Mať kosáčikovitú vlastnosť znamená, že ste nosičom génu kosáčikovitej bunky. Gén kosáčikovitej bunky je malý kúsok DNA, ktorý sa odovzdáva rodičom, rovnako ako pohlavie (mužské / ženské) alebo farba vlasov, ktorá spôsobuje, že niekto vytvorí kosáčikovitý hemoglobín.
KOLEKCIA WANDER WOMEN / Getty Images
Je kosáčiková choroba chorobou?
Nie. Po narodení buď máte kosáčikovitú chorobu, alebo nie. Ak máte kosáčikovitú vlastnosť, nemôže sa zmeniť na kosáčikovitú chorobu.
Spôsobí kosáčiková bunka nejaké zdravotné problémy?
Nie je to pravdepodobné. Za zriedkavých okolností môže kosáčiková vlastnosť spôsobiť kosáčik červených krviniek, čo vedie ku komplikáciám. Spravidla k tomu dochádza iba za extrémnych okolností, ako je dehydratácia, vysoké nadmorské výšky alebo nízke hladiny kyslíka. Väčšina ľudí so znakom kosáčikovitých buniek žije celý svoj život bez problémov sekundárnych k znaku kosáčikovitých buniek. Je dôležité pamätať na to, ak máte pocit, že danú vlastnosť máte ohromenú.
Za zriedkavých okolností sa u osoby so srpkovitou anémiou môže vyvinúť zriedkavý karcinóm obličiek, ktorý sa nazýva obličkový dreňový karcinóm. Spojenie nie je úplne pochopené, ale takmer každý človek, u ktorého sa vyvinula táto rakovina, má aj kosáčikovitú vlastnosť (a príležitostne kosáčikovitú chorobu). Z tohto dôvodu je potrebné brať vážne vážne bolesti v boku / chrbte a / alebo krv v moči (hematúriu).
Prečo vedieť
Keď ste pripravení mať deti, je najdôležitejšie vedieť, či máte srpkovitú bunku. Ak máte kosáčikovitú vlastnosť, vyrábate hemoglobín A (normálny hemoglobín pre dospelých) a hemoglobín S (kosáčikový hemoglobín). Toto sa niekedy označuje ako AS. Našťastie telo vytvára viac hemoglobínu A ako hemoglobínu S, a preto majú ľudia so kosáčikovitou črtou problémy zriedka.
Problém nastáva, ak má váš partner aj kosáčikovitú vlastnosť. Kosáčikovitá choroba sa dedí ako autozomálne recesívny stav. Ak majú obaja rodičia kosáčikovitú vlastnosť (AS + AS), existujú tri možnosti pre ich deti: 25% šanca na narodenie dieťaťa s normálnym hemoglobínom (AA), 50% šanca na narodenie dieťaťa so kosáčikovou vlastnosťou (AS) a 25% šanca na narodenie dieťaťa s kosáčikovitou anémiou. Táto šanca na narodenie dieťaťa s kosáčikovitou anémiou nastáva s každým tehotenstvom bez ohľadu na to, čo sa stalo v predchádzajúcich tehotenstvách.
Nestačí vedieť, či má váš partner kosáčikovitú vlastnosť, alebo nie, pretože kosáčiková vlastnosť môže byť v kombinácii s inými hemoglobínovými stavmi, ako je hemoglobín C alebo beta-talasémia. Ak má jeden z rodičov znak kosáčikovitých buniek (AS) a druhý znak hemoglobínu C (AC), existujú štyri možnosti: AA (25%), AC (25 percent), AS (25%) a SC. Hemoglobín SC je forma kosáčikovitej choroby. Kosáčiková beta-talasémia je podobne formou kosáčikovitej choroby.
Ako to zistiť
V súčasnosti sú všetky deti narodené v USA testované na kosáčikovitú chorobu na obrazovke novorodencov. To umožňuje deťom s kosáčikovitou anémiou začať liečbu skôr, ako začnú komplikácie. Tento test tiež identifikuje deti narodené so znakom kosáčikovitých buniek. Ak ste sa narodili predtým, ako boli vyšetrené všetky deti, alebo to jednoducho neviete, môžete požiadať svojho lekára, aby vám urobil test na znak kosáčikovitej bunky.
Na určenie stavu znaku kosáčikovitej bunky sa bežne používajú dva testy. Prvým je test rozpustnosti kosáčika, známy tiež ako sickledex. Problém s sickledexom je, že pozitívny výsledok vám povie iba to, či je alebo nie je prítomný kosáčikovitý hemoglobín. Pozitívny výsledok sa môže vyskytnúť pri kosáčikovitých vlastnostiach aj pri kosáčikovitých chorobách.
Špecifickejší test sa často nazýva hemoglobínová elektroforéza alebo profil. Tento test identifikuje rôzne typy hemoglobínu, ktoré človek má. Všeobecne platí, že ľudia, ktorí majú srpkovitú bunku, tvoria asi 60% hemoglobínu A a 40% hemoglobínu S.
Aj keď by vám charakteristika kosáčikovitých buniek nemala spôsobovať žiadne problémy, znalosť stavu kosáčikovitých buniek (a vášho partnera) vám pomôže pochopiť vaše riziko, že v budúcnosti budete mať dieťa so kosáčikovou chorobou.
.jpg)
