Čo je syndróm POEMS?

Syndróm POEMS je zriedkavá a závažná porucha krvi, ktorá ovplyvňuje mnoho systémov tela. POEMS je skratka, ktorá predstavuje päť klinických znakov, ktoré sú charakteristickými znakmi ochorenia: polyneuropatia, organomegália, endokrinopatia, monoklonálna gamapatia a kožné zmeny.

POEMS sú bežnejšie u mužov ako u žien a zvyčajne postihujú ľudí vo veku od 40 do 50 rokov, aj keď sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku. Nie je presne známe, ako často sa syndróm vyskytuje, pretože je tak zriedkavý a je ťažké ho správne diagnostikovať.

Ďalšie názvy syndrómu POEMS zahŕňajú:

• Crow-Fukaseov syndróm
• Takatsukiho choroba
• Osteosklerotický myelóm

Príznaky a príznaky syndrómu POEMS

Syndróm POEMS je charakterizovaný väčšinou alebo viac zhlukom piatich porúch, ktoré zahŕňajú skratku, pre ktorú je daný stav pomenovaný. Okrem toho existuje niekoľko ďalších klinických znakov, ktoré môžu s POEMS.

Medzi primárne príznaky POEMS patria:

• Polyneuropatia: Najbežnejší prejav POEMS, ktorý zahŕňa nervové príznaky, ako sú necitlivosť, mravčenie a / alebo slabosť rúk a nôh.
• Organomegália: Zväčšené orgány - zvyčajne pečeň, slezina alebo lymfatické uzliny
• Endokrinopatia: Zmeny v produkcii hormónov, ktoré sa môžu prejaviť ako cukrovka, impotencia, zastavenie menštruácie (amenorea), nízka hladina štítnej žľazy (hypotyreóza) a / alebo vývoj prsníkov u mužov (gynekomastia).
• Monoklonálna gamapatia alebo monoklonálna proliferatívna porucha plazmy: Obidve poruchy spôsobujú abnormálne krvné bielkovinové bunky, príznak, ktorý sa vyskytuje u všetkých pacientov so syndrómom POEMS.
• Kožné zmeny: Patrí sem zvýšený pigment pokožky (hyperpigmentácia); zvýšené ochlpenie na tele (hypertrichóza) na tvári, končatinách a hrudníku; zhrubnutie a napnutie kože; opuch (edém) nôh a chodidiel; a bielenie nechtov. Kožné zmeny sa vyskytujú u 50% až 90% ľudí so syndrómom PEOMS.

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť počas skúšky alebo pri skúške imaginácie, patria:

• Papilledema (opuch okolo zrakového nervu)
• Pleurálny výpotok (tekutina okolo pľúc)
• Osteoskleróza (bezbolestné jazvy, ktoré sa objavia na RTG kosti)
• Palice (zväčšenie končekov prstov)
• Zvýšený počet krvných doštičiek
• Opuchnuté lymfatické žľazy
• Vysoká hladina paratyroidného hormónu (hyperparatyreóza)
• Neaktívna nadobličky (Addisonova choroba)

Príčiny

Príčina syndrómu POEMS nie je známa. Ľudia s touto poruchou majú nadmerný rast plazmatických buniek a zvýšené hladiny vaskulárneho endoteliálneho rastového faktora (VEGF), proteínu produkovaného bunkami, ktorý stimuluje tvorbu krvných ciev. Hladiny chemických látok v krvi nazývané cytokíny - interleukín-6, interleukín-1 a TNF-alfa - sa tiež ukázali byť zvýšené.

BÁSNE a spoločné poruchy

Asi 70% ľudí s POEMS má nesprávnu funkciu vaječníkov alebo semenníkov, čo je stav známy ako primárne zlyhanie pohlavných žliaz.

Až u 50% pacientov s POEMS sa vyvinie cukrovka.

Asi 15% ľudí so syndrómom POEMS má tiež Castlemanovu chorobu, pri ktorej dochádza k abnormálnemu premnoženiu buniek v lymfatickom systéme.

Diagnóza

Na stanovenie diagnózy POEMS je potrebné splniť nasledujúce kritériá:

• Prítomnosťobojepolyneuropatia a monoklonálna gamapatia
• Prítomnosťjedenz nasledujúcich: sklerotické (zjazvujúce) kostné lézie, Castlemanova choroba alebo zvýšenie hladín VEGF
• Prítomnosťjedenz nasledujúcich: organomegália, preťaženie extravaskulárneho objemu (edém, pleurálny výpotok alebo ascites), endokrinopatia, kožné zmeny, edém papily alebo trombocytóza / polycytémia.

Okrem vykonania anamnézy a vykonania fyzickej skúšky váš lekár objedná testy, ktoré zahŕňajú:

• Kompletný počet krviniek (CBC)
• Imunoelektroforéza sérových bielkovín
• Analýza moču
• Testovanie hladín hormónov štítnej žľazy
• Testovanie hladín glukózy v krvi
• Testovanie hladín estrogénu
• Biopsia kostnej drene a / alebo röntgenové vyšetrenie kostí

Ďalšie diagnostické testy môžu zahŕňať:

• Očná skúška
• Neurologické vyšetrenie
• Vyšetrenie kože
• Zobrazovacie testy na srdcové choroby
• Vyhodnotenia edému
• Vyhodnotenie pleurálneho a perikardiálneho výpotku
• Meranie sérových alebo plazmatických hladín

Odlišná diagnóza

Pretože mnoho lekárov nie je oboznámených so syndrómom POEMS, je stav obvykle nesprávne diagnostikovaný. Najbežnejšie stavy, ktoré je potrebné vylúčiť pred stanovením diagnózy POEMS, sú mnohopočetný myelóm, chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia, AL amyloidóza, Guillain-Barréov syndróm a monoklonálna gamapatia neurčitého významu (MGUS).

Liečba

Do starostlivosti o pacientov so syndrómom POEMS sa zvyčajne zapájajú odborníci ako neurológ, hematológ, dermatológ a endokrinológ.

Liečba sa líši podľa konkrétnych príznakov, základných príčin a súčasne sa vyskytujúcich porúch a môže zahŕňať:

• Liečenie ožiarením
• Kortikosteroidy ako je prednison
• Imunoterapia
• Chemoterapia
• Hormonálna substitučná liečba
• Fyzická terapia
• Transplantácia kostnej drene
• Pomôcky na mobilitu
• Doplnkový kyslík
• Lieky na cukrovku

Prognóza

Syndróm POEMS je chronický stav, ktorý môže mať za následok trvalé postihnutie alebo smrť. Celkové stredné prežitie sa odhaduje na 13,7 rokov.

Najbežnejšími príčinami smrti u pacientov s POEMS sú kardiorespiračné zlyhanie, zlyhanie obličiek, infekcia a podvýživa. Zloženie: 100% bavlna.

Slovo od Verywell

Výnimočný stav, ako je syndróm POEMS, môže byť veľmi izolačný, ale niekoľko organizácií sa zaväzuje vzdelávať, obhajovať a poskytovať podporu ľuďom so zriedkavými chorobami, vrátane Informačného centra o genetických a zriedkavých chorobách (GARD) a Národnej organizácie pre zriedkavé choroby. Poruchy (NORD). Okrem ponúkania rôznych zdrojov pre ľudí so zriedkavými chorobami vám tieto organizácie môžu pomôcť nájsť klinické skúšky, ktoré by mohli skúmať liečbu POEMS.