Slovo od Verywell

Zistenie, že vaše dieťa má chronický zdravotný stav krátko po narodení, môže byť zničujúce. Našťastie je možné použiť krvné doštičky na prevenciu krvácavých príhod a transplantácie kmeňových buniek môžu byť liečivé. Poraďte sa s lekárom svojho dieťaťa o svojich obavách a uistite sa, že rozumiete všetkým možnostiam liečby.